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A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária e muitas vezes não é diagnosticada devido a vários fatores, como diagnósticos incorretos. Os métodos diagnósticos são utilizados para identificar a síndrome de Lynch em pacientes com câncer colorretal e seus parentes próximos. A maioria dos métodos inclui a análise de mutação e avaliação da história familiar do paciente.
Qual é o teste para a síndrome de Lynch?
Vários métodos diagnósticos são usados para identificar a presença da síndrome de Lynch em um determinado paciente. Esses métodos de teste podem ser usados após o desenvolvimento do tumor ou durante a triagem de um paciente que tenha um parente próximo com câncer devido à síndrome de Lynch. Como a síndrome de Lynch é uma doença hereditária, o parente próximo do paciente deve ser cuidadosamente examinado. A seguir estão os procedimentos de diagnóstico usados para identificar a Síndrome de Lynch.
Teste de tumor
Vários testes são usados para revelar se a causa do tumor é uma mutação genética ligada à síndrome de Lynch. Os métodos incluem análise imunoquímica e testes de instabilidade de microssatélites. Todas as células do corpo apresentam a mutação genética relacionada à Síndrome de Lynch. A amostra é coletada do tumor da região colorretal ou de outros órgãos para testes adicionais.
História da Família
Foi mencionado que a síndrome de Lynch está associada à mutação no gene e este é um caráter dominante. Assim, a pessoa que tem seus pais afetados pela síndrome de linchamento tem maiores chances de desenvolver a síndrome de Lynch e corre alto risco de desenvolver câncer. Assim, o diagnóstico é feito com base na história familiar.
No entanto, isso pode levar a um diagnóstico incorreto, como se um câncer de fígado com metástase de um câncer de cólon não estivesse devidamente ligado ao câncer de cólon, então pode haver chances de desinformação levando a conclusões erradas.
Aconselhamento e testes genéticos
O teste genético é feito no paciente que desenvolveu câncer e também no parente próximo do paciente. O sangue é retirado da pessoa e analisado quanto à presença de mutação relacionada à Síndrome de Lynch. Um resultado positivo indica alto risco de desenvolver câncer devido à Síndrome de Lynch, enquanto um resultado negativo indica ausência de qualquer mutação. Inicialmente, a pesquisa de mutação é realizada no sangue do paciente e, posteriormente, a pesquisa preditiva é realizada em outros familiares.
Tipo de genes afetados
Uma vez diagnosticada a Síndrome de Lynch, o próximo passo é identificar qual gene está afetado. O tipo de gene afetado dará uma imagem clara sobre o risco de determinado tipo de câncer. Vários genes envolvidos são MLH1, MSH2 e MSH6. O tipo de risco pode ajudar na tomada de medidas de precaução.
Triagem
Uma vez diagnosticados os familiares que não apresentam câncer, é mantido um cronograma de exames para eles. O cronograma de triagem seria baseado no risco de desenvolver um tipo específico de câncer. Essas técnicas incluem colonoscopia, endoscopia e exame pélvico em intervalos regulares.
Teste de instabilidade de microssatélites (MSI)
No teste MSI, as alterações na sequência de DNA nas células cancerígenas são comparadas com as sequências de DNA nas células não cancerosas. Isto é identificado através da máquina DNA MMR e as alterações são lidas em loci microssatélites semelhantes.
Imunoquímica
A coloração imunológica é feita para as quatro proteínas envolvidas na síndrome do linchamento. Existem anticorpos presentes para essas proteínas. Qualquer coloração ausente para estas proteínas determina o tipo de mutação ocorrida.
Análise de Mutação
Os métodos de metilação MLH1 e BRAF são os métodos utilizados para o diagnóstico de mutação devido à síndrome de Lynch.
Conclusão
Vários métodos diagnósticos são utilizados para a análise da síndrome de Lynch. Esses métodos são implementados em pacientes com câncer colorretal ou em pacientes com alto risco de desenvolver a síndrome de Lynch. O tratamento terapêutico e também profilático é feito com base no diagnóstico. Além disso, o tipo de mutação também desempenha um papel importante na conclusão do tipo de câncer que pode ocorrer nos pacientes com síndrome de Lynch.
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