Table of Contents
O que é a síndrome de Coffin-Lowry?
A Síndrome de Coffin-Lowry, conforme declarado, é uma condição médica genética, que é dominante ligada ao X e causa retardo mental grave, juntamente com anormalidades graves de crescimento, problemas cardíacos,cifoescoliose, bem como distúrbios auditivos e visuais. Esta condição é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, anormalidades musculoesqueléticas e início súbito de fraqueza muscular recorrente. Os sintomas são geralmente mais graves em homens do que em mulheres.
Quais são as causas da síndrome de Coffin-Lowry?
A maioria das pessoas que sofrem da Síndrome de Coffin-Lowry tem uma mutação no gene RPS6KA3, que está presente no braço curto do cromossomo X. A função deste gene é controlar a produção da proteína RSK2. Esta proteína controla as atividades de outros genes, o que é extremamente essencial para a sobrevivência das células nervosas. Também desempenha um papel importante na audição e na memória de uma pessoa. A mutação no gene RPS6KA3 resulta em deficiência na produção da proteína RSK2 causando a Síndrome de Coffin-Lowry.
Quais são os sintomas da síndrome de Coffin-Lowry?
Os sintomas da síndrome de Coffin-Lowry incluem:
- Retardo mental grave
- Anormalidades de crescimento
- Presença de microcefalia
- Anormalidades cardíacas
- Cifoescoliose progressiva
- Deficiência visual
- Distúrbio auditivo.
Como a síndrome de Coffin-Lowry é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome de Coffin-Lowry é feito com base nos sinais e sintomas da doença. Radiografias do esqueleto são feitas para identificar outras características desse distúrbio. Os achados radiográficos podem revelar maturidade esquelética inadequada, aumento da espessura do crânio, seios da face anormalmente grandes, pelve estreitada e outras anormalidades do sistema músculo-esquelético. Os testes genéticos também para procurar mutação no RPS6KA3 também confirmam o diagnóstico da Síndrome de Coffin-Lowry.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Coffin-Lowry?
No momento, não existe uma cura clara para a Síndrome de Coffin-Lowry e o tratamento visa controlar os sintomas desta doença e fornecer medidas para reduzir a incapacidade. Qualquer anormalidade cardíaca precisa ser identificada e tratada o mais cedo possível, portanto, é necessário um monitoramento cardíaco rigoroso para pessoas com Síndrome de Coffin-Lowry. Exames de raios X de rotina também devem ser feitos para verificar o estado da coluna vertebral. Se as anomalias da coluna vertebral se tornarem muito visíveis, pode ser necessário um espartilho.
Além disso, exames neurológicos regulares devem ser realizados para verificar o estado de crescimento do indivíduo.
Avaliações oftalmológicas e auditivas regulares também devem ser feitas para verificar o estado da visão e da audição e tratar quaisquer anormalidades, se presentes. Se necessário, aparelhos auditivos também podem ser fornecidos para ajudar na deficiência auditiva.
Leia também:
- Tratamento de massagem para síndrome do piriforme
- Síndrome do túnel do carpo
- Síndrome da Fase Atrasada do Sono (DSPS ou DSPD): Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico
- Síndrome do Intestino Irritável (SII): Classificação e Tipos, Fisiopatologia, Etiologia, Fatores de Risco, Sintomas, Sinais, Tratamento, Investigações
- Hipersensibilidade do seio carotídeo ou síndrome do seio carotídeo: riscos, sintomas, diagnóstico, tratamento
- Por que a síndrome de Bartter é chamada de nefropatia por perda de sal?
- Síndrome de Bardet-Biedl (BBS): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, prognóstico
