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O que é a Síndrome 3-M?
A Síndrome 3-M é uma condição patológica congênita muito rara, caracterizada por peso extremamente baixo ao nascer do bebê, estatura extremamente baixa, anormalidades craniofaciais e certas anormalidades esqueléticas.
Uma criança com Síndrome dos 3-M terá uma cabeça anormalmente longa e estreita e uma saliência frontal com uma testa extremamente proeminente. Ele ou ela terá um rosto triangular e orelhas anormalmente grandes.
Além disso, bebês com Síndrome de 3-M também terão dentes anormais, onde ficarão apinhados de forma anormal e os dentes superiores e inferiores podem não se encontrar normalmente.
Bebês com Síndrome de 3-M também apresentam certas anormalidades esqueléticas com ossos extremamente finos, especialmente nos braços e pernas, e ossos anormais da coluna vertebral.
A extensão das características físicas é extremamente variável e pode variar de moderada a grave e diferir de indivíduo para indivíduo na maioria dos casos de Síndrome 3-M.
Esta condição segue um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, com uma cópia de cada pai, para que a criança desenvolva a Síndrome 3-M.
Quais são as causas da síndrome 3-M?
Como afirmado, a Síndrome 3-M segue um traço autossômico recessivo e o gene defeituoso é herdado de ambos os pais. Os genes que se acredita serem responsáveis pela Síndrome 3-M são os genes CUL7, OBSL1 e CCDC8. Anormalidade em qualquer um desses três genes pode resultar no desenvolvimento da Síndrome 3-M.
Alguns estudos sugeriram que existem outros genes também responsáveis pelo desenvolvimento desta condição e, portanto, os investigadores acreditam que nem todos os pacientes terão mutações nestes três genes se tiverem a Síndrome 3-M.
Quais são os sintomas da síndrome 3-M?
Na maioria dos casos, as crianças com Síndrome 3-M terão estatura extremamente baixa. Eles terão um peso ao nascer anormalmente baixo, mesmo que não sejam bebês prematuros.
Além disso, os bebês com Síndrome 3-M terão cabeça anormalmente longa e estreita como resultado do fechamento prematuro das articulações fibrosas entre os ossos do crânio. A saliência frontal também é uma das características apresentadas da Síndrome 3-M, juntamente com uma face de formato triangular.
Orelhas grandes, lábios bem abertos e dentes superiores e inferiores que não se encontram são algumas das outras características da Síndrome 3-M. Além disso, os bebês com Síndrome de 3-M terão pescoço anormalmente curto e ombros largos. A asa escapular também é uma das características clássicas da Síndrome 3-M.
Como a síndrome 3-M é diagnosticada?
Em alguns casos, se um ultrassom for realizado no pré-natal, algumas das características da Síndrome 3-M, como retardo de crescimento, podem ser visíveis e o médico pode detectar que a criança que vai nascer tem a Síndrome 3-M.
Na maioria dos casos, a Síndrome 3-M é diagnosticada logo após o nascimento da criança, observando-se o peso extremamente baixo ao nascer, juntamente com os traços característicos de cabeça longa e estreita e ombros largos.
Uma avaliação clínica completa também pode ser realizada para verificar quaisquer anormalidades específicas para uma condição como a Síndrome de 3-M. Estudos radiológicos avançados na forma de tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro e outras estruturas vitais podem mostrar claramente anormalidades no crânio, resultando em cabeça anormalmente longa e estreita, que são achados clássicos da Síndrome 3-M.
Além disso, podem ser feitos testes genéticos que mostrarão claramente a mutação em pelo menos um dos três genes que são CUL7, OBSL1 ou CCDC8, que confirmarão o diagnóstico da Síndrome 3-M.
Como a síndrome 3-M é tratada?
A base do tratamento para a Síndrome 3-M é puramente de suporte e sintomática. Isso requer um esforço multidisciplinar de uma equipe de especialistas que inclui pediatras, neurologistas, neurocirurgiões e ortopedistas para avaliar e formular um plano de tratamento mais adequado ao paciente. A cirurgia pode ser feita para corrigir algumas das anomalias esqueléticas e craniofaciais. A cirurgia oral pode ser necessária para corrigir as deformidades dos dentes associadas à Síndrome 3-M.
