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A doença de Niemann Pick é uma doença grave e potencialmente fatal. Afeta vários órgãos vitais do corpo. A condição é causada devido a uma mutação genética. A doença de Niemann Pick é uma doença não contagiosa.
Quão perigosa é a doença de Niemann Pick?
A doença de Niemann Pick é uma doença rara. É a doença que é hereditária e ocorre devido à mutação genética. A doença de Niemann Pick é um grupo de doenças e seus vários tipos incluem NPA, NPB e NPC. Todos os tipos acima são causados por uma mutação em genes diferentes. Diferentes tipos de doença de Niemann Pick apresentam diferentes níveis de perigo. O tipo A é o mais perigoso com alta letalidade. A seguir estão algumas das complicações da doença de Niemann Pick:
- Hepatoesplenomegalia:Esta complicação é mais comumente observada em pacientes que sofrem da doença de Niemann Pick tipo A. O fígado e o baço do paciente aumentam de tamanho. A condição é encontrada em bebês e o crescimento geralmente é retardado. Os bebês não conseguem ganhar peso.1
- Distúrbio do Sistema Nervoso Central:O SNC é amplamente afetado na doença de Niemann Pick tipo A e tipo C. O paciente sofre de retardo mental e o desenvolvimento de habilidades físicas fica atrasado.2 Os efeitos no sistema nervoso central são progressivos e a maioria dos pacientes com doença de Niemann Pick tipo A morre nos primeiros dois anos de vida. Outros sintomas relacionados ao sistema nervoso central envolvemdistonia,cataplexia, convulsões, demência progressiva e paralisia do olhar vertical.
- Insuficiência hepática: Insuficiência hepáticaocorre em todos os tipos de doença de Niemann Pick. As doenças hepáticas são graves na doença de Niemann Pick. A doença hepática inclui icterícia persistente, insuficiência hepática colestática e ascite.3 O paciente sofre de fibrose hepática que pode evoluir para cirrose.
- Hemorragia e Tromboembolismo:Em alguns pacientes com doença de Niemann Pick, os níveis de plaquetas estão baixos e podem resultar em sangramento. Episódios de tais sangramentos requerem transfusões de sangue. Também se presumiu que a doença de Niemann Pick é a condição caracterizada por um estágio pré-trombótico que pode resultar em tromboembolismo.4
- Dependência de oxigênio:Pacientes que sofrem da doença de Niemann Pick também podem apresentar dependência de oxigênio. A doença pulmonar progressiva também é observada em pacientes com esta condição.
- Ruptura Esplênica:Certas atividades, como esportes de contato, devem ser evitadas em pacientes com doença de Niemann Pick. Essas atividades aumentam o risco de ruptura esplênica em pacientes comesplenomegalia.
- Infecções Pulmonares:Pacientes com doença de Niemann Pick apresentam infecção recorrente do trato respiratório. Hipóxia, dispneia e doença pulmonar intersticial são outras manifestações dessa condição.
- Deterioração Progressiva:A doença de Niemann Pick é uma condição progressiva que aumenta a gravidade dos sintomas. Resulta em deterioração intelectual progressiva em crianças e a doença hepática também progride para insuficiência hepática.
- Cegueira e Surdez:A doença de Niemann Pick também resulta em cegueira e surdez. Paralisia ocular e turvação da córnea devido ao acúmulo de materiais também podem ocorrer em alguns pacientes. Quase 74% dos pacientes com doença de Niemann Pick apresentam perda auditiva em pelo menos um ouvido.5
A doença de Niemann Pick é contagiosa?
A doença de Niemann Pick é uma doença não contagiosa. A condição é causada devido a uma mutação genética. Doenças causadas por mutação genética não são transmissíveis. O início dos sintomas é altamente variável nesta doença. A doença é dividida em Tipo A, B e C. Enquanto os tipos A e B são diagnosticados com a ajuda de amostras de sangue, o tipo C é diagnosticado através da análise de amostras de pele. Os tipos A e B são causados devido a uma mutação no gene SMPD1, enquanto o tipo C é causado devido à mutação no gene NPC 1 ou NPC 2. A condição tem herança autossômica recessiva6o que indica que ambas as cópias devem sofrer mutação para desenvolver a doença.
Conclusão
A doença de Niemann Pick é uma doença altamente perigosa. Afeta vários órgãos vitais. As complicações incluem insuficiência hepática, dependência de oxigênio, hemorragia, cegueira, surdez e ruptura esplênica. A condição não é contagiosa e é causada devido a uma mutação genética.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- https://emedicine.medscape.com/article/1114349-clinical#b3
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760418304807
- https://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/P1.322
- https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
