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O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down é um conjunto de anormalidades físicas e mentais que ocorrem como resultado de um defeito genético antes do nascimento de uma criança. Crianças com Síndrome de Down tendem a ter características faciais distintas, como rosto achatado e pescoço anormalmente curto. Crianças com Síndrome de Down também tendem a ter deficiência intelectual até certo ponto, que pode variar dependendo da gravidade da doença, mas geralmente é leve.
A Síndrome de Down é uma condição que não tem cura permanente. As crianças com síndrome de Down que sofrem com um bom sistema de apoio e cuidados podem viver uma vida saudável e quase normal. Mulheres mais velhas que engravidam têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com Síndrome de Down.
Indivíduos com Síndrome de Down correm maior risco de desenvolver doenças como Doença de Alzheimermais tarde em suas vidas. Em circunstâncias normais, uma criança tem duas cópias de cada cromossomo, mas às vezes, devido a um defeito genético, há três cópias de um cromossomo, o que resulta na Síndrome de Down.
Fatos sobre a síndrome de Down
Abaixo mencionados estão alguns fatos sobre a Síndrome de Down. Esses fatos são:
- Mulheres com mais de 35 anos que engravidam têm maior probabilidade de dar à luz um filho com Síndrome de Down.
- Normalmente existem duas cópias de cada cromossomo em uma criança, mas na Síndrome de Down existem três cópias de um cromossomo chamado cromossomo 21, que pode ser uma cópia parcial ou completa, resultando na Síndrome de Down.
- Algumas das principais características da Síndrome de Down são a presença de diminuição do tônus muscular, uma alteração anormalbaixa estatura, nariz achatado e língua saliente.
- Indivíduos com Síndrome de Down correm maior risco de desenvolver condições médicas como Doença de Alzheimerou epilepsiamais tarde em suas vidas.
- Existem testes de triagem disponíveis que podem detectar se um feto tem Síndrome de Down ou não antes do nascimento.
O que causa a síndrome de Down?
Como afirmado, a Síndrome de Down é causada por um defeito genético no qual existe um cromossomo extra que pode ser uma cópia parcial ou completa no cromossomo 21, o que resulta na Síndrome de Down. Normalmente existem 46 cromossomos em cada célula, dos quais 23 são herdados do pai e 23 da mãe. Quando as células devido a um defeito genético têm uma cópia extra do cromossomo nas células, isso resulta no desenvolvimento da Síndrome de Down.
A forma mais comum de Síndrome de Down é chamada de Trissomia 21, na qual existem 47 cromossomos nas células, em oposição a 46 cromossomos, que é a norma. Esta condição chamada Trissomia 21 é causada devido a um defeito na divisão celular em que há uma cópia extra do cromossomo 21 nas células do espermatozoide ou óvulo, resultando no feto com um cromossomo extra, resultando na Síndrome de Down.
Quais são as características e características da Síndrome de Down?
Como afirmado acima, os indivíduos com Síndrome de Down terão características faciais distintas, problemas de saúde anormais e problemas de desenvolvimento e cognitivos. Algumas das características físicas ou características de um indivíduo com Síndrome de Down são:
- Olhos inclinados para cima com manchas brancas na íris
- Diminuição do tônus muscular
- Estatura anormalmente pequena
- Pescoço anormalmente curto
- Ponte nasal plana
- Língua saliente
- Espaço estendido entre o grande e o segundo dedo do pé
Além das características faciais distintas associadas à Síndrome de Down, os indivíduos com esta condição também apresentam defeitos cognitivos que equivalem a retardo mental leve, embora esse defeito possa variar de pessoa para pessoa. Haverá também atrasos na fala que exigemfonoaudiologiapara ajudá-los a falar o mais normalmente possível, para que possam expressar seus pensamentos, apesar de sua deficiência.
Indivíduos com Síndrome de Down também apresentam atraso nas habilidades motoras grossas e atrasos no alcance de seus marcos de desenvolvimento. Embora possa haver atrasos significativos no desenvolvimento e outras deficiências cognitivas em crianças com Síndrome de Down, mas com apoio e cuidados adequados, a maioria delas leva uma vida normal e saudável, apesar de sofrerem de Síndrome de Down.
Além disso, as crianças com Síndrome de Down também podem ter várias doenças que afetam as funções corporais, mas, em retrospectiva, as crianças com esta condição correm menor risco de desenvolver espessamento das artérias ou várias formas de cancro.
Como a síndrome de Down é tratada?
Como afirmado acima, a Síndrome de Down é uma condição que não pode ser curada, embora estejam disponíveis exames que podem atestar se o feto tem essa condição. Uma vez que se saiba que uma criança tem Síndrome de Down, o tratamento precoce pode ajudar muito a ajudar as crianças com Síndrome de Down a levar uma vida o mais normal possível. Para isso, a fonoaudiologia é a primeira coisa a ser considerada para que a criança, uma vez com idade suficiente para falar, possa ser ensinada a transmitir seus pensamentos aos outros. Adicionalmente,terapia ocupacional e os exercícios também são bastante úteis para manter um bom tônus muscular e ajudam a melhorar as habilidades motoras grossas que faltam à criança por causa da Síndrome de Down.
A educação especial também é necessária para crianças que sofrem de Síndrome de Down. Outras doenças médicas que uma criança com Síndrome de Down pode sofrer sãocatarata,distúrbios da tireoideou convulsões podem ser tratadas com medicamentos e outros tratamentos. Recentemente, acredita-se que um medicamento conhecido como Piracetam aumenta a capacidade do cérebro de aprender e compreender melhor, mas a eficácia e segurança deste medicamento ainda não foram testadas e, portanto, não foram testadas nos Estados Unidos para a Síndrome de Down.
Além disso, os pais de um filho com Síndrome de Down podem contar com a ajuda de grupos de apoio para a Síndrome de Down, que podem ajudá-los a lidar melhor com a situação e permitir que o seu filho cresça o mais normalmente possível, apesar de sofrer de Síndrome de Down. Outra coisa que um pai pode fazer é conversar com outras pessoas que têm filhos com Síndrome de Down e falar com elas sobre como estão lidando com a situação e quais recursos estão usando para que a criança possa se tornar o mais normal possível e levar uma vida produtiva apesar de sofrer de Síndrome de Down.
Leia também:
- Quão comum é a síndrome de Down e ela pode ser herdada?
- Como a síndrome de Down é diagnosticada e pode ser prevenida?
