Table of Contents
A síndrome de Hunter é uma doença genética rara marcada pela deficiência de uma determinada enzima que leva à formação de moléculas complexas no corpo. Nesta condição, o corpo é incapaz de decompor o açúcar complexo que desempenha um papel importante na formação da pele, tendões, ossos e outros tecidos do corpo. Ele se deposita em várias partes e as danifica progressivamente. É transmitido nas famílias de geração em geração. Seus sintomas incluem cabeça aumentada, nariz e lábios grossos, atraso no desenvolvimento,voz rouca,dor nas articulações, problemas respiratórios e muito mais. Não há cura conhecida para esta doença. É de natureza leve ou grave e a criança afetada morre em 10-20 anos em casos graves. O aconselhamento genético é recomendado nas famílias com histórico desta doença como prevenção.
Qual é o prognóstico para a síndrome de Hunter?
A perspectiva ou prognóstico da síndrome de Hunter depende da gravidade da doença. Pode ser um tipo leve ou grave. A forma leve desta doença tem início tardio. Nesta forma, as crianças afetadas podem atingir a puberdade e a idade adulta. Eles podem ter seus próprios filhos. Suas capacidades mentais e físicas estão menos deterioradas. Eles ainda podem ter doenças cardíacas e problemas respiratórios até estarem vivos. Eles podem sobreviver de 20 a 60 anos.(2)
Na forma grave da síndrome de Hunter, as crianças raramente atingem a idade adulta. A doença nesta forma tem início precoce. Pode interferir no funcionamento do cérebro e o cérebro deixará de funcionar em breve. Eles podem ser internados no hospital e receber cuidados especiais para aliviar seus problemas. Essas crianças não vivem muito. Eles podem sobreviver até 10-20 anos.
A síndrome de Hunter é uma doença genética rara na qual a enzima iduronato 2-sulfatase está ausente ou não funciona adequadamente. Devido à falta desta enzima, a longa cadeia de moléculas de açúcar não pode ser decomposta em moléculas simples. Essas moléculas complexas se acumulam no corpo, resultando em danos a diversas funções, causando assim diversos problemas de saúde.
A síndrome de Hunter é uma das doenças pertencentes aos mucopolissacarídeos (MPS). Também é conhecido como MPS II. Afeta mais meninos do que meninas. Seus sintomas não estão presentes desde o nascimento. Seus sintomas começam após os 2 a 4 anos de idade, pois moléculas complexas nocivas podem levar algum tempo para se acumular no corpo.(2)
O que leva à síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é uma doença hereditária. Os genes defeituosos são transmitidos aos filhos através da mãe. Se genes defeituosos forem transmitidos do pai para os filhos, os filhos desenvolverão esta doença somente quando os genes defeituosos forem transmitidos da mãe.
Os genes defeituosos podem causar acúmulo de moléculas complexas de açúcar nas diferentes partes do corpo, o que pode resultar em danos permanentes a essas partes. (1)
Como você sabe se tem síndrome de Hunter?
Os sintomas da síndrome de Hunter podem ser leves ou graves. Esses sintomas não aparecem logo após o nascimento. Começa após 2 a 4 anos, quando moléculas complexas de açúcar nocivas são depositadas em quantidade suficiente para perturbar as funções básicas do corpo. Esses sintomas incluem-
- Ampliação da cabeça
- Lábios espessados
- O nariz fica largo e as narinas ficam dilatadas
- A língua fica espessada e saliente
- Uma voz profunda e rouca
- Diarréia crônica
- Abdômen aumentado devido ao aumento de
- Forma e tamanho anormais dos ossos, levando a irregularidades esqueléticas
- Rigidez nas articulações
- Crescimento atrofiado
- Atraso no desenvolvimento ou no alcance de marcos como caminhar ou falar
- Crescimentos anormais na pele que parecem seixos.(1)
Conclusão
A síndrome de Hunter é uma condição hereditária rara caracterizada pelo mau funcionamento ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase. Seu prognóstico é diferente em diferentes tipos de doença. Na forma leve, a criança pode sobreviver de 20 a 60 anos. Em casos graves, ele pode viver apenas de 10 a 20 anos.
Referências:
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii#4-10
- https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm
Leia também:
- A síndrome de Hunter é fatal e quais são suas complicações?
- Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
- Quem corre risco de desenvolver a síndrome de Hunter?
- Tratamento alternativo para a síndrome de Hunter
- Com que frequência ocorre a síndrome de Hunter?
- A síndrome de Hunter é dominante ou recessiva?
- Remédios caseiros para a síndrome de Hunter
