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A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos lipídios ou a forma como as gorduras, os lipídios e o colesterol são armazenados ou removidos do corpo. Pessoas com doença de Niemann-Pick apresentam metabolismo lipídico anormal que causa acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios em vários órgãos. A doença afeta principalmente:
- Fígado
- Baço
- Cérebro
- Medula óssea
Isso leva ao aumento do baço e a problemas neurológicos.
A doença é dividida nos tipos A, B, C e E. Originalmente existia o tipo D, mas pesquisas mostraram que é uma variante do tipo C. O tipo E é uma versão menos comum do Niemann-Pick, que se desenvolve na idade adulta.(1, 2, 3)
Quão comum é a doença de Niemann Pick ou é uma doença rara?
A ocorrência da doença de Niemann Pick Tipo A e B é relatada como sendo de um paciente por 250.000 indivíduos quando a população total do mundo é levada em consideração, incluindo todas as raças e dados demográficos. Projeta-se que um em cada 150.000 indivíduos possa sofrer da doença de Niemann Pick tipo C.
A gravidade da doença depende dos órgãos afetados. Os sintomas e tratamentos variam de acordo com o tipo de doença de Niemann Pick. No entanto, cada tipo é grave e pode reduzir a expectativa de vida de uma pessoa.
Sintomas da doença de Niemann Pick
Tipo A:Os sinais e sintomas da forma tipo A da doença de Niemann Pick ocorrem nos primeiros meses de vida e incluem:
Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, que geralmente ocorre aos 3-6 meses de idade
- Linfadenopatia
- Uma mancha vermelho-cereja no olho
- Dificuldades de alimentação
- Dificuldade em exercitar habilidades motoras básicas
- Tônus muscular ruim
- Danos cerebrais, bem como outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
- Doença pulmonar
- Infecções freqüentes do trato respiratório
Tipo B:Os sintomas da forma tipo B da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem no final da infância ou na adolescência. O Tipo B não inclui dificuldades motoras que comumente ocorrem com o Tipo A. Os sinais e sintomas do tipo B podem ser:
Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, que geralmente começa na primeira infância
- Infecções respiratórias
- Baixa contagem de plaquetas
- Má coordenação
- Retardo mental e transtorno
- Problemas nos nervos periféricos
- Problemas pulmonares
- Lipídios elevados no sangue
Atraso no crescimento ou disfunção de desenvolvimento em uma taxa normal que causa nanismo e anormalidades oculares
Tipo C:Os sintomas da forma tipo C da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem em crianças por volta dos 5 anos de idade. O tipo C, entretanto, pode ocorrer em qualquer momento da vida de uma pessoa, desde o nascimento até a idade adulta. Os sinais e sintomas do Tipo C incluem:
- Dificuldade em mover os membros
- Baço ou fígado aumentado
- Icteríciadepois do nascimento
- Dificuldades em aprender
- Um declínio do intelecto
- Demência
- Convulsões
- Distúrbio de fala e deglutição
- Perda da função muscular
- Tremer
- Dificuldade em mover os olhos, especialmente na direção de cima para baixo
- Dificuldade para caminhar
- Inconstância e falta de jeito
- Perda de visão ou audição
- Lesão no cérebro
Tipo E: O tipo E da doença afeta adultos. Este tipo é bastante raro e a pesquisa sobre esta condição é limitada, mas os sinais e sintomas incluem inchaço do baço ou do cérebro e problemas neurológicos, como inchaço no sistema nervoso.
Opções de tratamento
Atualmente, nenhum tratamento para o tipo A é conhecido. Cuidados principalmente sintomáticos são dados a pacientes com qualquer tipo desta doença. Para o Tipo B, várias opções de tratamento têm sido utilizadas, incluindo transplante de medula óssea, terapia de reposição enzimática e terapia genética. A pesquisa continuará para determinar a eficácia desses tratamentos.
Para o Tipo C, a Fisioterapia auxilia na manutenção da mobilidade. Para o tratamento do tipo C, atualmente, é utilizado um medicamento chamado Miglustat. Miglustat é um inibidor enzimático. Impede que seu corpo produza substâncias gordurosas, de modo que menos gordura se acumule em seu corpo. Neste caso, a substância gordurosa é o colesterol.(4, 5)
Conclusão
A Doença de Niemann Pick é uma doença genética rara, hereditária e praticamente sem cura. A doença tem variantes dos tipos A, B, C e E. O Tipo A é particularmente grave e o Tipo E é mais raro. O tipo A não tem tratamento e diferentes opções de tratamento estão sendo testadas para outras variantes. Atualmente, apenas o manejo sintomático é uma opção.
Referências:
- Capron T, Trigui Y, Gautier C, Puech B, Chanez P, Reynaud-Gaubert M. Comprometimento respiratório na doença de Niemann-Pick B: Dois relatos de caso e revisão para o pneumologista. Medicina respiratória e pesquisa. 2019;76:13-18.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P, et al. Características da doença, prognóstico e efeitos do tratamento com miglustat na progressão da doença em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C: uma revisão retrospectiva internacional, multicêntrica de prontuários. Revista Orphanet de doenças raras. 2019;14(1):32.
- Lu JZ, Hui EK-W, Lin H, Boado RJ, Pardridge WM. Tecnologia de plataforma para tratamento do cérebro em doenças lisossomais: Aplicação à doença de Niemann-Pick tipo A. Genética Molecular e Metabolismo. 2019;126(2):S95-S96.
- Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, et al. Terapia de longo prazo com miglustat em crianças com doença de Niemann-Pick tipo C. Journal of child neurology. 2010;25(3):300-305.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Doença de Niemann-pick tipos A e B. Genética molecular e metabolismo. 2017;120(1-2):27-33.
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