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Existem muitos tipos de distrofias musculares, na verdade existem cerca de 30 tipos que afetam grupos musculares distintos, ocorrem em diferentes idades, com padrões de herança e alterações de gravidade. Alguns tipos de distrofia muscular (DM) são muito raros.1A maioria das distrofias musculares ocorre durante a infância ou adolescência. Existem poucos tipos de distrofia muscular que ocorrem acima dos 40 anos.
Distrofia Muscular Distal
A distrofia muscular distal (DMD) é um tipo de distrofia muscular que afeta os músculos distais do corpo, como antebraço, mãos, pernas e pés.1Há desgaste e fraqueza observados nesses grupos musculares. É um tipo raro de distrofia muscular; a herança é autossômica dominante ou recessiva. A mutação está na proteína disferlina e pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres.
Geralmente ocorre entre as idades de 40 e 60 anos, mas pode ocorrer em qualquer momento da vida, desde a infância até a idade adulta. A DMD é um tipo menos grave de distrofia muscular e a progressão da doença é lenta em comparação com outros tipos de distrofia muscular.
Existem vários tipos de DMD, como miopatia distal, miopatia distal com vacúolos aros, miopatia distal com cordas vocais e sinais faríngeos, miopatia de corpos de inclusão tipo 2, miopatia distal, miopatia distal de início precoce, miopatia distal tibial, miopatia distal de Welander. A herança é herança autossômica dominante ou recessiva.
Os sintomas, a gravidade e a progressão diferem de acordo com o tipo de DMD, geralmente a perda muscular e a fraqueza estão presentes nos músculos distais e, em alguns tipos, podem progredir e envolver também o músculo proximal. Não há cura para a DMD; o tratamento é direcionado para reduzir os sintomas.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) afeta as pálpebras superiores e os músculos da garganta.1É um tipo raro de distrofia muscular; afeta homens e mulheres com idades entre 40 e 50 anos. A herança é autossômica dominante ou recessiva, a forma autossômica dominante é mais comum que a forma recessiva. A mutação está na proteína que se liga às moléculas para ajudar outras proteínas a se ligarem à molécula.
As pálpebras superiores e os músculos da garganta são envolvidos inicialmente e os primeiros sintomas que ocorrem são olhos caídos (ptose) e dificuldade em engolir (disfagia). A progressão da doença é muito lenta, mas à medida que a doença progride pode haver fraqueza e atrofia nos músculos do pescoço e membros superiores. Alguns tipos de OPMD envolvem também os membros inferiores, essas pessoas têm dificuldade para caminhar. Às vezes envolve os músculos do coração e causa doenças cardíacas. Nenhum tratamento específico, apenas tratamento sintomático.
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHMD) afeta os músculos da face, omoplata (escápula) e parte superior do braço (úmero).1Isso geralmente ocorre em meninos e meninas adolescentes, mas às vezes ocorre em homens e mulheres acima de 40 anos.
Os sintomas iniciais ocorrem nos olhos com dificuldade para abrir e fechar os olhos, depois na boca com dificuldade para sorrir ou franzir. A fraqueza dos músculos da escápula dá origem à escápula alada, a fraqueza na parte superior do braço causa dificuldade em mover o braço. Algumas pessoas têm dificuldade em engolir, falar e ouvir problemas. A maioria dos FSHMD tem uma expectativa de vida normal, raramente afeta o coração e os músculos respiratórios e a progressão da doença é muito lenta.
Resumo
Existem cerca de 30 tipos de distrofias musculares (DM), apenas alguns tipos de distrofia muscular que ocorrem acima dos 40 anos de idade. A distrofia muscular distal (DMD) é um tipo de DM que afeta os músculos distais do corpo, como antebraço, mãos, pernas e pés. Geralmente ocorre entre as idades de 40 e 60 anos, mas pode ocorrer em qualquer momento da vida, desde a infância até a idade adulta. A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) afeta as pálpebras superiores e os músculos da garganta. É um tipo raro de distrofia muscular; afeta homens e mulheres com idades entre 40 e 50 anos.
A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHMD) afeta os músculos da face, omoplata (escápula) e parte superior do braço (úmero). Isso geralmente ocorre em meninos e meninas adolescentes, mas às vezes ocorre em homens e mulheres acima de 40 anos.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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