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Charcot Marie Tooth, abreviada como doença CMT, refere-se a um tipo hereditário de problema nervoso, que causa várias anormalidades em diferentes nervos responsáveis por suprir pernas, pés, braços e mãos. O problema afeta não apenas os nervos sensoriais, mas também os motores.
Os nervos motores são responsáveis por transportar sinais do cérebro de uma pessoa para seus músculos, informando sobre seus movimentos. Os nervos sensoriais são responsáveis por transportar diferentes tipos de sensações, como frio, calor e dor, de volta ao cérebro. Charcot Marie Tooth é categorizada como neuropatia periférica, pois afeta os nervos presentes na área externa do cérebro, bem como omedula espinhal.
Doença de Charcot Marie Tooth frequentemente causada por um problema genético herdado de um único ou ambos os pais. A informação genética transmitida por um único ou ambos os pais aos seus descendentes determina o tipo de mutações ou defeitos genéticos. A mutação genética é responsável por determinar os sintomas vivenciados pela criança que nasce com problema de CMT. Além disso, defeito genético ou mutação determina a idade, a partir de quando você pode começar a ter problemas relacionados ao Charcot Marie Tooth. Até agora, os médicos identificaram aproximadamente 30 mutações genéticas conhecidas que causam Charcot Marie Tooth.(1)
Quem está em risco por Charcot Marie Tooth?
Os seguintes indivíduos permanecem em risco relativamente maior de causar Charcot Marie Tooth, ou seja, doença CMT na infância ou na idade adulta-
Se algum membro imediato da família tiver CMT:Cada um de nós está bem ciente de que a doença de Charcot Marie Tooth, ou seja, a doença CMT, é hereditária. Por causa disso, se algum de seus familiares imediatos tiver ou tiver tido a mesma doença, você continuará correndo um risco relativamente maior de desenvolver distúrbio de CMT.
EUf Você é um paciente diabético:Sabemos que os pacientes diabéticos frequentemente apresentam vários tipos de problemas com base no aumento dos níveis de glicose no sangue. Conseqüentemente, o diabetes leva a vários sintomas que causam a doença CMT. Mesmo dependendo dos níveis reais de açúcar no sangue, o diabetes pode piorar a condição dos pacientes de Charcot Marie Tooth num futuro próximo.
Medicamentos quimioterápicos:Se você passou recentementequimioterapiacom medicamentos vincristina e paclitaxel, você permanece em risco relativamente maior de sofrer da doença de Charcot Marie Tooth.(2)
Existe um exame de sangue para isso?
Sim, os médicos encontraram recentemente um teste genético, ou seja, um exame de sangue para diagnosticar o problema de Charcot Marie Tooth. No entanto, qualquer neurologista recomenda testes genéticos apenas quando outros testes não conseguem diagnosticar o seu problema e você continua a sentir sintomas relacionados à CMT. Conseqüentemente, os patologistas coletam uma amostra de sangue ou uma combinação de sua amostra de sangue e amostra de saliva para detectar algumas das mutações ou defeitos genéticos comuns responsáveis por causar CMT.(3)
Os testes genéticos fornecem informações detalhadas sobre o transtorno de Charcot Marie Tooth para ajudar na tomada de decisões importantes relacionadas ao planejamento familiar. No entanto, é essencial que você faça aconselhamento genético antes de fazer o exame genético/exame de sangue, para estar sempre atento aos aspectos positivos e negativos relacionados ao seu procedimento de diagnóstico.(4)
Sinais e sintomas de Charcot Marie Tooth
Embora os sinais e sintomas no caso de pacientes de Charcot Marie Tooth variem amplamente, a maioria dos indivíduos apresenta um grupo dos seguintes sintomas:
- Fraqueza nos tornozelos, pés e pernas
- Perda de massa muscular nos pés e nas pernas
- Arcos altos na área dos pés
- Dedos em martelo ou dedos enrolados
- Redução da incapacidade de caminhar ou correr e outras atividades físicas
- Dificuldade em levantar o pé no tornozelo, ou seja, queda do pé
- Marcha, ou seja, passo estranho ou mais alto do que qualquer passo normal
- Cair ou tropeçar com frequência
- Perda de qualquer sensação ou redução da sensação nos pés e pernas(2)
Conclusão
Para concluir, devemos dizer que como Charcot Marie Tooth é um tipo de doença hereditária, as pessoas cujos familiares imediatos sofreram ou sofrem actualmente de Charcot Marie Tooth permanecem em maior risco de desenvolver o mesmo problema num futuro próximo. Com base no fato acima mencionado, os médicos recomendam testes genéticos, ou seja, exames de amostras de sangue para identificar e confirmar a doença de Charcot Marie Tooth.
Referências:
- https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/c/charcot-marie-tooth-disease.html
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
- https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth/diagnosis
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/diagnosis-treatment/drc-20350522
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