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O albinismo ocular é uma doença genética em que os olhos apresentam deficiência de pigmento melanina, enquanto a pele e o cabelo apresentam pigmentação regular ou quase normal. Essa deficiência de pigmento na retina leva a diversas complicações oculares.
Quase todas as pessoas que apresentam o padrão mais difundido, denominado tipo 1 ou Nettleship-Falls, são homens. Quase 1 em cada 50.000 homens sofre desta condição. Outros tipos de albinismo ocular (tipo 2, tipo 3 e tipo 4) são menos frequentes. Ambos os parentescos transmitem o segmento de DNA para ele, e tanto os filhos quanto as filhas podem ser congênitos com ele.
Quão comum é o albinismo ocular em mulheres?
O albinismo ocular tipo I (OA1), ou albinismo ocular ligado ao X, é um dos distúrbios prevalentes do albinismo ocular. Normalmente, é uma doença genética caracterizada por irregularidades ópticas nos homens afetados. Prejudica gravemente a astúcia das imagens (acuidade visual) e complicações com a fusão da visão de ambos os olhos para ter uma visão clara.
Mesmo que operda de visãoé inevitável e duradouro, mas não se deteriora com o tempo. Outras anomalias oculares relacionadas a esse distúrbio envolvem movimentos oculares repetitivos e descontrolados (nistagmo); estrábico em que uma pessoa não consegue alinhar os dois olhos simultaneamente em condições normais (estrabismo); e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia).1
Os homens afetados por esta condição herdaram o nistagmo, mas não apresentam as alterações adicionais geralmente observadas em pessoas com albinismo ocular ligado ao X convencional, envolvendo um declínio na coloração da retina e variações imunológicas. As mulheres transportam dois cromossomos X, enquanto os homens transportam um cromossomo X e um cromossomo Y.
Consequentemente, esta infecção afecta predominantemente os homens, que necessitam de apenas um cromossoma X com o gene do albinismo para revelar a doença. Mulheres com a sequência da proteína do albinismo em um dos seus dois cromossomos X podem ser um transportador da sequência da proteína.
Portanto, as mulheres portadoras parecem não ser afetadas. As mulheres foram afetadas em casos raros. Mulheres com uma versão transmutada do material genético normalmente não apresentam deficiência visual ou outras anomalias substanciais da visão. Eles podem ter pequenas diferenças na coloração da retina que podem ser identificadas em um exame oftalmológico.
A terapia envolve alteração visual com óculos ou lentes de contato; fazer uso de óculos escuros ou óculos percolados específicos para sensibilidade à luz; e, em certos casos, tratamento cirúrgico do tecido extraocular para reparar a orientação ou melhorar a postura da cabeça que está correlacionada com o nistagmo. Mais estudos são necessários para compreender como transformações no mesmo DNA podem causar diversos efeitos.2,3
O albinismo ocular afeta a expectativa de vida?
Não há cura para o albinismo ocular. O tratamento visa amenizar os sintomas que envolvem reabilitação visual ou prescrição de lentes coloridas. Os albinos podem viver uma vida normal e geralmente não afetam a expectativa de vida; no entanto, algumas formas de albinismo podem ser fatais.
A vida das pessoas com a síndrome de Hermansky-Pudlak (uma doença autossômica recessiva extremamente rara que resulta em albinismo oculocutâneo, muitas vezes resultando em problemas hemorrágicos devido a anormalidades no plasma sanguíneo) pode ser encurtada devido a doenças pulmonares ou problemas hemorrágicos. Indivíduos em países tropicais que não usam proteção para a pele podem desenvolver tumores dermatites graves.
Embora pesquisas médicas sugiram que as pessoas com albinismo ocular são como todas as outras pessoas, com uma expectativa de vida semelhante e têm a capacidade de atingir os objetivos, ainda assim as suas condições de vida tornam-se difíceis. O ambiente social pode ser mais uma questão de adaptação do que de destaque; os adolescentes com albinismo podem enfrentar assédio ou discriminação.
Expressar qualquer aborrecimento ou tristeza a um membro da família ou amigo que entenda o seu problema pode ajudar. Você pode até conversar com um psicoterapeuta ou psiquiatra para obter informações sobre como lidar com as dificuldades que surgem durante a adolescência.4,5
Referências:
- Como o albinismo ocular afeta os olhos – WebMDhttps://www.webmd.com/eye-health/what-is-ocular-albinism#1
- Albinismo ocular – Genetics Home Reference – NIHhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
- Albinismo Ocular – NORD (Organização Nacional para Doenças Raras)https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/
- Perguntas frequentes – Fundação Albinohttps://albinofoundation.org/faqs/
- Albinismo na vida – Albinism Trust – O albinismo afeta o tempo de vida?http://www.albinism.org.nz/wp-content/uploads/2014/11/Albinism-in-life.pdf
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