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O que é a Síndrome de Beckwith-Wiedemann ou SBW?
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição patológica genética na qual o bebê nascido cresce demais ou, em outras palavras, é significativamente maior do que o normal. Essas crianças tendem a crescer muito mais altas do que seus pares da mesma idade na infância. Este crescimento anormal devido à Síndrome de Beckwith-Wiedemann começa a desacelerar quando a criança atinge cerca de 9 anos de idade e, portanto, os adultos com esta condição não são excepcionalmente altos e, portanto, é difícil diferenciar as pessoas que têm a Síndrome de Beckwith-Wiedemann e aquelas que não têm isso.
Em alguns casos de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, algumas crianças podem ter uma parte específica do corpo de um lado ou de outro que pode ser anormalmente mais longa que o outro lado, o que tende a causar uma assimetria ou aparência irregular que pode não parecer agradável aos olhos. Como afirmado acima, à medida que a criança cresce, esta discrepância de comprimento tende a diminuir cada vez mais com o tempo, à medida que a criança cresce, até ser quase invisível. Este padrão de crescimento incomum também é denominado hemihiperplasia.
Os sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann são variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. Em alguns casos de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, a criança nasce com a parede abdominal aberta, o que faz com que os órgãos internos se projetem para fora da abertura ou do umbigo. Hérnia umbilicaltambém é um dos sintomas comuns da Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Uma língua aumentada também é um sintoma da Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Deve-se notar aqui que as crianças com Síndrome de Beckwith-Wiedemann apresentam risco aumentado de desenvolver vários tumores benignos ou malignos e, portanto, devem ser examinadas e monitoradas de perto quanto à presença de tais tumores em um estágio inicial. Câncer renalé uma das formas mais comuns de câncer que um indivíduo com Síndrome de Beckwith-Wiedemann corre risco. Esses tumores normalmente se desenvolvem durante a infância. As crianças com Síndrome de Beckwith-Wiedemann, na maioria dos casos, não apresentam nenhum outro problema com a doença em si e levam uma vida normal e saudável.
Quais são as causas da síndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
Os mecanismos que resultam em mutações genéticas que resultam no desenvolvimento da Síndrome de Beckwith-Wiedemann são bastante complexos. Essa condição é causada pelo que é chamado de distúrbio de impressão. Para entender isso, deve-se notar que uma cópia do gene defeituoso é herdada de cada pai, o que significa que é uma característica autossômica recessiva. Imprinting refere-se a uma cópia do gene defeituoso estar inativa ou inativa e a outra cópia estar ativa. Os distúrbios de imprinting são causados devido ao funcionamento inadequado da expressão genética nos locais impressos. A causa raiz da Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma alteração no DNA chamada metilação. Neste, a criança herda ambas as cópias dos genes dos pais, resultando em alguns genes com expressão aumentada e alguns genes com expressão diminuída. A Síndrome de Beckwith-Wiedemann também é causada por alterações nos genes do cromossomo 11.
Quais são os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
Alguns dos sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann são:
- Tamanho anormalmente grande que o normal em um recém-nascido é um sintoma da Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Uma marca de nascença vermelha na testa ou nas pálpebras
- Vincos nos lóbulos das orelhas
- Uma língua anormalmente grande também é um sintoma da Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipoglicemia na hora do nascimento
- Um defeito da parede abdominal na forma de hérnia umbilical ou outros
- Aumento anormal de alguns órgãos ou partes do corpo
- O crescimento anormal de um lado do corpo em relação ao outro também é outro sintoma da Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Crescimento de um tumor.
Como é diagnosticada a síndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann pode ser diagnosticada apenas observando o tamanho da criança, que será anormalmente longo do que o normal, o que significa que a Síndrome de Beckwith-Wiedemann é suspeita em crianças que são muito mais altas do que seus pares de sua idade, têm assimetria nas partes do corpo esquerda em relação à direita, a criança tem uma língua alargada e os órgãos do abdômen estão salientes através do umbigo. Todas estas características acima mencionadas apontam claramente para a Síndrome de Beckwith-Wiedemann e nenhuma outra investigação é necessária. Um exame físico detalhado realizado pelo médico é suficiente para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Além disso, o médico também pode solicitar alguns exames para confirmar o diagnóstico como:
- Exame de sangue para verificar os níveis de açúcar e ver se estão baixos
- Estudos genéticos para incluir o estudo do cromossomo 11 para procurar quaisquer anormalidades neles
- Ultrassonografia do abdômen para procurar quaisquer anormalidades, como uma abertura na parede abdominal, que também confirmará o diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Como é tratada a síndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
Como afirmado, na maioria dos casos, o crescimento excessivo causado pela Síndrome de Beckwith-Wiedemann começa a desacelerar com o tempo e quando o bebê entra na infância, especialmente aos 8 ou 9 anos de idade, a anormalidade de altura e outras discrepâncias quase desaparecem. No entanto, outras anormalidades como hipoglicemia e outras podem necessitar de tratamento. O baixo nível de açúcar no sangue é tratado com fluidos intravenosos. Em alguns casos, podem ser necessários medicamentos para controlar o açúcar no sangue e trazê-lo de volta ao normal.
Para defeitos na parede abdominal em que os órgãos se projetam através do umbigo, pode ser necessário reparar cirurgicamente. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir o aumento da língua, o que pode dificultar a respiração ou a alimentação da criança. Crianças com crescimento excessivo em um lado do corpo, o que lhes confere uma aparência assimétrica, precisam de monitoramento cuidadoso para ver se a discrepância desaparece sozinha com o tempo. A criança também deve ser monitorada de perto com exames e estudos radiográficos, especialmente das áreas abdominais, para detectar quaisquer sinais de crescimento do tumor, para que possa ser detectado precocemente e os tratamentos necessários sejam implementados para tratá-los.
Qual é o prognóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
A maioria das crianças leva uma vida normal apesar de terem a Síndrome de Beckwith-Wiedemann, embora possam necessitar de acompanhamento periódico e monitoramento rigoroso por algum tempo para procurar o desenvolvimento de quaisquer tumores anormais ou recorrência de hérnias. Além disso, uma criança não tem absolutamente nenhum problema em levar uma vida normal devido à Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
