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A doença de Fabry é causada por uma mutação localizada no cromossomo X (Xq22.1), que pode ser uma falta ou deficiência parcial da enzima lisossomal alfa galactosidase A. Os sinais e sintomas associados à doença de Fabry aparecerão quase sempre em homens que sofrem do distúrbio, embora nem todas as mulheres apresentem.
Qual população é afetada pela doença de Fabry nas mulheres?
O Fabry® Registry, um programa global, observacional e voluntário concebido para a recolha de dados clínicos relacionados com o início, evolução e tratamento da doença de Fabry e que conta com 1.077 mulheres registadas, afirma que 69,4% destas mulheres apresentam sinais e sintomas da doença. Destes, apenas 7,6% foram diagnosticados antes do início dos sintomas e 20% já apresentavam episódio cerebrovascular, cardíaco ou renal com idade média de 46 anos.
Informação relevante é que, em 34% das mulheres, foram encontrados sinais de cardiomiopatia, dos quais 50% não teriam sido detectados pelo ecocardiograma padrão ou pela avaliação da hipertrofia ventricular esquerda.
Por tudo isso, é importante que as mulheres conheçam a importância de obter um diagnóstico precoce para serem tratadas desde os estágios iniciais da doença. Isso pode ajudar a manter a doença nos estágios iniciais sem maiores complicações.
Além disso, as mulheres que sofrem desta patologia devem saber que se trata de uma condição hereditária e que há 50% de chance de seus filhos herdá-la. Portanto, o diagnóstico e o acompanhamento dos acometidos e de seus familiares tornam-se relevantes.
Maternidade e doença de Fabry
Quando uma mulher decide ser mãe, na maioria dos casos surgem medos e dúvidas. Se somarmos a isto uma doença rara como a de Fabry, as questões são ainda mais numerosas: Posso transmitir a doença ao meu filho? Como posso saber? A herança pode ser evitada? … Essas e muitas outras são geralmente algumas das perguntas que todos os afetados por Fabry fizeram ao decidir formar uma família.
Para tentar combater e dirimir este tipo de dúvidas, para que a maternidade seja um belo processo pelo qual a mulher se sinta feliz e segura, deixando de lado a sua condição, é necessário ter todas as informações disponíveis sobre a doença de Fabry:
A doença de Fabry é o resultado de uma alteração genética que se localiza no cromossomo X e que, por fazer parte do DNA, pode ser herdada pelos descendentes. Nos casos em que apenas a mulher é afectada pela doença, 50% dos seus filhos (meninas ou rapazes) sofrerão de Fabry. E se for o pai quem sofre a patologia, todas as filhas serão afetadas mas, por outro lado, nenhum dos filhos sofrerá da doença.
Atualmente podem ser realizados os chamados estudos genéticos que permitem conhecer as possibilidades de uma pessoa afetada pela doença de Fabry transmitir essa condição aos seus descendentes. Desta forma, seria feito um diagnóstico e tratamentos precoces, diminuindo os sinais e sintomas desta doença.
Portanto, se uma mulher quer ser mãe, decidir com ajuda profissional é fundamental, ela não deve deixar a doença decidir. Além disso, uma boa orientação médica permitirá que ela avalie todas as possibilidades e decida voluntariamente o que deseja. Se ela já é mãe, não deve se sentir culpada, pois Fabry é outra condição que a descreve e faz parte dela. Conhecer Fabry permite que ela obtenha um diagnóstico precoce e controle a doença.
Conclusão
Até poucos anos atrás, aceitava-se que a herança estava ligada ao cromossomo X de forma recessiva e que, consequentemente, as mulheres eram portadoras e transmissoras do defeito genético, mas não doentes. Esta hipótese foi agora declarada à análise, de que a inativação aleatória do cromossomo é um fator importante para o desenvolvimento ou não das características clínicas em mulheres heterozigotas.
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