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A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) restringe a capacidade do corpo de converter gordura em energia durante o jejum. Dá origem a certas dificuldades que reduzem a sua qualidade de vida. Essa condição às vezes é desencadeada por jejum e infecções virais e, portanto, você precisa tomar os devidos cuidados para garantir um estilo de vida melhor.
Quantas pessoas têm deficiência de MCAD?
Nos EUA, todos os recém-nascidos são examinados quanto à deficiência de MCAD, garantindo que terão uma vida melhor no futuro. Os especialistas estão realizando uma pesquisa detalhada para entender a doença que ajuda as vítimas a se livrarem de todas as preocupações. Ajuda a acompanhar os avanços nos tratamentos e assim eles agora podem levar uma vida livre de quaisquer dificuldades.
Nos Estados Unidos, a doença por deficiência de MCAD afeta aproximadamente 1 em 17.000 pessoas e por isso é importante conhecer os sintomas que ajudam a evitar esta condição:
- Vômitocom uma sensação de fraqueza
- Letargia e incapacidade de se concentrar nas obras
- Baixo nível de açúcar no sangue ou hipoglicemia
- Herança autossômica recessiva
- Edema cerebral ou inchaço do cérebro
- Carnitina plasmática reduzida
Geralmente, esses sintomas aparecem durante a primeira infância; no entanto, em casos raros, os sintomas também surgem durante a idade adulta.
Causas da deficiência de MCAD
Aqui são mencionadas as causas da deficiência de MCAD sabendo que você pode obter o tratamento adequado à sua maneira:
A causa primária é a mutação anormal do gene ACADM. Esta é a enzima que dá ao seu corpo as instruções para produzir a enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média, que ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos. Estes são encontrados em certos alimentos e tecidos do corpo e são uma boa fonte de energia para o fígado, músculos e coração. Agora, as mutações levam ao baixo nível desta enzima e, portanto, uma pessoa sofre de deficiência de MCAD.
Esta doença é hereditária e geralmente herda um gene de cada pai de forma autossômica recessiva. Uma pessoa com deficiência de MCAD apresenta uma mutação em ambas as células, dando origem a genes responsáveis em cada célula. Normalmente, as carreiras desta doença não apresentam sintomas e, portanto, permanecem inalteradas. No entanto, quando há dois pais como carreira, a criança é afetada. Há 25% de chance de a criança contrair a doença, 50% de chance de a criança não ter uma carreira afetada e 5% de chance de se tornar uma pessoa normal que nem tem carreira.
Primeiro, o médico diagnostica os sintomas e, consequentemente, apresenta bons tratamentos para ajudar o paciente a se sentir confiante.
O paciente pode precisar de alguns testes iniciais como:
- Ácido orgânico na urina
- Acilglicina na urina
- Ácido orgânico na urina
Além destes, pode ser necessário testes genéticos moleculares ou testes genéticos bioquímicos. O médico inicia o tratamento de acordo com os relatos obtidos e assim o paciente fica bom logo recupera a autoconfiança. Primeiramente, é bom uma consulta detalhada com o profissional de saúde que ajuda a entender como a doença está sendo tratada. Assim, você pode iniciar o processo de cura que lhe dá a verdadeira felicidade sabendo que a vítima pode ter um bom desempenho na vida.
Encontrar um especialista nos EUA
Hoje em dia você encontra facilmente um especialista nos EUA e assim é fácil aproveitar tratamentos que facilitam a vida. Nesse sentido, você pode pesquisar listas de médicos em diferentes clínicas e encontrar um médico de renome que cuida de pacientes com deficiência de MCAD.
Além disso, existem grupos de apoio e defesa que ajudam você a se conectar com outros pacientes, familiares e médicos, garantindo que agora você possa ficar longe de todas as confusões. Você pode facilmente visitar o site do grupo encontrando as informações necessárias que o ajudarão a se familiarizar com todos os aspectos positivos. Até você pode falar diretamente com eles, o que é a melhor maneira de aprender como eles funcionam e como você pode ser beneficiado. Assim, você tem um bom suporte que lhe dá a máxima serenidade sabendo que você pode gerenciar os sintomas de deficiência de MCAD restaurando o estilo de vida normal.
Leia também:
- Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?
- Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
- Como prevenir a deficiência de MCAD?
- Expectativa de vida para deficiência de MCAD
- Remédios naturais para deficiência de MCAD
- Prognóstico para deficiência de MCAD
- Qual é a dieta para a deficiência de MCAD?
