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A distrofia muscular (DM) é uma doença hereditária que causa deficiências devido a músculos enfraquecidos ou degenerados. É uma doença lentamente progressiva que afeta geralmente os músculos voluntários do corpo.1Isso acontece porque genes defeituosos são transmitidos aos indivíduos por um ou ambos os pais. Esses genes codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. Seus sintomas e aparência dependem do tipo e da gravidade da distrofia muscular. Neste artigo, são discutidos os tipos comuns de distrofia muscular.
Quantos tipos de distrofia muscular existem?
A distrofia muscular tem mais de 30 tipos, mas os abaixo são os mais comuns:
Distrofia Muscular de Duchenne
Duchenne é a forma mais comum e grave de distrofia muscular.2É a forma mais prevalente e cobre cerca de 50% de todos os casos de distrofia muscular. Geralmente aparece em homens na primeira infância, entre 3 e 5 anos de idade.
Seus sintomas incluem cair, gingar ao caminhar e dificuldade para andar sentado ou deitado, correr ou pular. Em alguns casos, os músculos da panturrilha podem aumentar devido ao acúmulo de gordura.
A expectativa de vida desta distrofia muscular é muito curta. A criança perde a capacidade de andar aos 12 anos e morre na adolescência e aos 20 anos devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Distrofia Muscular de Becker
Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne.2Ocorre principalmente em homens entre 11 e 25 anos.
Seus sintomas incluem quedas frequentes, andar na ponta dos pés, dificuldade para se levantar do chão e cãibras musculares.
Eles geralmente conseguem andar, mas podem precisar de cadeira de rodas e apoio em casos graves na adolescência, meia-idade ou mais tarde.
Distrofia Muscular Miotônica
Miotônica é um tipo de distrofia muscular que se desenvolve em adultos.2Neste caso, os músculos não conseguem relaxar após uma contração repentina. Seus sintomas envolvem pálpebras caídas, dificuldades para engolir, catarata, deficiência visual, calvície, perda de peso, sonolência, infertilidade e problemas cardíacos em casos graves que podem causar a morte.
Homens e mulheres são afetados por esta distrofia muscular na idade adulta, entre 20 e 30 anos.
Distrofia Muscular Congênita
Congênita é um tipo de distrofia muscular que se desenvolve na criança desde o nascimento.2Este tipo de distrofia muscular influencia o sistema nervoso central. O bebê apresenta problemas de coordenação muscular, escoliose (curvatura da coluna), deformidades nos pés, deficiência intelectual e problemas de deglutição e respiração desde o nascimento.
Afecta crianças do sexo masculino e feminino e a maioria morre na infância e poucos sobrevivem até à idade adulta com incapacidade ligeira.
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Na distrofia muscular facioescapulo-umeral, a face, os ombros e os braços são afetados. Seus sintomas começam com dificuldade em abrir a boca e progridem para dificuldades em engolir, desgaste dos músculos dos ombros, problemas auditivos e curvatura oscilante nas costas.
Geralmente começa na adolescência, tanto em meninas quanto em meninos. No entanto, pode aparecer até os 40 anos. Pode ser leve ou grave.
Distrofia muscular de cinturas
A cintura dos membros afeta homens e mulheres. Afeta principalmente os músculos dos ombros, pernas e pescoço. Seus sintomas envolvem quedas, dificuldades para levantar de cadeiras, subir escadas altas, carregar algum objeto e costas rígidas.
Distrofia Muscular Distal
Distal afeta os músculos do antebraço, mãos, pernas e pés. Causa dificuldades nos movimentos das mãos, andar, subir escadas e ficar sobre os calcanhares. Aparece na idade de 40 e 60 anos em homens e mulheres.
Emery – Distrofia Muscular de Dreifuss
Os sintomas de Emery – Dreifuss envolvem fraqueza no braço e na perna. O paciente anda na ponta dos pés. Ela se desenvolve em meninos apenas na faixa etária de 10 a 20 anos. Os pacientes desenvolvem doenças cardíacas aos 30 anos e morrem na metade da idade adulta.
Conclusão
A distrofia muscular é um conjunto de doenças genéticas que podem causar degeneração e perda de músculos. Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular. Os tipos comuns e mais prevalentes de distrofia muscular, como Duchenne, Becker, miotônica e congênita, são discutidos acima.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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