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A doença de Niemann Pick é uma doença genética progressiva que leva ao acúmulo de colesterol e outras substâncias gordurosas (como ceras, ácidos graxos, óleos e lipídios) e colesterol nas células, resultando eventualmente em morte. Pessoas com doença de Niemann-Pick têm um metabolismo lipídico anormal e normalmente afeta o fígado, baço, cérebro emedula óssea.
A doença de Niemann Pick tipos A e B é frequentemente desencadeada devido a mutações genéticas no gene SMPD1. Estas enzimas são responsáveis pelo funcionamento anormal das proteínas. No entanto, os investigadores estimaram que o problema subjacente nos tipos A e B se deve a mutações no gene SMPD1 e à ausência da enzima esfingomielinase ácida.
Quanto tempo levará para se recuperar da doença de Niemann Pick?
Se a doença de Niemann Pick for diagnosticada nos estágios iniciais, a expectativa de vida seria muito melhor. Não há lugar para recuperação para esta condição, no entanto, vários tipos de investigação são realizados pelos cientistas para determinar o tratamento potencial e terapias de suporte para o tratamento eficaz desta condição.
A doença de Niemann Pick é altamente mutável, e a ocorrência desse distúrbio e os sinais precisos diferem de um indivíduo para outro, talvez até entre membros da mesma família.
A doença de Niemann Pick está associada a um grupo maior de mais de 50 síndromes conhecidas como distúrbios de armazenamento lisossômico. Alguns dos outros sintomas comuns sãoataxia(uma doença degenerativa do sistema nervoso que consiste na falta de coordenação voluntária dos movimentos musculares, resultando na incapacidade de mover os olhos verticalmente), tónus muscular involuntário, infecções pulmonares, baixa contagem de plaquetas e doenças pulmonares graves.
Quanto tempo duram os sintomas?
Esta doença pode se desenvolver em indivíduos independentemente da idade; crianças e recém-nascidos têm maior risco de adquirir essa condição.
Sintomas do tipo A
- Os sinais e sintomas da doença de Niemann Pick tipo A são diagnosticados nos primeiros meses de vida
- Mancha vermelha cereja na mácula
- Movimentos de contorção involuntários nos dedos, mãos, pés e pés
- Infiltrações reticulares difusas ou finamente nodulares
- danos cerebrais juntamente com outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
- Atraso global no desenvolvimento
- Algumas crianças podem sobreviver até os 5 anos de idade, mas os casos principais morrem na infância
Sintomas do tipo B
Os sinais do tipo B da doença de Niemann Pick geralmente surgem no final da infância ou na adolescência. Sinais e sintomas podem incluir
- Umfígado aumentadoe baço
- Função pulmonar prejudicada
- Restrição de crescimento e atraso na idade óssea (mineralização óssea retardada)
- Um baixo número de plaquetas no sangue
A doença de Niemann Pick tipo B não é tão fatal quanto a tipo A. Existem algumas medidas para combater os sintomas e prolongar a vida dos pacientes. Bebês e crianças afetadas por esse tipo sobrevivem até o início ou o final da infância. No entanto, eles apresentam múltiplas complicações e falência de órgãos.1. 2
Sintomas do tipo C
Os sintomas do tipo C da doença de Niemann Pick são frequentemente observados em crianças por volta dos 5 anos de idade. Mas estudos médicos afirmam que indivíduos, independentemente da idade, são afetados por esta doença.
- Paralisia vertical do olhar supranuclear
- marcos de desenvolvimento
- declínio cognitivo pré-senil
- O desenvolvimento progressivo de sintomas psiquiátricos resistentes ao tratamento
- dificuldade em falar e engolir
Este é um dos mais fatais entre os tipos. Estima-se que a doença de Niemann Pick tipo C ocorra em 1 em 120.000 nascidos vivos. Muitas condições não são diagnosticadas e eventualmente resultam em complicações graves e altamente fatais. O diagnóstico potencial ajuda a identificar esta condição; assim, a expectativa de vida depende invariavelmente da gravidade da doença. Na maioria dos casos, as crianças não vivem mais do que os 5 anos. No entanto, quando ocorre no final da infância ou na adolescência, vivem até aos 20 anos.3
Referências:
- Doença de Niemann Pick – Clínica Clevelandhttps://my.clevelandclinic.org/health/articles/6059-niemann-pick-disease-np
- Quais são os sintomas da doença de Niemann-Pick?https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- Banco de dados de doenças raras – doença de Niemann Pickhttps://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
