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A distrofia muscular (DM) é uma doença genética que ocorre nas famílias. É caracterizada por degeneração progressiva e fraqueza dos músculos do corpo devido à deficiência de uma proteína chamada distrofina.1Os genes que carregam instruções para a produção desta proteína são defeituosos nos pacientes com distrofia muscular. O gene defeituoso é herdado de um ou de ambos os pais que atuam como portadores desses genes. Os genes mutados levam ao comprometimento da estrutura e função dos músculos. Os pacientes com distrofia muscular apresentam problemas de marcha, marcha, deglutição e coordenação muscular.
Quem carrega o gene da distrofia muscular?
A distrofia muscular é um conjunto de mais de 30 doenças genéticas que levam à perda e fraqueza gradual e progressiva dos músculos.2Isso acontece devido à passagem de genes defeituosos de um ou ambos os pais que normalmente os carregam. O paciente com distrofia muscular sente problemas de movimentação das extremidades e da língua.
A herança dos genes pode ser entendida pelos seus tipos específicos. Esses tipos de distúrbios são-
Transtorno Herdado Recessivo
Nessa condição, a criança recebe uma mutação no gene de um dos pais e passa a ser portadora da doença, mas não tem a doença. Isso significa que seus filhos podem receber dele os genes defeituosos se seu parceiro também carregar os genes defeituosos. Isso é visto principalmente na distrofia muscular de cinturas.
Se ambos os pais carregam o gene defeituoso que causa a distrofia muscular, então, há um-
- 25% de chances de seu filho sofrer de distrofia muscular.
- 25% de chances de a criança atuar como portadora do gene mutado de sua mãe
- 25% de chances de a criança atuar como portadora do gene mutado de seu pai
- 25% de chances de não herdarem os genes e levarem uma vida saudável
Transtorno Herdado Dominante
Nessa condição, o paciente herdará os genes defeituosos de um dos pais que realmente tem distrofia muscular. Se o paciente e seu parceiro não afetado tiverem filhos, há 50% de chances de que essas crianças desenvolvam a doença. Este tipo de distúrbio é herdado na distrofia muscular facioescapuloumeral, na distrofia muscular miotônica, na distrofia muscular oculofaríngea e em algumas variações da distrofia muscular das cinturas.
Ligada ao sexo (transtorno ligado ao X)
Homens e mulheres possuem um conjunto de cromossomos XY e XX que determinam seu sexo. O distúrbio ligado ao sexo da distrofia muscular é transmitido de geração em geração devido a uma mutação nos cromossomos X. Se a mutação se desenvolveu no cromossomo X dos homens, então há uma chance de que uma cópia desse gene defeituoso passe para seus filhos. As mulheres têm menos chances de desenvolver essa condição, pois ambos os cromossomos X devem ter genes defeituosos. Se o gene defeituoso for transmitido apenas pelo pai, as mulheres não desenvolverão distrofia muscular. O distúrbio também não é tão grave nas mulheres como é observado nos homens. Este tipo de distrofia muscular é encontrado na distrofia muscular de Duchenne e na distrofia muscular de Becker. Esta é a razão pela qual este tipo de distrofia muscular é mais comum e mais grave no sexo masculino.
Mutações genéticas espontâneas ocorrem em alguns indivíduos, devido aos quais eles podem desenvolver distrofia muscular, mesmo que não tenham histórico familiar. Essas mutações não têm razão para ocorrer e afetam a função das células musculares.
Mesmo a história familiar não está presente em algumas pessoas; eles ainda podem desenvolver distrofia muscular. A principal razão por trás disso é que os genes mutantes são herdados de ambos os lados da família, de geração em geração, mas ninguém desenvolve a doença.
Conclusão
A distrofia muscular é uma doença dos músculos herdada de um ou ambos os pais. Esta doença é causada pela passagem de genes mutantes ou defeituosos de uma pessoa para outra na família. um ou ambos os pais podem ser portadores do gene da distrofia muscular.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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