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Síndrome de Blau, também conhecida como início precocesarcoidose, é uma doença inflamatória ou autoimune que geralmente se desenvolve antes dos 4 anos de idade. É uma doença genética ou hereditária transmitida de um pai para filho.
Os sintomas se desenvolvem como uma tríade, afetando a pele, os olhos e as articulações. A condição pode levar a vários problemas de saúde durante a infância e a idade adulta. Como não há cura, são utilizados tratamentos para controlá-la e evitar complicações à medida que a doença progride.
Início da síndrome de Blau em crianças
A síndrome de Blau é considerada uma doença rara. É degenerativo e progressivo e pode ser fatal em alguns casos. É caracterizada pelo aparecimento de uveíte,granulomatosodermatite e artrite. Os sintomas que se desenvolvem podem piorar em momentos diferentes, de modo que uma pessoa às vezes pode ficar sem sintomas e apresentar inícios esporádicos de inflamação que provocam os sintomas.
A uveíte é o inchaço e a inflamação dos olhos e pode causar sintomas, incluindo:
- Visão embaçada
- Danos a outras partes do olho que podem causar deficiência visual e cegueira
- Irritação e dor nos olhos
- Maior sensibilidade à luz
A dermatite granulomatosa, frequentemente o primeiro sinal da síndrome de Blau, afeta a pele. Os sintomas incluem:
- Pele seca
- Nódulos duros que podem ser sentidos sob a pele
- Hiperpigmentação (manchas de pele mais escura)
- Pápulas (pequenas protuberâncias) na pele
- Erupções cutâneas persistentes
- Escamas na pele
- Vermelhidão da pele
- Úlceras
A terceira apresentação é a artrite, que é uma inflamação do revestimento das articulações. Pode levar a sintomas, incluindo:
- Inchaço nas articulações
- Dor e rigidez nas articulações
- Deformidades articulares
- Erosão das articulações
Outros sintomas também podem ocorrer, embora sejam mais raros. Eles afetam outros sistemas orgânicos do corpo. Os sintomas mais raros da síndrome de Blau incluem:
- Inflamação ou danos a órgãos vitais, incluindo fígado, rins, baço, cérebro, pulmões e coração
- Inflamação de tecidos e glândulas, incluindo vasos sanguíneos e gânglios linfáticos
- Neuropatia
- Pressão alta
- Boca seca
- Febre
Todos esses sintomas podem tornar a vida cotidiana desafiadora para quem desenvolve a síndrome de Blau.
Idade de início
Os sinais e sintomas que se desenvolvem devido à síndrome de Blau podem ser detectados desde o nascimento até os 4 anos de idade. O momento mais comum em que os sintomas aparecem é entre a idade do recém-nascido e os dois anos.
Componente Autoimune
Os sintomas da síndrome de Blau se desenvolvem devido a uma mutação genética. Esta mudança nos genes de uma pessoa afeta negativamente a proteína projetada para ajudar o sistema imunológico a proteger o corpo contra patógenos estranhos, provocando o aparecimento da síndrome.
É classificado como autoimune porque o sistema imunológico causa erroneamente a ocorrência de inflamação em regiões saudáveis do corpo.
A mutação genética que leva à síndrome de Blau
Mutações no gene NOD2 são responsáveis pela síndrome de Blau. Este gene desempenha um papel na produção de proteínas destinadas a auxiliar o sistema imunológico. Como o gene é defeituoso, ele provoca a superprodução de proteínas, o que causa uma resposta inflamatória anormal no corpo.
Síndrome de Blau em adultos
Como não há cura para a síndrome de Blau, o tratamento é a única opção para melhorar a qualidade de vida das pessoas que a sofrem. Estudos que examinaram a progressão da doença descobriram que, com tratamento, cerca de 41% dos adultos manterão a sua função normal.
O comprometimento leve e moderado é encontrado em 31% e 17% das pessoas que vivem com a síndrome, respectivamente, e 11% das pessoas que vivem com a doença de Blau apresentam comprometimento grave.
O bem-estar geral também é afetado, com 48% dos adultos notando impactos moderados a graves no seu bem-estar e 26% não vendo nenhum efeito. A dor crônica também é alta naqueles que vivem com a síndrome de Blau na idade adulta, a uma taxa de 43%.
Objetivo do tratamento da síndrome de Blau
O tratamento da síndrome de Blau visa prevenir a progressão para sintomas graves, como deformação articular e cegueira. Os tratamentos incluem:
Corticosteroides
Os corticosteróides são usados em altas doses para ajudar a reduzir os sintomas da síndrome de Blau durante os surtos. Esses medicamentos atuam produzindo efeitos antiinflamatórios.
Imunossupressores
Os imunossupressores reduzem a ação do sistema imunológico para ajudar a reduzir a inflamação. Ao manter o sistema imunológico funcionando a uma taxa reduzida, o nível de inflamação também diminui.
Certos medicamentos que atuam como imunossupressores, conhecidos como inibidores do fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa), também podem ser usados. Esses medicamentos impedem o TNF-alfa de realizar sua função de causar inflamação.
Tratamentos Complementares
Não existem tratamentos complementares disponíveis para a síndrome de Blau.
Encontrando uma equipe interdisciplinar de atendimento à síndrome de Blau
Como a síndrome de Blau é tão rara, afetando menos de 1 em 1 milhão de crianças em todo o mundo, pode ser um desafio encontrar uma equipe de atendimento.Pode ser necessário consultar vários especialistas para chegar a um diagnóstico e tratamento adequados.
O Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras (GARD) pode ajudar as pessoas a contactarem os especialistas certos, que podem incluir:
- Dermatologistas
- Especialistas em genética
- Imunologistas
- Oftalmologistas
- Pneumologistas
- Especialistas em doenças raras
- Reumatologistas
Cada especialista se concentra no tratamento de certas características da síndrome de Blau, como um reumatologista para tratar problemas articulares e um oftalmologista para cuidar dos olhos.
Advogando pelo seu filho
Trabalhar com uma equipe de atendimento multidisciplinar e combinar abordagens de atendimento para a síndrome de Blau pode ser opressor. Além disso, por ser uma doença rara, pode ser um desafio obter um diagnóstico adequado rapidamente. É importante compreender o máximo possível sobre a doença e continuar a defender os sintomas do seu filho e os testes apropriados para que possa encontrar a melhor equipa de cuidados possível e o tratamento subsequente.
Flares da síndrome de Blau e gerenciamento de gatilhos
Os sintomas que se desenvolvem na síndrome de Blau não são típicos em recém-nascidos, por isso é importante observar quando os sintomas ocorrem. Assim que o diagnóstico for alcançado, observe as crises avaliando os sintomas do seu filho diariamente. Dessa forma, você pode ficar atento a qualquer agravamento dos sintomas e entrar em contato com um médico quando necessário. É possível alcançar a remissão, mas nem sempre é comum, pois os sintomas podem persistir mesmo com tratamento.
Resumo
A síndrome de Blau é uma doença rara que se desenvolve na primeira infância. Pode causar uma série de sintomas dolorosos e debilitantes em crianças e continua a progredir à medida que as pessoas envelhecem. Em alguns casos, o tratamento precoce e o diagnóstico da síndrome de Blau podem retardar os danos que causa, e quase metade de todos os adultos com síndrome de Blau apresentam apenas casos leves da síndrome.
O tratamento com corticosteróides e imunossupressores está disponível para manter os sintomas sob controle em pessoas que vivem com a síndrome de Blau, mas não curam a doença. As pessoas que vivem com a síndrome terão que ficar atentas aos surtos de sintomas e consultar um médico se a medicação parar de funcionar ou sofrer um surto.
