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A síndrome de Noonan é uma doença rara de origem genética caracterizada por um aspecto particular das características faciais, defeitos cardíacos congênitos e baixa estatura. Às vezes há deficiência intelectual (leve) e também se manifesta com atraso na aquisição da linguagem.(1)
A síndrome de Noonan é uma doença genética congênita que ocorre em homens e mulheres (sem preferência de gênero). Anteriormente, esse nome era usado quando as pessoas falavam sobre a forma masculina deSíndrome de Turner, mas agora sabe-se que são duas anomalias genéticas muito diferentes. As consequências mais comuns desta síndrome são malformações cardíacas, tamanho pequeno, problemas de aprendizagem, recuo no peito, má coagulação sanguínea, criptorquidia e deformidades faciais. A síndrome recebeu o nome do Dr. Jackie Noonan.(2)
Esta síndrome resulta de uma perturbação da via de sinalização intracelular RAS/MAPK e consequentemente de uma perturbação das células do corpo e do processo de crescimento de novos vasos sanguíneos (angiogénese). Em 40 a 50% dos casos, a síndrome de Noonan é devida a uma mutação do gene denominado PTPN11 localizado no cromossomo 12. Esse gene permite a fabricação da proteína tirosina fosfatase SHP-2, que está presente em grandes quantidades no corpo humano. Desempenha um papel na regulação das informações trocadas entre as células e intervém em muitas funções do corpo.
Quão perigosa é a síndrome de Noonan?
A manifestação e a gravidade da síndrome de Noonan são altamente variadas. Mas na maioria dos indivíduos, o prognóstico da doença pode ser controlado de forma eficaz e os pacientes podem esperar uma esperança de vida normal. A doença pode se tornar perigosa em alguns indivíduos com complicações cardiovasculares e desenvolvimento de tumores malignos ou leucemia.(4)
Defeitos cardíacos comuns incluem:
- Comunicação atrial
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Comunicação interauricular
- Estenose Pulmonar
Anormalidades faciais comuns incluem:
- Uma quantidade anormal de sardas
- Posição e formato anormais das orelhas
- Um pescoço alado
- Olhos grandes
- Ponte nasal plana
- Hipertelorismo
- Ptose
Cerca de 1 em 1.000 a 1 em 2.500 crianças nascem com esta síndrome. É uma das síndromes genéticas mais comuns em que uma malformação cardíaca é uma característica. Indivíduos com síndrome de Down também apresentam maior risco de desenvolver esse distúrbio. Também é verdade que a gravidade dos sintomas pode ser extremamente variada em pessoas com síndrome de Noonan. Por conta disso, é possível que a síndrome passe despercebida por muito tempo e só seja descoberta depois de anos por médicos especializados.(4)
A síndrome de Noonan é contagiosa?
É uma doença hereditária afetada por uma mutação genética. Contudo, o início não hereditário da doença também pode ser observado (embora menos abundante) em menos de 1% das crianças (toda a população em geral). Crianças cujos pais têm a doença têm 50% de chance de adquirir a doença durante a vida. No entanto, a doença não é causada por uma infecção e, portanto, não pode ser contagiosa (não pode ser transferida de um paciente para outro, exceto dos pais para os filhos).
A síndrome de Noonan não é comum. Na maioria dos casos, alguém nasce com essa condição e às vezes a desenvolve após o nascimento por meio de mutação genética de genes específicos. Portanto, há uma infinidade de distúrbios nos quais os médicos devem se concentrar, como doenças cardíacas, anomalias nas artérias pulmonares e deformidades faciais.(3)
As manifestações características da síndrome de Noonan são (características faciais, problemas cardíacos, tamanho pequeno, etc.). A teoria facilita o diagnóstico. Na prática, às vezes é muito difícil afirmar o diagnóstico, pois as manifestações são variáveis e sutis para os não especialistas. A confirmação é possível em quase 50% dos casos por meio de um simples exame de sangue. Permite realizar um teste genético que evidencia a mutação do gene PTPN11 ou do gene K-RAS. No entanto, em quase metade dos casos, o diagnóstico de coma não pode ser confirmado e permanece claramente clínico. Espera-se que os progressos na Genética permitam num futuro próximo confirmar o diagnóstico na maioria dos casos. Deve-se ressaltar que o diagnóstico genético da síndrome de Noonan é muito complexo.
Tratamento da Síndrome de Noonan
Cada caso é tratado de forma diferente. Uma distorção de doença cardíaca congênita pode ser corrigida cirurgicamente. O escroto pode ser atualizado cirurgicamente. Às vezes, os hormônios do crescimento são prescritos para tratar o crescimento lento, a baixa estatura ou as anormalidades no crescimento. As dificuldades de aprendizagem podem ser acomodadas na educação especial. Devido à diversidade de sintomas e à gravidade variável da doença entre diferentes indivíduos, não existe um método de tratamento definido.(5)
Referências:
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Síndrome de Noonan: características clínicas, diagnóstico e diretrizes de manejo. Pediatria. 2010;126(4):746-759.
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Síndrome de Noonan. A Lanceta. 2013;381(9863):333-342.
- Noonan JA. Síndrome de Noonan. Cuidados de saúde para pessoas com deficiência intelectual e de desenvolvimento ao longo da vida: Springer; 2016:827-832.
- Hemmati P, Dearani JA, Daly RC, et al. Resultados iniciais da cirurgia cardíaca em pacientes com síndrome de Noonan. Artigo apresentado em: Seminários em cirurgia torácica e cardiovascular2019.
- Kruszka p, portos ar, Addisse ya, et al. Síndrome de Noanan em diversas populações. American Journal of METIC GENICS Parte A. 2017;173(9):2323-2
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