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Quão comum é Charcot Marie Tooth ou é uma doença rara?
A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é a doença muscular hereditária mais comum. É um distúrbio hereditário que afeta os nervos motores e sensoriais sem qualquer evidência de distúrbio metabólico subjacente. Também é conhecida como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias (HMSNs) e são diferentes das neuropatias sensoriais hereditárias ou das neuropatias motoras hereditárias. O nome da doença foi cunhado em homenagem aos médicos Jean-Martin Charcot e Pierre Marie da França e Howard Henry Tooth da Inglaterra em 1886. Ela pode ser subdividida em CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT X e CMT 4.(1)
A CMT é uma doença bastante comum que afeta cerca de 1 pessoa por 2.500 habitantes e cerca de 125.000 indivíduos nos Estados Unidos. A incidência de Charcot Marie Tooth 1 é de cerca de 15 pessoas por 100.000 habitantes, das quais o CMT 1A domina, com uma incidência de 10,5 pessoas por 100.000 habitantes. A incidência de Charcot Marie Tooth 2 é de 7 casos por 100.000 habitantes; enquanto o CMT X é responsável por cerca de 10-20% de todos os casos de Charcot Marie Tooth. Na Espanha é responsável por 28,2 casos por 100.000 habitantes, na Itália, é responsável por 17,5 casos por 100.000 habitantes, no Japão são notificados 10,8 casos por 100.000 habitantes. Nos noruegueses, é relatado que afeta cerca de 1 em 1.214 indivíduos.(1)
Causa da doença de Charcot Marie Tooth
Um nervo é responsável por comunicar informações a um local distante pela transmissão de sinais elétricos via axônio de uma célula nervosa. Um axônio é isolado por uma bainha de mielina (formada por células de Schwann), que protege o nervo e evita a perda de sinais elétricos. Se os axônios e a bainha de mielina não estiverem intactos ou houver uma interrupção em algum deles, a condução nervosa será interrompida com interrupção, inativação dos músculos alvo e comunicação de informações sensoriais dos músculos para o cérebro. Charcot Marie Tooth é causada quando há uma mutação nos genes responsáveis pela produção de proteínas estruturais ou funcionais dos axônios ou da bainha de mielina. Existem diferentes mutações em diferentes formas de Charcot Marie Tooth, mas todas elas levam ao funcionamento anormal dos nervos periféricos. Conseqüentemente, isso leva à degeneração do nervo motor, causando fraqueza do músculo e, por fim, atrofia da extremidade envolvida (mãos, braços, pés e pernas), juntamente com ruptura do nervo sensorial, resultando na diminuição das sensações de calor, frio e dor.(2)
As mutações nos genes são geralmente herdadas, seja em um padrão autossômico dominante ou em um padrão autossômico recessivo. O distúrbio de Charcot Marie Tooth também pode ser herdado em um padrão ligado ao X. A doença CMT também pode resultar em uma forma esporádica, na qual a mutação não é transmitida pela família, mas ocorre sozinha no indivíduo.(2)
Sintomas da doença de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth afeta os nervos motores e sensoriais, de modo que as funções relacionadas a ambos os tipos de nervos são afetadas. A doença geralmente ocorre nas duas primeiras décadas de vida. É observada fraqueza muscular lenta e progressiva dos membros, especialmente dos membros inferiores; Pacientes com Charcot Marie Tooth 1A podem ser observados com perda muscular proximal e fraqueza. Os sintomas também incluem dificuldade para caminhar, entorses frequentes e tropeços frequentes devido à fraqueza muscular e, com fraqueza muscular grave, é observada queda do pé e passos. Deformidades nos pés, como pé cavo (pé em arco alto) e dedos em martelo, são comumente observadas devido às quais podem ser observados calosidades, úlceras, celulite e linfangite. Deformidades da coluna vertebral, como escoliose torácica, também podem ser observadas em alguns pacientes.(1)
A fraqueza das mãos pode levar a um mau controle dos dedos, má caligrafia, falta de jeito e dificuldade para fechar zíperes, abotoar e outras manipulações associadas às mãos. As sensações são principalmente ausentes nos pacientes de Charcot Marie Tooth, por isso eles não se queixam de sintomas sensoriais, como dormência, mas as sensações de vibração e propriocepção são marcadamente reduzidas.Cãibras musculares, dor neuropática ou dor musculoesquelética pode estar presente. Geralmente, os sintomas autonômicos não estão presentes, mas alguns pacientes podem queixar-se deles.(1)
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#showall
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
Leia também:
- Doença de Charcot Marie Tooth ou CMT: sintomas, causas, tipos, tratamento
