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Síndrome de Fraser– Esta é uma condição médica relativamente rara em que há membranas visíveis dos dedos das mãos e dos pés, disfunção renal,malformações genitaisA síndrome de Fraser é conhecida por vários outros nomes, como Síndrome de Criptoftalmia-Sindactilia, Síndrome de Criptoftalmia e Ciclopismo, entre outros.
O que é a síndrome de Fraser?
A Síndrome de Fraser, conforme declarado, é uma condição genética rara em que há membranas visíveis dos dedos das mãos e dos pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição chamada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira. Em bebês afetados pela síndrome de Fraser, as anormalidades renais podem envolver desenvolvimento inadequado ou hipoplasia e até mesmo ausência derinsseja um rim solitário ou ambos os rins. Em homens com Síndrome de Fraser, os testículos podem não descer o suficiente para o escroto, pode haver presença dehipospádia, e o pênis pode ser extremamente pequeno. Em mulheres com Síndrome de Fraser, pode haver presença de clitoromegalia ou formato anormalútero. Além disso, também pode haver presença de disfunção auditiva resultando em problemas auditivos. A Síndrome de Fraser é uma doença autossômica recessivadistúrbio genético, o que significa que ambos os pais precisam ter o gene afetado que causa a Síndrome de Fraser.
Causas da Síndrome de Fraser
Como afirmado, a síndrome de Fraser é uma doença autossômica recessiva. Foi afirmado que o gene alterado está presente no braço longo do cromossomo 4 (4q21). Os cromossomos presentes no núcleo das células humanas possuem informações genéticas para cada pessoa. Por Autossômico Recessivo, significa que a anormalidade é herdada pelos cromossomos de ambos os pais.
Sintomas da Síndrome de Fraser
Se um indivíduo for afetado pela Síndrome de Fraser, então esse indivíduo terá anormalidades físicas visíveis, que podem incluir fusão completa das pálpebras, causando uma condição chamada criptoftalmia, falta de rins, dedos das mãos ou dos pés palmados. Alguns dos outros defeitos associados à Síndrome de Fraser são o crescimento de pêlos que se estendem da testa às sobrancelhas, malformação dos ductos palpebrais, mamilos muito espaçados, juntamente com deficiência mental. Também pode haver desenvolvimento inadequado dos órgãos genitais
Diagnóstico da Síndrome de Fraser
O diagnóstico geralmente é feito com base em um exame físico detalhado e na anamnese, especialmente se houver história familiar de Síndrome de Fraser. A confirmação do diagnóstico é bastante visível com as deformidades citadas acima e também pode ser confirmada por exames de imagem.
Tratamento para Síndrome de Fraser
O tratamento da síndrome de Fraser envolve principalmente procedimento cirúrgico para corrigir as deformidades físicas envolvidas nesta síndrome de Fraser. Além da cirurgia, outros tratamentos geralmente são de suporte. O aconselhamento genético geralmente é benéfico para pais de crianças afetadas pela Síndrome de Fraser.
