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A Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino é um grupo de doenças que envolvemrim, sistema esquelético e olho. Em poucos casos, a ataxia cerebral foi documentada. O efeito esquelético indica epífise em forma de cone dos ossos das extremidades. Os efeitos renais são observados na infância e eventualmente resultam em insuficiência renal. Pigmentosa da retina resulta em cegueira. A condição médica é uma condição patológica genética que geralmente afeta os seguintes órgãos-
- Rins1
- Olhos2
- Sistema esquelético.
Neste artigo, discutiremos vários sintomas, os genes envolvidos e os tratamentos oferecidos para a Síndrome Conorenal/Síndrome de Mainzer-Saldino.
O que é síndrome de Conorenal ou síndrome de Mainzer-Saldino?
Doença renal1–
- História de doença renal crônica.
- A doença renal geralmente começa durante a infância.
- A doença renal piora progressivamente. A taxa de deterioração da disfunção renal é bastante variável e difere de pessoa para pessoa, mas, em última análise, o indivíduo afetado acaba apresentando insuficiência renal.
Envolvimento ocular2–
- A síndrome Conorenal afeta o tecido da retina de ambos os olhos.
- A doença causa degeneração do tecido fotossensível da retina.
- A intensidade e a extensão da degeneração são variáveis. Algumas das pessoas afetadas ficam cegas e/ou têm visão muito fraca desde a infância.
Anormalidades esqueléticas-
- A anormalidade esquelética observada na Síndrome de Conorenal ou na Síndrome de Mainzer-Saldino é aquela em que as extremidades do osso adquirem formato de cone nos dedos.
- As anormalidades são facilmente identificadas em imagens de raios X no primeiro ano de vida.
- Anormalidades ósseas são frequentemente observadas em múltiplos ossos.
- O crescimento do osso das extremidades é restrito e anormalidades esqueléticas resultam em baixa estatura.
- A Síndrome Conorenal ou síndrome de Mainzer-Saldino, resultando em baixa estatura, também é conhecida como craniossinostose, quando o formato do crânio e da cabeça é anormal.
Causas da Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino
- Mutação Genética-A Síndrome Conorenal / Síndrome de Mainzer-Saldino é causada por mutações no gene IFT140.
- Função normal do geneO gene IFT140 dá instruções para a produção de uma proteína envolvida na formação e manutenção dos cílios.3
- Função dos Cílios-
- Os cílios são responsáveis pela transmissão de informações dentro das células e também entre as células.3
- Os cílios são uma estrutura extremamente importante para o funcionamento adequado de muitas células dos rins,fígado, ecérebro.
- Os fotorreceptores na retina são regulados pelos cílios. A função anormal dos cílios causa alterações anormais na retina, resultando em fotossensibilidade.
- Embora ainda esteja em pesquisa, diz-se que os cílios também desempenham um papel no desenvolvimento dos ossos.
Sintomas da Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino
Insuficiência Renal-
- Hematúria
- Proteinúria
- Produção restrita de urina
- HipercalemiaCausando arritmia cardíaca
Sistema Esquelético-
- Ossos em forma de cone nos dedos
- Ossos em forma de cone nos dedos dos pés
- Baixa estatura
Olhos-
- Distrofia pigmentar na córnea
- Perda de visão noturna que pode ser progressiva
- Perda de visão periférica
Diagnóstico para Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino
Exame de urina-
- Sangue na urina
- Proteinúria
- Baixo volume de urina
- Infecção do trato urinário
Exame de sangue
- Hemoglobina baixa
- Contagem baixa de glóbulos vermelhos
- Aumento de BUN e Creatinina
Exame oftalmológico
- Visão Anormal
- Retina anormal
- Descolamento de Retina
Exame de Raio X-
- As radiografias dos dedos das mãos e dos pés mostram deformidade em forma de cone nos ossos, que também é um sintoma da Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino.
- Alinhamento esquelético anormal na face e no crânio
Tratamento para Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino
Como esta síndrome é extremamente rara, o tratamento específico para esta condição ainda está em pesquisa, embora indivíduos com insuficiência renal necessitem de diálise ou transplante renal.
A terapia sintomática inclui-
- Anemia– Pílulas de Ferro
- Hipercalemia – Cálcio (gluconato ou cloreto)
- Infecção renal– antibióticos
- Insuficiência Renal – diálise
- Exame oftalmológico – tratado com óculos de visão
Referências:
- Glomerulopatia esclerosante hereditária na síndrome conorenal.
Mendley SR1, Poznanski AK, Spargo BH, Langman CB.
Sou J doença renal. Maio de 1995;25(5):792-7. - Síndrome de Saldino-Mainzer: nefronoftise, retinite pigmentosa e epífises em forma de cone.
Mortellaro C1, Bello L, Pucci A, Lucchina AG, Migliario M.
J Craniofac Surg. Setembro de 2010;21(5):1554-6. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181ec69bb. - A síndrome de Mainzer-Saldino é uma ciliopatia causada por mutações no IFT140.
Perrault I1, Saunier S, Salt Hanein, Filme E, Blessed AA, Collins F, Salt MA, Sk, Delphin N, Big, Orsaud C, Silva I, Wolf V, Oud MM, Shannon N.
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