Qual é o prognóstico para uma pessoa com distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença genética que envolve o funcionamento dos músculos. Como não há cura para a doença, o prognóstico depende de vários fatores.1Além disso, estão disponíveis várias opções de tratamento que ajudam a melhorar a qualidade de vida.

Qual é o prognóstico para uma pessoa com distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença incurável, pois o problema está nos genes anormais. Os genes responsáveis ​​pela síntese da distrofina estão mutados. A distrofina é a substância que proporciona alongamento aos músculos. O prognóstico da distrofia muscular depende dos seguintes fatores:

1. Músculos afetados:O prognóstico da doença depende do tipo de músculo afetado. Se os músculos afetados não forem de órgãos vitais, como músculos das pernas ou das mãos, o prognóstico é favorável e o paciente poderá viver mais, desde que a condição seja tratada adequadamente. No entanto, se os músculos envolvidos estiverem relacionados com órgãos vitais, como o sistema respiratório ou o coração, a expectativa de vida é bastante reduzida.
2. Progressão da doença:O prognóstico da doença também depende da progressão da doença. Alguns tipos de distrofia muscular têm progressão lenta e são fáceis de controlar.2Pacientes com progressão lenta têm melhor diagnóstico em comparação com aqueles em que a doença progride muito rapidamente.
3. Adquirido ou Congênito:A distrofia muscular é dividida em congênita ou adquirida. Diz-se que o tipo congênito é mais grave em comparação com a doença adquirida, por exemplo, as anormalidades cerebrais são mais graves na distrofia muscular congênita em comparação com a distrofia muscular adquirida.
4. Grau de fraqueza muscular:O grau de fraqueza muscular na distrofia muscular também tem impacto no prognóstico.2Se os músculos cardíacos estiverem fracos e não forem capazes de desempenhar sua função com eficiência, o paciente terá um prognóstico ruim.
5. Ocorrência de sintomas:A ocorrência dos sintomas também desempenha um papel importante no prognóstico. Se os sintomas ocorridos forem tais que prejudiquem os processos vitais, como funções cerebrais, funções cardíacas ou funções respiratórias, esses pacientes terão um prognóstico ruim e uma expectativa de vida limitada.
6. Estágio da doença:O estágio da doença também afeta o prognóstico. É importante diagnosticar a doença numa fase mais precoce para que possa ser gerida adequadamente e tornar o prognóstico favorável.
7. Resposta ao tratamento:Várias opções de tratamento estão disponíveis para controlar a doença. No entanto, não há cura para a doença. Os medicamentos usados ​​para controlar a doença envolvem medicamentos cardiovasculares, como betabloqueadores, esteróides como prednisona e deflazacort, e a condição também pode ser controlada por dispositivos médicos, como aparelhos ortodônticos e auxiliares de mobilidade. Assim, se o paciente responder positivamente ao tratamento o prognóstico é favorável.

A distrofia muscular é uma doença genética. Pode ser congênito ou adquirido. A distrofia muscular congênita está presente desde o nascimento, enquanto a distrofia muscular adquirida é adquirida mais tarde na vida.3Uma proteína é encontrada no músculo que ajuda os músculos a fornecer força de alongamento. Devido à mutação nos genes, a expressão genética da síntese da distrofina é reduzida ou ausente, levando à ausência desta proteína nos músculos.

A distrofina também ajuda a regular os níveis de cálcio. Os músculos morrem na ausência da proteína e são engolfados pelos macrófagos. A condição é herdada através do formato recessivo semelhante ao X. Isto significa que o gene para sintetizar a distrofina está presente nos cromossomos X. Assim, se o homem tiver o cromossomo X defeituoso, ele sofrerá de distrofia muscular, pois não há outra opção para ele sintetizar a distrofina, pois o outro cromossomo disponível é o Y, que não possui o gene para sintetizar a distrofina. No entanto, a herança nas mulheres é diferente, pois elas possuem duas cópias do gene, uma em cada cromossomo. Assim, se a mulher herdar um cromossomo X padrão, o outro gene estará disponível para sintetizar a distrofina. A herança masculina e feminina é diferente na distrofia muscular.

Conclusão

O prognóstico da distrofia muscular depende dos tipos de músculos afetados, estágio da doença, gravidade da doença, progressão da doença, adquirida ou genética e da resposta do paciente ao tratamento.

Referências: 

1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
2. https://www.ninds.nih.gov/disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9138/congenital-muscular-dystrophy

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