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A síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença genética que afeta a pele, o cabelo, os dentes e o sistema nervoso central. É uma doença genética dominante ligada ao X devido à mutação do gene IKBKG (anteriormente conhecido como NEMO). A síndrome de Bloch-Sulzberger foi descrita pela primeira vez por Garrod em 1906, e mais tarde definida por Bloch e Sulzberger em 1926 e 1928, respectivamente. A síndrome de Bloch-Sulzberger é caracterizada porbolhasno tronco e nos membros que se desenvolvem logo após o nascimento. As bolhas cicatrizam gradualmente, mas deixam áreas dehiperpigmentaçãosobre a pele. É popularmente conhecida como Incontinentia Pigmenti devido ao aspecto característico da pele quando observada ao microscópio. A síndrome de Bloch-Sulzberger também é conhecida por outras terminologias, como:
- Melanoblastose linear da pele com incontinência pigmentar de Bloch-Siemens.
- Dermatose pigmentada, tipo Siemens-Bloch.
A síndrome de Bloch-Sulzberger está frequentemente associada a outras condições, como DIRA (deficiência de antagonista do receptor de interleucina 1);Incontinência de Pigmentação;Síndrome de Franceschetti-Jadassohn;Doença de Cafey etc.
Sintomas da síndrome de Bloch-Sulzberger
- Problemas de pele na síndrome de Bloch-Sulzberger:Os sintomas cutâneos são as características mais comuns da síndrome de Bloch-Sulzberger. Esses sintomas aparecem como lesões em padrão linear nos braços e pernas e em padrão espiralado no tronco. Os sintomas cutâneos geralmente ocorrem nas seguintes etapas:
- Sintomas cutâneos do estágio 1 da síndrome de Bloch-Sulzberger:Isto é caracterizado por vermelhidão, inflamação, bolhas efervenas extremidades ou no couro cabeludo que pode durar algumas semanas, alguns meses ou um ano de forma intermitente.
- Sintomas cutâneos de estágio 2 da síndrome de Bloch-Sulzberger:Nesta fase, as bolhas evoluem para uma lesão elevada, semelhante a uma verruga, com crostas e crostas espessas. Existem áreas aumentadas de pele escurecida ou hiperpigmentação.
- Sintomas cutâneos de estágio 3 da síndrome de Bloch-Sulzberger:Isso aparece entre as idades de 6 a 12 meses. Há um aumento adicional na hiperpigmentação. Pode haver uma área de pele escurecida no tronco dando a aparência de “bolo de mármore”.
- Sintomas cutâneos do estágio 4 da síndrome de Bloch-Sulzberger:Este é um estágio também conhecido como estágio atrófico. A cicatriz começa a desaparecer. Durante a adolescência, as cicatrizes desbotadas aparecem como manchas ou estrias pálidas e sem pelos. À medida que os indivíduos atingem a idade adulta, as cicatrizes e áreas de hiperpigmentação desaparecem.
- Problemas dentários na síndrome de Bloch-Sulzberger:Os problemas dentários mais comumente encontrados incluem atraso na erupção dos dentes decíduos, dentes anteriores em formato de pino ou cônico, ausência de dentes (anodontia) ou aparecimento de dentes de tamanho pequeno (microdontia).
- Perda de cabelo como sintoma da síndrome de Bloch-Sulzberger:Pacientes afetados pela síndrome de Bloch-Sulzberger podem apresentar manchas calvas e alopecia. O cabelo geralmente parece áspero, áspero e sem brilho.
- Problemas oculares na síndrome de Bloch-Sulzberger:Crianças com síndrome de Bloch-Sulzberger podem nascer com um pequeno olho anormal. Pode haver anormalidades na retina que, se não tratadas, podem levar a complicações graves.
- Problemas neurológicos na síndrome de Bloch-Sulzberger:O envolvimento neurológico na síndrome de Bloch-Sulzberger é raro. Contudo, em poucos casos pode haver acidente vascular cerebral congênito ou neonatal como resultado da síndrome de Bloch-Sulzberger. Alguns pacientes também podem apresentar distúrbios elétricos no cérebro,convulsões, fraqueza muscular, dificuldades de aprendizagem, etc.
- Outras anormalidades na síndrome de Bloch-Sulzberger:As mulheres afetadas pela síndrome de Bloch-Sulzberger podem nascer com anormalidades físicas, como mamilos extras ou ausência completa de mamas.
Epidemiologia da Síndrome de Bloch-Sulzberger
A síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença rara e apenas cerca de 700 casos foram relatados em todo o mundo até 1987. Tem distribuição mundial e mais casos foram relatados entre brancos do que em negros ou asiáticos. A síndrome de Bloch-Sulzberger sendo uma síndrome dominante ligada ao X, é mais comum em mulheres. Ocorre muito raramente em homens em associação com outras condições genéticas, como síndrome de Klinefelter (síndrome XXY), mosaicismo somático ou mutação hipomórfica no gene NEMO. A proporção mulher:homem é de 20:1. A prevalência de natalidade é de 0,65/1.000.000 de habitantes, de acordo com o sistema de vigilância de defeitos congênitos de saúde pública.
Causas e fisiopatologia da síndrome de Bloch-Sulzberger
A síndrome de Bloch-Sulzberger é um tipo de displasia ectodérmica com anormalidades nos tecidos e órgãos derivados do neuroectoderma e do ectoderma. É uma doença genética causada pela genodermatose dominante ligada ao X. É causada pela mutação do gene IKBKG ou gene NEMO, responsável pela produção de uma proteína específica que auxilia na proteção das células e evita a autodestruição. Esta condição apresenta-se com anomalias neurológicas e oftalmológicas, além de envolvimento de cabelos, dentes, unhas e pele. Observou-se que nas mulheres afetadas por esse distúrbio há lionização que leva ao mosaicismo funcional dos genes ligados ao X que se apresenta como distribuição blaschcóide das lesões cutâneas. Mulheres com síndrome de Bloch-Sulzberger apresentam padrão de inativação do X extremamente distorcido, pois as células que expressam os cromossomos X mutados são eliminadas seletivamente durante o nascimento. A pele afetada possui cromossomos anormais e a pele não afetada possui cromossomos normais.
Complicações da síndrome de Bloch-Sulzberger
A complicação mais grave da síndrome de Bloch-Sulzberger édescolamento de retina. Se os problemas oculares não forem tratados nos estágios iniciais, podem causar deficiência visual e até cegueira permanente. As complicações neurológicas incluem desenvolvimento motor lento, deficiência intelectual, fraqueza muscular e convulsões. Em casos raros, pode haver anormalidades no desenvolvimento das mamas, como mamilos extras ou ausência de mama.
Diagnóstico da Síndrome de Bloch-Sulzberger
Além do exame clínico e do histórico detalhado do caso, o diagnóstico da síndrome de Bloch-Sulzberger envolve testes genéticos moleculares para confirmar a mutação do gene IKBKG. Uma biópsia de pele geralmente é útil em casos limítrofes ou em casos de resultados pouco claros em testes genéticos. O exame oftalmológico regular por um oftalmologista pediátrico é recomendado em crianças com suspeita de serem afetadas pela síndrome de Bloch-Sulzberger. O exame físico é enfatizado predominantemente na pele, cabelos, unhas e exame neurológico. Eletroencefalografia (EEG), ressonância magnética (MRI) e angiografia por ressonância magnética podem ser consideradas com base na extensão da doença. Aconselha-se à mãe consultar um geneticista e um dermatologista para uma avaliação aprofundada, após o nascimento de uma criança com síndrome de Bloch-Sulzberger.
Tratamento da Síndrome de Bloch-Sulzberger
A modalidade de tratamento da síndrome de Bloch-Sulzberger é planejada com base nos sintomas apresentados pelo paciente. O tratamento da síndrome de Bloch-Sulzberger geralmente é sintomático e de suporte. As anormalidades cutâneas em pacientes com síndrome de Bloch-Sulzberger geralmente se resolvem sozinhas e não requerem nenhum tratamento. Nos casos de descolamento de retina predispostos por neovascularização,crioterapiae fotocoagulação a laser pode ser feita. Problemas dentários são tratados por um dentista; isso pode exigir a fabricação de implantes com base na condição bucal. A consulta com fonoaudiólogo e nutricionista pediátrico pode ser necessária caso o paciente sofra de dificuldades de fala e mastigação. Problemas capilares podem exigir tratamento dermatológico. Medicamentos orais são frequentemente recomendados para o tratamento de condições neurológicas, como convulsões, paralisia leve e espasmos musculares. Aconselha-se ao paciente e sua família a realização de aconselhamento genético.
Prevenção da Síndrome de Bloch-Sulzberger
As medidas de precaução incluem aconselhamento genético antes do planejamento da gravidez, especialmente na presença de histórico familiar de anomalias genéticas. Também é aconselhável fazer exames oftalmológicos regularmente em pacientes afetados por essa condição para evitar complicações oculares.
Conclusão
A síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença congênita rara causada por doença genética dominante ligada ao X. É mais comum em mulheres do que em homens. É caracterizada por anomalias cutâneas que surgem logo após o nascimento e desaparecem gradualmente com o aumento da idade. O tratamento visa o manejo sintomático dos sintomas da síndrome de Bloch-Sulzberger. Em casos de descolamento de retina, a criocirurgia e o tratamento a laser podem ser considerados. A intervenção de um fonoaudiólogo e nutricionista pode ser necessária com base nos sintomas da síndrome de Bloch-Sulzberger. Recomenda-se aconselhamento genético ao paciente e à família para análise e avaliação aprofundada. Embora não seja uma condição potencialmente fatal para as mulheres, a prevenção do descolamento de retina é o objetivo principal e, portanto, todas as medidas preventivas devem ser tomadas.
