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A síndrome de Noonan é uma doença congênita que se desenvolve quando genes defeituosos são transmitidos de um dos pais que possui esses genes. Também pode se desenvolver devido a mutações aleatórias nos genes durante os estágios de desenvolvimento de um feto no útero. Afeta várias partes do corpo apresentando sintomas que variam de leves a graves. Seus sintomas envolvem características faciais típicas, crescimento atrofiado, testículos que não desceram, defeitos cardíacos, dificuldades de aprendizagem, problemas oculares ou auditivos e muitos mais. É diagnosticado por vários testes para detectar seus efeitos nos diferentes órgãos. No entanto, não existe tratamento completo para esta síndrome. É tratado de acordo com os órgãos afetados. Pode ser tratada com cirurgia, medicamentos, terapia hormonal,fonoaudiologia, etc. de acordo com os órgãos envolvidos. Ainda assim, a pessoa afetada pode levar uma vida saudável.
Qual é o melhor tratamento para a síndrome de Noonan?
Devido ao seu afeto em diversas partes do corpo, não pode haver um tratamento único para a Síndrome de Noonan. Não há cura descoberta até o momento para corrigir os defeitos nos genes da Síndrome de Noonan. Mas alguns medicamentos podem aliviar os sintomas e prevenir complicações.(2)
O melhor tratamento para a Síndrome de Noonan é detectar as partes afetadas pela doença e tratá-las adequadamente. Inicialmente, a criança pode necessitar de muita terapia e apoio para reduzir os sintomas, mas à medida que envelhece, pode precisar de menos cuidados. No entanto, testes de rotina são necessários repetidamente para monitorar o distúrbio. A maioria dos adultos com esta síndrome pode viver uma vida normal.(2)
Algumas opções de tratamento para a síndrome de Noonan são-
Problemas cardíacos-os problemas cardíacos são primeiro avaliados para descobrir a gravidade e detectar qualquerdoença cardíaca congênita. Se a criança tiver estenose pulmonar, será necessário um tratamento leve. Somente se ele apresentar sintomas graves, poderá ser necessário reparo ou substituição cirúrgica. No caso de cardiomiopatia hipertrófica, sugerem-se medicamentos betabloqueadores ou cirurgia para danificar ou remover o excesso dos músculos cardíacos. Os defeitos septais não requerem tratamento, pois melhoram à medida que a criança envelhece.(2)
Problemas de crescimento-o crescimento restrito é avaliado durante toda a infância da criança com síndrome de Noonan. À medida que ele cresce até os 4-5 anos, ele recebe uma injeção de somatropina como hormônio do crescimento para aumentar o crescimento da criança.(2)
Problemas de alimentação e falamúsculos fracos na boca podem causar problemas de fala e alimentação na criança. Em casos graves, os problemas de alimentação são tratados com sonda de alimentação por alguns meses. A fonoaudiologia é usada para tratar problemas de fala.(2)
Problemas de visão-problemas de visão são corrigidos com óculos, lentes e cirurgia de acordo com os problemas oculares.(1)
Problemas auditivos- aparelhos auditivossão dados para corrigir os problemas auditivos da criança.(1)
Dificuldades de aprendizagem-após o diagnóstico de dificuldades de aprendizagem, a criança pode receber cuidados educacionais e de saúde para atender às suas necessidades de saúde e educacionais.
Testículos que não desceramna síndrome de Noonan, os testículos não descem naturalmente, então é corrigido cirurgicamente antes dos dois anos de idade para evitar problemas de fertilidade.(2)
A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante que afeta crianças, geralmente adquirida de um dos pais. Impede o crescimento e desenvolvimento normais de uma pessoa. Está presente desde o nascimento. Afeta várias partes do corpo que resultam em diversos problemas na mesma pessoa. Mas os seus sintomas podem ser diferentes em pessoas diferentes. Seus testes de rotina podem ser leves ou graves.(1)
Conclusão
Como a Síndrome de Noonan é uma doença genética, os genes defeituosos não podem ser corrigidos. Não há cura conhecida para a Síndrome de Noonan. O melhor tratamento para esse distúrbio pode ser selecionado após um diagnóstico preciso dos sintomas dos órgãos envolvidos. Suas opções de tratamento incluem medicamentos, fonoaudiologia, avaliação educacional, cirurgia, etc. de acordo com os sintomas.
Referências:
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/#Coping_and_support
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/treatment/
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