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A talassemia é uma doença sanguínea caracterizada pela produção anormal dehemoglobina. Esta forma de distúrbio sanguíneo é classificada nos distúrbios quantitativos da cadeia de hemoglobina. A doença estava limitada às regiões tropicais e subtropicais, mas agora está espalhada por todo o mundo devido à migração de pessoas.[1]A talassemia é amplamente classificada em dois tipos com base na cadeia globina afetada, ou seja, cadeia alfa ou beta globina. O nome talassemia alfa ou talassemia beta indica o tipo de cadeia globina afetada.[2]
Qual talassemia é mais comum?
A talassemia alfa é a forma mais comum de talassemia. A talassemia alfa é uma doença autossômica recessiva e a incidência de talassemia alfa aumentou nos Estados Unidos e em outras nações ocidentais devido à migração. As regiões mais comumente afetadas pela alfa-talassemia são os descendentes do Sudeste Asiático, a África Subsaariana e as regiões do Pacífico Ocidental.[3]
A doença HbH e a hidropisia fetal de Hb Bart são as formas graves de alfa talassemia. A prevalência desta doença é de aproximadamente 1 em 1.000.000 de indivíduos no Norte da Europa e na região da América do Norte. Certos estudos indicam que a talassemia alfa é subdiagnosticada e, portanto, a frequência da população afetada não é determinada com precisão.[4]
De acordo com alguns estudos, 5% da população mundial carrega uma mutação alfa-talassemia em um ou dois pares de genes da talassemia alfa.[5]A talassemia alfa é a forma mais comum de talassemia em todo o mundo, com prevalência especial no Oriente Médio, Sudeste Asiático e países mediterrâneos.
Beta Talassemia
As regiões mais comumente afetadas pela beta-talassemia são as de ascendência mediterrânea, africana e do sul da Ásia. A talassemia beta é rara nos Estados Unidos, mas o risco de talassemia beta está aumentando devido à migração de pessoas da região afetada.[6]
Padrão de herança
Os traços da talassemia são semelhantes a quaisquer outros traços genéticos transmitidos dos pais aos descendentes. O tipo de talassemia que a criança pode ter ou ter depende do tipo de característica herdada pela prole. Caso ambos os pais tenham traço de talassemia beta, a prole terá talassemia beta maior. Se um dos pais tiver traço de talassemia alfa e o outro pai tiver traços normais, é provável que a prole receba o traço de talassemia alfa. As características são transmitidas de geração em geração e os descendentes correm o risco de desenvolver talassemia. As características não produzem nenhum sintoma da doença.
A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantas cadeias de alfa globina ou beta globina estão faltando. Os portadores da Talassemia podem ser detectados por métodos hematológicos de rotina. A pessoa que tem Talassemia apresenta variação estrutural na hemoglobina das suas hemácias. Os portadores de talassemia possuem glóbulos vermelhos relativamente pequenos e sofrem de anemia leve.
Muitas vezes isso é diagnosticado erroneamente como anemia por deficiência de ferro. O diagnóstico de talassemia deve ser diferenciado da anemia, pois as duas doenças sanguíneas são semelhantes e necessitam de diagnóstico diferencial. Os pacientes portadores de talassemia β apresentam mais de 3,5% de Hb A2.[7]Os termos “traço”, “menor”, “intermediário” ou “maior” são usados para expressar a gravidade da talassemia. Uma pessoa que expressa apenas um traço de talassemia não apresentará quaisquer sintomas e provavelmente terá apenas uma forma leve de talassemia.anemia.
Por outro lado, os pacientes que sofrem de talassemia major apresentam sintomas graves da doença e serão submetidos a transfusões sanguíneas frequentes para aumentar a esperança de vida e também para melhorar a qualidade de vida.[8]Esses pacientes terão sobrecarga de ferro no organismo, necessitando de quelantes de ferro. Os médicos prescrevem medicamentos para diminuir a deposição de ferro nos órgãos vitais, como fígado e rins.
Conclusão
A talassemia beta é uma doença sanguínea comparativamente rara nos Estados Unidos, mas a talassemia alfa é uma das doenças autossômicas recessivas mais comuns no mundo. A ocorrência de beta talassemia é estimada em aproximadamente 1 em 100.000 indivíduos. Milhares de crianças nascem todos os anos em países mediterrânicos, Médio Oriente, Sudeste Asiático, Ásia Central e Norte de África com talassemia beta.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- https://www.scielo.br/j/bjb/a/73sD7WKNCqMVfBgh6zsTkSQ
- https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence.aspx
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3278364/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5333734/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21403433/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4410835/
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