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Este artigo explica sobre uma condição genética chamada Síndrome de Bardet-Biedl. Esta síndrome afeta vários órgãos vitais do corpo, especialmente os olhos. Também afeta a função renal, resultando em algumas complicações potencialmente graves. Neste artigo, discutiremos alguns dos sintomas, causas e tratamento da Síndrome de Bardet-Biedl.
Como é definida a síndrome de Bardet-Biedl (BBS)?
- Desordem Genética-A síndrome de Bardet-Biedl é uma condição patológica genética multissistêmica, caracterizada pela deterioração das células que recebem estímulos luminosos.1
- Crescimento Extra Rudimentar-Essas células são chamadas de células cônicas e bastonetes. Esta síndrome também é caracterizada pela presença de um dedo extra adjacente ao dedo mínimo ou de um dedo extra adjacente ao quinto dedo do pé.
- Distribuição de gordura-Na síndrome de Bardet-Biedl, há distribuição inadequada de gordura nopeitoeabdômen, um fenômeno chamado obesidade troncular.
- Defeitos Embrionários Urogenitais-O crescimento hipoplásico anormal embrionário dos órgãos urogenitais desencadeado por mutação genética resulta em vagina anormal,útero,trompa de falópioe gônadas. Há também presença de anormalidades renais.Rima disfunção na doença de Bardet-Biedl geralmente leva a complicações potencialmente fatais.
- Visão Anormal-A Síndrome de Bardet-Biedl afeta principalmente os olhos e, portanto, a progressão desta doença resulta em potencial cegueira.
Causas da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- A síndrome de Bardet-Biedl é causada por mutações genéticas em cerca de 14 genes diferentes.
- Os genes são chamados de genes BBS. Os genes BBS desempenham um papel importante na estrutura celular denominada cílios.2
- Os cílios são minúsculas projeções semelhantes a dedos, que se projetam da superfície de vários tipos de células.
- Os cílios são extremamente importantes porque são necessários para percepções sensoriais como visão, olfato e audição. Os genes BBS produzem proteínas, que facilitam a manutenção dos cílios.
- Mutações nesses genes BBS causam disfunções no bom funcionamento dos cílios, resultando em anormalidades na percepção sensorial.
- Muitos pesquisadores acreditam que esta disfunção dos cílios causa a maioria das características observadas na síndrome de Bardet-Biedl.
Sintomas da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- Sistema Esquelético-
- Polidáctilo – Dedo extra ou dedo do pé
- Syndactyl- dedos das mãos e dos pés
- Retardo de crescimento
- Olhos-Função anormal de fotorreceptores e neurônios causa os seguintes sintomas3–
- Pigmentar
- Retinopatia
- Visão deficiente
- Cegueira
- Sistema Cardiovascular
- Cardiomiopatia– Espessamento da parede do septo e câmaras cardíacas.
- Sistema Urogenital
- Hipogonadismo
- Cavidade Dupla do Útero
- Vagina Separada
- Ovários
- Trompa de Falópio anormal
- Insuficiência Renal4
- Endócrino
- Diabetes
- Obesidade
- Sistema Nervoso Central
- Retardo Mental
- Comportamento Autista
- Anormalidade do sistema sensorial – Paciente incapaz de diferenciar mudanças na sensação de temperatura e pressão
- Anosmia– Incapaz de cheirar ou cheiro extra-sensível
Diagnóstico para Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- Exame-O diagnóstico da Síndrome de Bardet-Biedl geralmente é feito dependendo das características clínicas vivenciadas pelo indivíduo afetado.
- Triagem Metabólica-No entanto, também é realizada triagem metabólica para incluir a verificação das funções renais e dos fatores de risco cardiovascular.
- Estudos Radiológicos-Estudos de ressonância magnética também são realizados para confirmar o diagnóstico.
- Estudo Genético-Em alguns casos, a genotipagem é feita para diferenciar entre a síndrome de Bardet-Biedl e outras condições genéticas.
Tratamento para Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- Atualmente não existe tratamento específico paradistúrbio genéticoe cura definitiva para a Síndrome de Bardet-Biedl.
- Visão deficiente-Os sintomas visuais são tratados com óculos graduados e exames oftalmológicos frequentes. À medida que a doença progride, há deterioração da visão e, portanto, os recursos visuais são úteis.
- Doença renal-O exame frequente de urina é realizado para avaliar a função renal, uma vez estabelecido o diagnóstico. O prognóstico para pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl que apresentam insuficiência renal é extremamente ruim.
- Transtorno Endócrino-Tal como o diabetes (nível elevado de açúcar no sangue) é tratado com medicamentos anti-açúcar orais ou insulina.
- Transtorno Metabólico-A hiperlipidemia e a obesidade são monitoradas e tratadas com controle dietético.
- Anormalidades do sistema urogenital-Anormalidades anatômicas vaginais ou uterinas são tratadas com cirurgia, se necessário. O hipogonadismo é tratado com andrógeno ou hormônio sexual.
- Anormalidades esqueléticas-Polydactyl ou Syndactyl são tratados com cirurgia.
- Autismo ou Anormalidades Comportamentais Cognitivas-Central psicológicanervosodoenças do sistema são tratadas commedicamentosepsicoterapia.
Prognóstico para Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- O prognóstico é pior quando o rim está envolvido e o diagnóstico é doença renal em estágio terminal (DRT). O paciente pode precisar de diálise renal ou transplante renal.
- Restrições de visão podem resultar em óculos graduados ou cegueira.
Referências:
- Diagnóstico molecular abrangente da síndrome de Bardet-Biedl por sequenciamento de exoma direcionado de alto rendimento.
Xing DJ1, Zhang HX2, Huang N1, Wu KC1, Huang XF1, Huang F1, Tong Y3, Pang CP4, Qu J5, Jin ZB1.
PLoS Um. 7 de março de 2014;9(3):e90599. doi: 10.1371/journal.pone.0090599. eCollection 2014. - Novas mutações homozigóticas nos genes ARL6 e BBS10 subjacentes à síndrome de Bardet-Biedl.
Khan S1, Ullah I, Irfanullah, Touseef M, Basit S, Khan MN, Ahmad W.
Gene. 15 de fevereiro de 2013;515(1):84-8. - Síndrome de Bardet-Biedl.
Keith CG., Aust J Oftalmol. Maio de 1984;12(2):143-8. - A importância da insuficiência renal na história natural da síndrome de Bardet-Biedl.
O’Dea D1, Parfrey PS, Harnett JD, Hefferton D, Cramer BC, Green J.
Sou J doença renal. Junho de 1996;27(6):776-83.
