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Neurofibroma refere-se a um tipo de tumor de nervo periférico, que surge nos nervos em qualquer parte do corpo.(1)
Quão comum é o neurofibroma ou é uma doença rara?
Entre os vários tumores de nervos periféricos, o neurofibroma é bastante comum. A incidência de neurofibromatose é de aproximadamente uma em cada 3.000. Além disso, não se sabe que ela afete nenhum grupo étnico ou raça específico, nem pode ser observada afetando um gênero específico. A incidência, porém, é ligeiramente maior em crianças quando comparada aos adultos. Além disso, cerca de cinquenta por cento de todos os casos são causados devido a algumas novas mutações.
A causa exata do neurofibroma não é conhecida. A presença de múltiplos neurofibromas, entretanto, está associada a uma condição genética conhecida como neurofibromatose. As causas da neurofibromatose são defeitos genéticos ou mutações que são transmitidas pelos pais aos filhos ou ocorrem impulsivamente no momento da concepção. Os genes envolvidos na mutação dependem do tipo de neurofibromatose.(1)
Neurofibromatose 1-
- Nessa condição, o gene está presente no cromossomo 17.
- Este gene produz uma proteína conhecida como neurofibromina, que por sua vez é responsável por regular o crescimento celular.
- No entanto, quando este gene sofre mutação, há uma perda de neurofibromina e as células começam a crescer incontrolavelmente.(1)
Neurofibromatose 2-
- Nessa condição, o gene está presente no cromossomo 22.
- Este gene produz uma proteína conhecida como merlin, responsável pela supressão de tumores.
- Quando há perda de merlin devido a mutações genéticas, as células crescem incontrolavelmente e formam tumores.(1)
Neurofibromatose 3-
- Esta condição está relacionada a mutações em dois genes – SMARCB1 e LZTR1.
- Esses genes são responsáveis pela supressão de tumores.
- Porém, as mutações nesses genes não permitem que isso aconteça e os tumores se formem.(1)
Complicações de neurofibromas
Às vezes, os neurofibromas podem não produzir quaisquer sinais e sintomas. E a única preocupação geralmente é a aparência física. No entanto, quando isso acontece, as complicações da neurofibromatose geralmente estão relacionadas à distorção do tecido nervoso ou à pressão nas estruturas internas, como-
Problemas neurológicos-
- As dificuldades relacionadas à aprendizagem e ao pensamento são as mais comuns de todas as dificuldades neurológicas.
- Epilepsiae acúmulo de excesso de líquido no cérebro são algumas das complicações incomuns relacionadas à neurofibromatose(1)
Preocupações cosméticas-
- Sinais visíveis como muitos neurofibromas na face ou grandes neurofibromas podem causar ansiedade,estresse, edepressão.
- Isso pode acontecer mesmo que os neurofibromas não sejam clinicamente graves ou perigosos.(1)
Problemas com o sistema esquelético
- Neurofibromatose 1 pode estar associada à diminuição da densidade óssea
- Também está ligado à curvatura da coluna vertebral, também conhecida como escoliose.
- Pode causar arqueamento das pernas ou fraturas que podem não cicatrizar(1)
Problemas de visão-
Se o nervo óptico estiver envolvido na neurofibromatose, também conhecida como glioma óptico, isso pode afetar significativamente a visão(1)
Mudanças hormonais
- Durantepuberdade, há muitas mudanças hormonais acontecendo no corpo. essas alterações podem aumentar os neurofibromas.
- Também pode haver problemas relacionados à gravidez, embora não sejam tão comuns. No entanto, é necessário um acompanhamento cuidadoso por um obstetra(1)
Problemas cardiovasculares e respiratórios
- Existe um risco aumentado de anomalias nos vasos sanguíneos e hipertensão nesta condição.
- Também pode haver dificuldades respiratórias, porém é raro.(1)
Câncer-
- Neurofibromas podem ser cancerígenos. Também pode haver um risco aumentado de outros tipos de câncer, comocâncer de mama, leucemia, tumores cerebrais etc.(1)
- Pode haver surdez, parcial ou total
- O nervo facial pode ser danificado
- Pode haver problemas de visão
- Pequeno tumor benigno de pele conhecido como schwannomas pode se formar
- Pode haver uma sensação de fraqueza ou entorpecimento, especialmente nas extremidades
- Pode haver desenvolvimento de meningiomas, que podem exigir cirurgias frequentes
- Schwannomas podem causar uma dor debilitante(1)
Conclusão
O neurofibroma não é uma ocorrência muito comum. No entanto, entre todos os tumores de nervos periféricos, o neurofibroma é o tipo mais comum.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibroma/cdc-20352978
Leia também:
- Neurofibromatose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
