Qual é o prognóstico para a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é um defeito genético que ocorre em um ou mais genes no momento do desenvolvimento fetal. Não é uma doença curável, nem pode ser revertida. É uma das doenças muito raras.(1)

Qual é o prognóstico para a síndrome de Noonan?

O diagnóstico precoce e o tratamento precoce são os fatores-chave para melhorar o prognóstico da síndrome de Noonan. Normalmente, a maioria das pessoas pode levar uma vida normal se a doença for diagnosticada precocemente e o tratamento iniciado imediatamente após o diagnóstico.(2)

No entanto, de acordo com a investigação realizada pelo centro nacional para o avanço das ciências translacionais, as pessoas afectadas pela síndrome de Noonan sofrem uma taxa de mortalidade três vezes superior em comparação com pessoas normais e saudáveis. Dito isto, o prognóstico ainda varia de pessoa para pessoa. Pode-se dizer que o prognóstico depende muito dos sinais e sintomas, características apresentadas pela pessoa afetada. As perspectivas de longo prazo dependeriam da existência e da gravidade das doenças cardíacas. Quanto mais prolongadas e graves as condições cardíacas, pior é o prognóstico.

Com diagnóstico precoce e abordagens de tratamento adequadas, a maioria das pessoas pode atingir a idade adulta e levar a uma vida autodependente.

A síndrome de Noonan é um distúrbio causado por genes defeituosos. Não há como alterar os defeitos nos genes. Além disso, cerca de 50 por cento dos casos são herdados dos pais; os restantes casos, no entanto, são resultado de uma mutação aleatória e espontânea que ocorre no gene durante o desenvolvimento fetal. Isso também não pode ser preso. Portanto, não há como prevenir a síndrome de Noonan. Se você é um pai conhecido com risco de transmitir esse distúrbio aos seus filhos, é melhor procurar aconselhamento genético antes de decidir sobre a gravidez. Além disso, se você já engravidou, seu bebê pode ser testado para a síndrome de Noonan pelo método de amniocentese, o que dá uma boa ideia de como o bebê ficará em termos de síndrome de Noonan. Esses métodos podem ser usados ​​para conceber uma gravidez saudável e levá-la até o fim.(1)

Complicações da síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan pode levar a várias complicações, quase diferentes em pessoas diferentes. No entanto, as complicações comuns que podem ser observadas em uma pessoa afetada por esta condição são fornecidas aqui-

Complicações para alcançar marcos de desenvolvimentoPode haver alguns problemas com as habilidades organizacionais e espaciais do seu filho devido à síndrome de Noonan. Estes são geralmente leves em muitos casos. No entanto, se forem graves, seu filho pode precisar de educação especial e de assistentes e técnicas de ensino.

Complicações do sistema linfáticoNa síndrome de Noonan, pode haver um problema no sistema linfático, pois o excesso de líquido pode ser acumulado dentro do corpo. Isso pode ser um problema se o líquido se acumular nos espaços ao redor dos pulmões e do coração.

Complicações como hematomas e sangramentoPode haver hematomas ou sangramento excessivo, principalmente devido a problemas de coagulação ou baixa contagem de plaquetas. Este problema precisa ser resolvido, pois pode levar a muitas outras complicações graves, como hemorragia.

Complicações relacionadas à fertilidadeIsso pode ocorrer especialmente em homens. Se os testículos não descerem ou não funcionarem adequadamente, pode haver problemas de fertilidade. As mulheres geralmente não enfrentam problemas de fertilidade na síndrome de Noonan

Complicações como câncerAlguns tipos de câncer, como a leucemia ou alguns tipos de tumores, apresentam risco aumentado em pessoas com síndrome de Noonan.(1)

Conclusão

A síndrome de Noonan não tem cura, pois é uma deformidade genética. Em muitos casos, pode aumentar a taxa de mortalidade em três vezes em comparação com outras pessoas normais.

No entanto, com intervenção médica adequada, diagnóstico precoce e tratamento imediato, a síndrome de Noonan pode ser controlada e seus sintomas diminuídos. É possível melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por Noonan, com a ajuda de um diagnóstico e abordagem de tratamento adequados.

Referências:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome/outlook–prognosis

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