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A talassemia é uma doença hereditária do sangue (hemoglobinopatia). A talassemia ocorre quando um gene ou genes relacionados às cadeias alfa ou beta da globina na molécula de hemoglobina estão ausentes ou mutados e isso causa diminuição ou ausência de produção dehemoglobina. Existem dois tipos principais de talassemia de acordo com a cadeia globina defeituosa: talassemia alfa e talassemia beta.[1]
Quanto tempo você consegue viver com talassemia?
Portadores silenciosos de talassemia alfa, traço e mola constante de hemoglobina têm uma expectativa de vida normal. Pessoas com talassemia alfa geralmente têm uma expectativa de vida normal com tratamento e manejo adequados da talassemia.[2]A hemoglobina de Bart é uma forma grave de talassemia alfa, geralmente a maior parte do feto morre no útero ou logo após o nascimento devido a anemia grave.[3]Os traços da talassemia beta têm uma expectativa de vida normal. A talassemia beta intermediária também tem uma expectativa de vida normal com tratamento e manejo adequados da talassemia beta. A expectativa média de vida de uma pessoa com talassemia beta maior é de cerca de 17 anos, na maioria das vezes aos 30 anos ela morre devido à sobrecarga de ferro causando complicações cardíacas.[4]
Cerca de 1,7% da população mundial tem talassemia alfa ou beta e cerca de 5% da população mundial tem algum tipo de alteração na globina. Homens e mulheres são igualmente afetados pela talassemia e ela ocorre em 4,4 em cada 10.000 nascidos vivos. A talassemia alfa é observada mais comumente em pessoas da África e do Sudeste Asiático, e a talassemia beta é observada mais comumente em pessoas do Mediterrâneo, da África e do Sudeste Asiático. Nestes grupos étnicos, o traço de talassemia é observado em 5 a 30% das pessoas.[5]
Alfa Talassemia
Existem diferentes tipos de talassemia alfa de acordo com o número de deleções genéticas e sintomas.
Portadores silenciosos de talassemia alfa, traço e mola constante de hemoglobina geralmente são assintomáticos ou às vezes podem ter anemia leve, portanto a talassemia não afeta sua expectativa de vida normal.
Pessoas com talassemia alfa maior são sintomáticas e necessitam de poucas transfusões de sangue. Se a anemia se tornar grave, será necessária esplenectomia. No entanto, eles geralmente têm uma expectativa de vida normal com tratamento e manejo adequados da talassemia.[6]
A hemoglobina de Bart é uma forma grave de talassemia alfa, geralmente a maior parte do feto morre no útero ou logo após o nascimento devido a anemia grave.
Beta Talassemia
A talassemia beta também é dividida em subtipos de acordo com os defeitos genéticos e sintomas.Pessoas com traço beta talassemia são assintomáticas ou apresentam anemia leve. Eles têm uma vida normal. A talassemia beta intermediária também tem uma expectativa de vida normal com tratamento e manejo adequados da talassemia beta
A expectativa média de vida de uma pessoa com talassemia beta maior é de cerca de 17 anos, na maioria das vezes aos 30 anos, ela morre devido à sobrecarga de ferro causando complicações cardíacas. O ferro tende a se acumular no corpo com transfusões de sangue e aumento da absorção da dieta. Esse excesso de ferro se deposita em muitos órgãos e causa problemas no funcionamento do órgão. Depósitos de ferro noglândula pituitária, olhos,glândula tireóide, coração, fígado e pâncreas. Um estudo realizado em 240 pacientes com talassemia maior mostrou que 71% morreram por causas cardíacas, 12% morreram por infecções (principalmente por transfusão de sangue e baixa imunidade), 6% por doenças hepáticas e 11% por outras causas. Todos esses pacientes morreram jovens, antes dos 30 anos.[7]
Referências:
- https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia
- https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/hemoglobin-barts
- https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html
- https://www.researchgate.net/publication/329678036
- https://kidshealth.org/en/parents/thalassemias.html
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2893117/
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