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A síndrome de Noonan é um problema genético, que tem incidência de um em um total de 1.000 bebês, ou seja, nascidos vivos, até um no total de 2.500 nascidos vivos. Baixa estatura, problemas cardíacos congênitos, características faciais distintas, dificuldades de aprendizagem e distúrbios hemorrágicos são alguns dos principais problemas da síndrome. O problema tem apresentação variável e um paciente com síndrome de Noonan pode não possuir necessariamente cada uma das características da doença.(1)
A síndrome de Noonan geralmente ocorre devido a mutações genéticas, que podem ocorrer em dois ou mais genes diferentes. Defeitos ou mutações nesses genes podem resultar na produção de proteínas consistentemente ativas. Como os genes desempenham um papel significativo na formação de múltiplos tecidos em todo o corpo, a ativação constante das proteínas perturba o processo regular de divisão celular e crescimento celular.(2)
Quão comum é a síndrome de Noonan ou é um problema raro?
A síndrome de Noonan é comum ou rara, depende da população afetada
A síndrome de Noonan parece afetar mais homens do que mulheres e, portanto, afeta no mínimo uma em 1.000 pessoas a uma em 2.500 pessoas. No entanto, se você der uma olhada em outros relatórios, descobrirá que o distúrbio afetou mais de um no total de 1.000 bebês/recém-nascidos pertencentes à população em geral. Como a síndrome de Noonan é altamente variável, os médicos podem diagnosticar erroneamente ou subdiagnosticar o problema. Além disso, os médicos muitas vezes enfrentam dificuldade para identificar a verdadeira frequência associada a esse tipo de transtorno nas pessoas.(3)
O problema é comum ou raro de acordo com a extensão das mutações genéticas
Juntamente com a população total que sofre da síndrome de Noonan, temos de analisar a extensão das mutações ou anomalias genéticas para determinar se o problema é comum ou raro. Conseqüentemente, o gene defeituoso relacionado à síndrome de Noonan talvez-
Uma mutação genética inteiramente nova, que ocorre aleatoriamente em bebês e crianças sem qualquer tipo de predisposição genética.
Aproximadamente 50% dos pacientes que sofrem da síndrome de Noonan têm um ou ambos os pais afetados. Além disso, os pais responsáveis por serem portadores da anomalia genética podem ou não possuir qualquer característica óbvia relacionada ao distúrbio ou síndrome.
Um pai com síndrome de Noonan é o maior fator de risco relacionado ao desenvolvimento do mesmo problema. O risco relacionado com a passagem do gene defeituoso para o bebé no útero aumenta cerca de 50 por cento para cada uma das gravidezes.(4)
O problema é comum ou raro de acordo com sua perspectiva
Você encontrará uma grande variação em termos de gravidade dos sinais e sintomas que se apresentam em pessoas que sofrem da síndrome de Noonan. Por causa disso, a perspectiva do problema a longo prazo, ou seja, o prognóstico e a expectativa de vida, variam amplamente entre os pacientes afetados. estudos revelaram principalmente que o resultado a longo prazo depende principalmente da gravidade associada a defeitos cardíacos congênitos ou valvulares.
A morte ocorre nas pessoas afetadas devido à presença de doença complicada na área ventricular esquerda. Estudos também indicaram que pessoas que sofrem da síndrome de Noonan têm mortalidade ou taxa de mortalidade 3 vezes maior em comparação com a taxa de outras pessoas. Além disso, alguns dos indivíduos afetados apresentam problemas de saúde contínuos devido à displasia dos vasos linfáticos, problemas cardíacos congênitos, doenças do sangue, malformações do trato urinário e problemas de saúde relacionados.(5)
Conclusão
Com base em diferentes aspectos relacionados às mutações genéticas, à população afetada pela síndrome e ao panorama geral, podemos concluir que a síndrome de Noonan é um problema comum e não raro. Além disso, só se pode controlar a doença e não curá-la completamente.
Referências:
- https://www.cincinnatichildrens.org/health/n/noonan
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10955/noonan-syndrome#ref_6231
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