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O que é a síndrome da hidantoína fetal?
A síndrome da hidantoína fetal também é conhecida como síndrome de Dilantin Fetal, que se refere à combinação de defeitos causados ao desenvolvimento do feto, que se deve aos efeitos colaterais da fenitoína (PHT), que é um medicamento anticonvulsivante, o medicamento auxilia na prevenção de convulsões tônico-clônicas. Todas as mães que consomem esta droga, seus filhos sofrem de restrição de crescimento intrauterino que leva ao desenvolvimento da cabeça pequena e desenvolve retardo mental menor, mas também leva a defeitos nos membros, causando alguns defeitos congênitos menores e maiores. Algumas crianças com síndrome da hidantoína fetal podem ter problemas de crescimento e desenvolvimento. Um efeito conhecido como metemoglobinemia é um efeito colateral muito raro observado. Defeitos cardíacos também são notados.
Sintomas da síndrome da hidantoína fetal
Os sintomas associados à síndrome da hidantoína fetal variam de bebê para bebê; as características físicas também serão diferentes de uma criança para outra. Há chances de que os sintomas da síndrome da hidantoína fetal não sejam perceptíveis no nascimento, mas serão notificados quando a criança começar a crescer gradualmente. Assim que a criança crescer, os sintomas serão perceptíveis. Existem muitos tipos de pesquisas sendo conduzidas para encontrar um possível sintoma da síndrome da hidantoína fetal; muitos são descobertos pelos médicos e há alguns ainda a serem descobertos. Existem muitos sintomas que ainda não são totalmente compreendidos pelos médicos. A criança afetada por esta síndrome pode nascer pequena devido ao distúrbio de crescimento durante o desenvolvimento da síndrome. O distúrbio ou deficiência de crescimento também pode variar de moderado a grave e pode persistir durante o crescimento da criança. Alguns distúrbios faciais, como nariz curto, distância entre os olhos maior do que o normal, boca larga, etc., podem existir junto com dedos das mãos e dos pés subdesenvolvidos. Existem alguns bebês que apresentam crescimento superior ao normal de pêlos faciais e corporais. É perceptível um atraso no crescimento e desenvolvimento, o que também leva ao atraso nas habilidades mentais de outras crianças. A deficiência de crescimento inclui baixo crescimento em altura, rebaixamento da posição da cabeça, deficiência de peso e deficiência visual. Uma redução significativa nas funções cognitivas é observada entre as crianças que sofrem. Vários casos são observados em que a criança sofre de deformidades labiais, que podem ser tratadas com cirurgia. Outros sintomas da síndrome da hidantoína fetal incluem os seguintes:
- Defeitos cardíacos
- Transtorno de hiperatividade
- Anormalidades no comportamento
- Defeitos nos rins
- Defeito nos olhos que pode levar à miopia
- Hérnia inguinal, uma condição em que as camadas musculares das paredes abdominais são empurradas pela porção inferior do intestino.
As pesquisas continuam tendo pleno conhecimento de todos os distúrbios relacionados a esta síndrome.
Prognóstico da Síndrome da Hidantoína Fetal
A síndrome da hidantoína fetal ocorre em 10% dos bebês nascidos de mulheres epilépticas tratadas com fenitoína durante a gravidez. Um padrão de anomalias menores está sendo reconhecido nos últimos 35 anos. Embora a percentagem de crianças que sofrem desta síndrome seja muito menor, a prevenção e a sensibilização são importantes para o diagnóstico e a intervenção. O apoio dos pais é um fator importante que ajuda a criança a enfrentar os desafios que enfrenta.
Causas da Síndrome da Hidantoína Fetal
O consumo de medicamentos anticonvulsivantes, como a fenitoína, pela mãe, usada no tratamento de crises epilépticas, resulta no desenvolvimento de múltiplos defeitos no feto. A quantidade de consumo de fenitoína que causa os defeitos no feto não foi determinada até agora. O medicamento é frequentemente administrado com alguns outros medicamentos anticonvulsivantes que causam distúrbios no desenvolvimento do feto. Uma causa pode ser o efeito combinado de alguns fatores genéticos e ambientais específicos. O fato de a fenitoína causar o distúrbio do desenvolvimento não está 100% comprovado. Alguns médicos acreditam que também pode ser causado por subprodutos da fenitoína. As influências genéticas que causam o distúrbio da fenitoína e outros fatores ambientais, comofumartambém fazem parte da descoberta de como eles afetam o crescimento do feto. Um relatório diz que as mulheres com mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) terão maior risco de ter um feto com esta síndrome[2]. Os cientistas também descobriram que o produto proteico do gene da metilenotetrahidrofolato redutase desempenha um papel na degradação da fenitoína ou dos seus metabolitos.
Diagnóstico da Síndrome da Hidantoína Fetal
Os sintomas e deformações físicas da síndrome da hidantoína fetal podem variar em grande medida de indivíduo para indivíduo. Há também casos em que a síndrome da hidantoína fetal não é visível durante o nascimento, mas se torna mais evidente à medida que o indivíduo cresce.
Os bebês afetados pela síndrome da hidantoína fetal podem permanecer pequenos durante o nascimento devido à falta de fatores de crescimento no momento do desenvolvimento. A gravidade da deficiência de crescimento pode ser leve a média e pode continuar durante o período do recém-nascido.
Não existe um método específico de diagnóstico que possa ajudar no diagnóstico da síndrome da hidantoína fetal. A identificação de uma doença ou distúrbio é feita mediante a detecção adequada dos sintomas com base nas características disponíveis no bebê afetado, em combinação com uma exposição à fenitoína como histórico durante o período da gestação. É um fato muito significativo que as mulheres que tomam fenitoína durante o período da gravidez têm maior risco de ter um bebê com síndrome da hidantoína fetal.
Tratamento da Síndrome da Hidantoína Fetal
O tratamento da síndrome da hidantoína fetal varia de criança para criança, dependendo dos sintomas específicos apresentados. Pode ser necessária uma equipe integrada para trabalhar em conjunto, como pediatras, cirurgiões que fazem cirurgia oral,cirurgia plástica, neurologistas, psicólogo, fisiologista e outros profissionais para obter o resultado desejado. Será necessário um processo cooperativo que exigirá um plano sistemático que inclua todos os aspectos do tratamento de uma criança. A criança afetada pode ser beneficiada por terapias que incluemterapia ocupacional,fisioterapiaefonoaudiologia. O tratamento para a síndrome da hidantoína fetal também pode incluir terapia comportamental, pois uma criança que sofre dessa síndrome apresenta muitas mudanças comportamentais. Além do tratamento, uma coisa que será benéfica para a criança é o apoio e cuidado da família que inclui mais apoio psicossocial[1]. Se a criança com síndrome da hidantoína fetal sofrer de fissura labial, ela poderá ser tratada cirurgicamente; A primeira cirurgia corretiva acontece quando a criança é bebê, seguida de uma segunda cirurgia que será relacionada apenas com finalidade cosmética e é feita quando a criança cresce. O processo de reparação cirúrgica pode ser realizado em várias etapas ou em uma única operação que varia de acordo com a condição da criança. A cirurgia do palato é agendada durante a fase infantil. A criança sempre fica confortável com todos os acontecimentos que auxiliam na rápida recuperação da criança.
É sempre recomendável que as mulheres, antes e durante o período da gravidez, recebam o tratamento com um único anticonvulsivante, pois foi descoberto que a ingestão de mais de um anticonvulsivante coloca a criança em maior risco de desenvolver vários defeitos congênitos. Também é aconselhável às mulheres que tomam fenitoína consumir suplementos de ácido fólico ao mesmo tempo, tanto antes como depois da concepção e durante a gravidez, como medida de precaução contra deformações no recém-nascido. A medicação administrada a bebês com síndrome da hidantoína fetal é direcionada a sintomas específicos que são evidentes. O tratamento pode necessitar dos esforços combinados de um grupo de especialistas. Pediatras, cirurgiões plásticos, psicólogos, cirurgiões orais, neurologistas e diversos outros profissionais de saúde podem ser obrigados a planejar de forma sistemática e completa o tratamento da criança.
Os bebês que sofrem de síndrome da hidantoína fetal serão beneficiados com terapias de desenvolvimento desde cedo para garantir que a criança afetada atinja seu potencial. As crianças afetadas podem ser beneficiadas com terapia física, fonoaudiológica e ocupacional. Diferentes tipos de metodologias de terapia comportamental e de reabilitação podem ser vantajosas. Além disso, podem ser necessários serviços médicos, vocacionais e sociais, juntamente com o apoio psicológico de toda a família.
Conclusão
Embora a síndrome da hidantoína fetal seja bastante rara, quando é encontrada em uma criança, os efeitos são permanentes devido às mutações no gene e não há como restaurar as coisas ao normal. Verifica-se que a síndrome da hidantoína fetal pode ocorrer devido ao efeito colateral do medicamento à base de fenitoína administrado para tratar a epilepsia; portanto, deve-se ter muito cuidado durante a gravidez ao consumir esses medicamentos e sempre consultar um médico durante a gravidez para obter o medicamento mais seguro possível para que os efeitos nocivos possam ser evitados. No caso de cenários infelizes em que o bebê tenha o problema, o diagnóstico e a intervenção precoces serão de grande ajuda. A criança deve ser apoiada emocionalmente pela família para um desenvolvimento adequado e para que se sinta segura e preparada para o tratamento, pois envolve múltiplas cirurgias.
Referências:
- Hegde, A., Kaur, A., Sood, A., Dhanorkar, M., Varma, H., & Singh, G. et al. Síndrome da Hidantoína Fetal. O Jornal de Pediatria, (2017). 304.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/fetal-hydantoin-syndrome/
