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O que é a síndrome de Cri-Du Chat?
A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida pelo nome de Síndrome de Deleção do Cromossomo 5p, é uma doença hereditária rara, causada pela falta do cromossomo 5 no corpo, resultando em várias complicações e sintomas.
Quais são as causas da síndrome de Cri-Du Chat?
A síndrome de Cri Du Chat é extremamente rara e, como afirmado, é causada pela falta do cromossomo 5 no corpo. Acredita-se que a maioria dos casos da Síndrome de Cri Du Chat começa no momento do desenvolvimento do óvulo ou espermatozoide. Alguns casos desta doença também ocorrem quando o pai passa uma forma diferente do cromossomo para o filho.
Quais são os sintomas da síndrome de Cri-Du Chat?
Os sintomas da síndrome de Cri Du Chat incluem:
- Um grito estridente que lembra o de um gato
- Olhos inclinados para baixo
- Peso extremamente baixo ao nascer
- Atraso no crescimento da criança
- Orelhas com formato anormal
- Deficiência intelectual
- Correia ou fusão dos dedos
- Marcas de pele na frente da orelha
- Desenvolvimento motor atrasado
- Microcefalia
- Mandíbula pequena
- Olhos arregalados.
Como é diagnosticada a síndrome de Cri-Du Chat?
Para diagnosticar a Síndrome Cri Du Chat, o médico assistente realizará um exame físico que revelará o seguinte:
- Presença de hérnia inguinal palpável
- Diminuição do tônus muscular
- Dobras epicânticas
- Problemas para dobrar a parte externa das orelhas.
Além disso, os testes genéticos revelarão a falta do cromossomo 5, confirmando assim o diagnóstico.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Cri-Du Chat?
Não existe um tratamento definitivo para a Síndrome de Cri Du Chat, mas os tratamentos visam controlar os sintomas. Os pais da criança afectada necessitam de aconselhamento e testes genéticos para determinar alterações no cromossoma 5. A deficiência mais significativa devido à Síndrome de Cri Du Chat é a deficiência intelectual, mas mais de metade das crianças afectadas com esta doença aprendem competências verbais suficientes para comunicar eficazmente ao longo do tempo. O choro parecido com o de um gato também desaparece com o tempo. As complicações da Síndrome de Cri Du Chat dependem da extensão da deficiência e das deficiências físicas e podem afetar a capacidade de uma pessoa cuidar de si mesma.
