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A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é o distúrbio neuromuscular hereditário mais comum que afeta aproximadamente 1 pessoa em cada 2.500 populações nos Estados Unidos. A doença é uma neuropatia hereditária sem distúrbio metabólico subjacente conhecido. Afeta os nervos sensoriais e motores; os nervos autônomos geralmente não são afetados. A doença também é conhecida como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias. A doença recebeu o nome de Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, que descreveram a doença pela primeira vez em 1886.
Quão perigoso é Charcot Marie Tooth e é contagioso?
Geralmente, Charcot Marie Tooth é uma neuropatia lenta e progressiva que leva à incapacidade devido à fraqueza muscular distal e deformidades. A deterioração da função motora aumenta após os 50 anos. São observados casos muito raros de envolvimento do nervo frênico do diafragma que podem levar a problemas de ventilação. Geralmente, Charcot Marie Tooth não está relacionado ao aumento da mortalidade ou ao encurtamento da expectativa de vida dos pacientes.
Principalmente, os pacientes com Charcot Marie Tooth têm uma história familiar significativa, mas alguns casos também podem ser mutações espontâneas sem qualquer história familiar. Charcot Marie Tooth geralmente é vista em idade jovem, com pessoas na primeira ou segunda década de vida. Fraqueza e atrofia são as queixas mais comuns que podem causar dificuldade para caminhar, tropeços frequentes, entorses de tornozelo frequentes, quedas, passos e com o agravamento da fraqueza, nota-se queda do pé. Também são observadas deformidades nos pés, como pé cavo (salto alto) ou dedo em martelo, que pode causar calosidades, úlceras, celulite e linfangite. A fraqueza nas mãos pode causar mau controle dos dedos, má caligrafia, dificuldade em fechar zíperes e abotoar e usar objetos pequenos. Geralmente não há queixas sensoriais, mas a vibração e a propriocepção podem ser reduzidas e pode haver falta de percepção sensorial. O paciente também pode queixar-se de cãibras musculares, dores musculoesqueléticas e neuropáticas. Alguns pacientes podem queixar-se de sintomas autonômicos, porém raramente estão presentes.(1)
Como há perda de sensações protetoras nas extremidades, os pacientes correm um risco maior de lesões ou queimaduras na pele, úlceras nos pés que não cicatrizam e, em casos graves, deformidades ósseas bilaterais nos pés, conforme mencionado acima. Os pacientes geralmente são tratados com órteses para tratar queda do pé e deformidades ósseas do pé. As doenças maternas de Charcot Marie Tooth podem levar ao aumento do risco de complicações no momento do parto, o que pode levar ao aumento de intervenções de emergência no momento do nascimento.
Causa da doença de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth consiste em um grupo de doenças geneticamente diferentes que apresentam sintomas clínicos semelhantes e mais de 80 genes estão implicados na etiologia da doença. Charcot Marie Tooth pode ser subdividida em CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 e Charcot Marie Tooth X e essas divisões podem ser subdivididas ainda mais. O distúrbio está associado a todas as formas de padrão de herança mendeliana e pode ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou dominante ligado ao cromossomo X.
Autossômica dominante com banda 17p11.2-12 é a forma mais comum de herança observada no tipo de herança Charcot Marie Tooth 1A associada à neuropatia hipertrófica ou à condução nervosa difusamente lenta. Outras formas CMT 1 (HMSN I) incluem Charcot Marie Tooth 1B (autossômico dominante), CMT 1C (autossomo desconhecido), CMT X1 (dominante ligado ao X), CMT X2 (recessivo ligado ao X), CMT X3 (recessivo ligado ao X) e autossômico recessivo Charcot Marie Tooth 1.
Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) tem velocidade de condução nervosa normal ou limítrofe anormal e é do tipo neuronal ou axonal. Os subtipos incluem CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C e CMT 2D, que são todos de herança autossômica dominante e CMT 2 autossômico recessivo também está presente.
Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) também é conhecida como doença de Dejerine-Sottas, que está associada à hipertrofia da infância e à neuropatia hipomielinizada congênita. É herdado em um padrão autossômico recessivo. CMT 4 e CMT X são neuropatias desmielinizantes.
A HMSN IV também é conhecida como síndrome de Refsum e há excesso de ácido fitânico, que é herdado em um padrão autossômico recessivo.
O HMSN V está associado à paraplegia espástica; A síndrome de Roussy-Levy é herdada no padrão de herança dominante. O HMSN VI está associado à atrofia óptica e o HMSN VII está associado à retinite pigmentosa.(1)
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#a7
Leia também:
- Doença de Charcot Marie Tooth ou CMT: sintomas, causas, tipos, tratamento
