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A distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas que causa degeneração gradual e progressiva dos músculos. Isso resulta em encurtamento e enrijecimento dos músculos.1É herdado de pais que carregam os genes defeituosos. Esses genes afetam a produção de uma proteína chamada distrofina, necessária para o crescimento e funcionamento dos músculos. O paciente perde a força para andar, sentar, respirar e movimentar mãos e braços. Em casos graves, afeta os músculos do coração e dos pulmões, podendo causar consequências fatais.
Que efeito a distrofia muscular tem no corpo?
Os efeitos da distrofia muscular no corpo são-
Problemas com movimento– geralmente afeta os músculos voluntários do corpo que controlam o movimento do corpo. A criança que herdou a doença dos pais pode apresentar um padrão normal de desenvolvimento muscular nos primeiros anos de vida. O paciente não consegue andar direito, pode tropeçar. Ele pode sentir dificuldade em subir escadas. Ele não pode andar na ponta dos pés. Ele pode achar difícil levantar-se quando está sentado em uma cadeira. Ele pode ter que fazer esforços extras para empurrar coisas como um triciclo ou uma carroça. Ele pode ter dificuldade em mover os braços e as mãos.
Músculos aumentados da panturrilha– existe sempre a possibilidade de os músculos da panturrilha terem aumentado de tamanho. Isso acontece devido a danos nos músculos e eles são substituídos por gordura. Esta condição também é conhecida como pseudo-hipertrofia da panturrilha.
Efeitos nos olhos– os músculos ao redor dos olhos podem ficar degenerados. Ele também pode desenvolver catarata nos olhos. Ele pode sentir problemas para fechar ou abrir os olhos e os músculos oculares ficam fracos.
Efeitos nos músculos cardíacos– devido à degeneração progressiva dos músculos cardíacos, o paciente pode desenvolver doenças cardíacas que necessitam de atenção médica imediata.
Efeito na coluna– em casos graves, a criança pode desenvolver curvatura em forma de S ou C na coluna vertebral. Isto pode impedir que a criança se sente direita e confortavelmente numa cadeira. Essa curvatura ocorre devido à degeneração dos músculos ao redor da coluna. A cirurgia é preconizada nesses casos para corrigir a curvatura.
Efeitos nos músculos respiratórios– ele pode enfrentar problemas respiratórios quando a distrofia muscular afeta os músculos respiratórios. Isto requer tratamento imediato, pois esta condição pode evoluir para complicações graves com o tempo. Ele pode enfrentar dificuldades em expelir o catarro da tosse para fora do corpo e ser propenso a desenvolver infecções respiratórias repetidas vezes. Ele deve receber vacinas regulares para prevenir tais infecções.
Efeitos nas habilidades de aprendizagem e inteligência– a criança pode ter inteligência média. Ele pode ter habilidades de aprendizagem prejudicadas.
A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo desgaste progressivo dos músculos voluntários do corpo.1É causada por mutações nos genes que perturbam a produção de uma proteína chamada distrofina. A distrofina é uma proteína necessária para o crescimento saudável e funcionamento dos músculos.
A deficiência ou ausência desta proteína pode causar dificuldade de marcha, deglutição e coordenação muscular. A condição interfere no funcionamento normal dos músculos dependendo do tipo e gravidade da doença. Os efeitos podem variar de leves a moderados a graves. Ela progride lentamente ao longo dos anos para causar deficiências.
A distrofia muscular pode se desenvolver em qualquer idade. Seu aparecimento geralmente é observado na infância, porém também pode aparecer na meia-idade ou mais tarde. Seu aparecimento em uma determinada idade depende do tipo e da gravidade.
Sabe-se que a distrofia muscular afeta principalmente os homens. As mulheres raramente desenvolvem distrofia muscular e atuam como portadoras do gene defeituoso.
Conclusão
A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que causa degeneração e fraqueza dos músculos ao longo do tempo. Afeta principalmente os músculos voluntários do corpo que controlam o movimento das partes do corpo. Pode afetar os músculos dos olhos e do rosto. Em casos graves, afeta os músculos cardíacos, respiratórios e espinhais.
Referências:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys
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