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O que é a síndrome de Aicardi?
A Síndrome de Aicardi é uma condição genética extremamente rara que dificulta o desenvolvimento do Corpo Caloso no cérebro. Em crianças com Síndrome de Aicardi, o Corpo Caloso está subdesenvolvido ou totalmente ausente. Essa condição é quase sempre observada em meninas recém-nascidas. O Corpo Caloso é uma estrutura que conecta os dois hemisférios do cérebro. Não se acredita que a Síndrome de Aicardi seja uma doença hereditária, mas sim uma condição desenvolvida durante a gravidez.
Não há causa conhecida para a Síndrome de Aicardi, mas acredita-se que seja causada por uma mutação nos genes da criança. Como a Síndrome de Aicardi é quase sempre observada em meninas, acredita-se que a mutação ocorra no cromossomo X, que as mulheres têm dois em número, enquanto os homens têm apenas um cromossomo X.
Crianças com Síndrome de Aicardi terão convulsões frequentes quando bebês e lesões na camada de tecido sensível à luz que fica atrás do olho. Algumas crianças com Síndrome de Aicardi podem apresentar anomalias adicionais docérebro,olhos, e oface, embora a gravidade dos sintomas da Síndrome de Aicardi seja variável e difira de pessoa para pessoa.
Quais são as causas da síndrome de Aicardi?
Como afirmado acima, a causa raiz da Síndrome de Aicardi ainda não está estabelecida, mas acredita-se que ocorra devido a um defeito no cromossomo X, devido ao fato de que esta condição é encontrada principalmente em meninas recém-nascidas. Em circunstâncias normais, as pessoas têm 46 cromossomos, dos quais dois são hormônios sexuais, o cromossomo X e o cromossomo Y. Esses cromossomos ajudam a identificar se uma criança será uma menina ou um menino, pois as meninas terão dois cromossomos X e os meninos terão um cromossomo X e um cromossomo Y.
Durante o desenvolvimento normal do embrião, há um cromossomo X ativo em cada célula, o que significa que um dos cromossomos X em uma mulher é desativado durante o desenvolvimento do embrião, mas na Síndrome de Aicardi esse segundo cromossomo X não é desativado e é denominado inativação distorcida do X.
Quais são os sintomas da síndrome de Aicardi?
Os sintomas da Síndrome de Aicardi são normalmente observados em mulheres com idades entre 2 e 6 meses. A criança pode ter espasmos infantis que mais tarde podem evoluir para convulsões completas. Também pode haver manchas amareladas nos olhos. Essas manchas são causadas devido a lesões nas camadas de tecido sensíveis à luz presentes atrás do olho, normalmente causadas pela Síndrome de Aicardi. Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Aicardi são:
- Presença de coloboma, buraco ou lacuna em uma das estruturas do olho
- Olhos anormalmente pequenos
- Microcefalia
- Deformidades das mãos
- Deficiências intelectuais
- Atrasos no desenvolvimento e falha em atingir os marcos no prazo
- Problemas com alimentação
- Diarréia alternando com constipação
- Refluxo gastroesofágico
- Espasticidade.
Além disso, crianças com Síndrome de Aicardi podem apresentar sintomas de anormalidades na coluna e nas costelas, como escoliose. Eles também podem ter uma estrutura facial incomum, como nariz achatado ou orelhas grandes. Algumas crianças com Síndrome de Aicardi também podem apresentar deficiência visual.
Como é diagnosticada a síndrome de Aicardi?
O diagnóstico da Síndrome de Aicardi é normalmente baseado nos sintomas experimentados pela criança, mas como cada criança pode apresentar sintomas diferentes, são necessários mais estudos diagnósticos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Aicardi. Isso é feito na forma de:
- Exame oftalmológico para verificar se há lesões atrás dos olhos
- EEG para verificar atividade elétrica no cérebro
- Uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro que fornecerá evidências definitivas de um corpo caloso subdesenvolvido ou ausente, confirmando assim o diagnóstico da Síndrome de Aicardi.
Como é tratada a síndrome de Aicardi?
No momento, não há cura para a Síndrome de Aicardi. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. O primeiro e principal método de tratamento é controlar as convulsões causadas pela Síndrome de Aicardi. Isto é feito através da utilização de antiepilépticos. As crianças com deficiência intelectual podem ser enviadas para a educação especial, para que possam ser treinadas para realizar certas atividades básicas que as tornem um pouco independentes. A criança também pode ser avaliada por um neurologista juntamente com fonoaudiologia e terapia ocupacional para torná-la o mais independente possível.
Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Aicardi?
Chegando à expectativa de vida da Síndrome de Aicardi, as crianças com esse distúrbio tendem a ter uma vida útil curta, mas, novamente, isso depende da gravidade da doença e do quanto a criança é afetada pelos sintomas.
Quase todas as crianças com Síndrome de Aicardi terão algum tipo de deficiência intelectual. Em alguns casos, uma pequena percentagem de crianças aprende a falar em poucas frases e a andar de forma independente, mas na maioria dos casos a criança necessitará de apoio durante toda a vida para realizar actividades devido à Síndrome de Aicardi.
