Qual é o melhor remédio para a deficiência de MCAD?

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A deficiência de MCAD requer abordagem preventiva e não terapêutica. Vários métodos são fornecidos para prevenir a ocorrência da doença. Se os sintomas se desenvolverem e forem graves, recomenda-se a administração intravenosa de glicose.

Qual é o melhor remédio para a deficiência de MCAD?

Não existe melhor remédio para a deficiência de MCAD; em vez disso, a condição é melhor controlada através da adopção de uma abordagem integrada que envolve vários métodos para prevenir a ocorrência de sintomas. Os métodos incluem suplementação de carnitina e vitaminas, alimentação frequente, não pular refeições e evitar jejum. A glicose é administrada por via intravenosa em casos graves.

Na gestão da deficiência de MCAD, as medidas preventivas são mais eficazes que as medidas curativas. A abordagem é reduzir a ocorrência de sintomas em vez de tratá-los, pois não se sabe quais danos a doença pode causar ao corpo. O risco de incapacidade e morte a longo prazo aumenta devido aos episódios de efeitos de deficiência de MCAD. Assim, a melhor abordagem deve ser uma abordagem integrada que inclua vários métodos para evitar a ocorrência e inclua também a resposta imediata aos sintomas. Evitar jejum, evitar pular refeições, dieta pobre em gorduras e rica em carboidratos, suplementação de carnitina e vitaminas e alimentação frequente são as medidas preventivas. Em casos de sintomas graves de deficiência de MCAD, o fornecimento intravenoso de glicose deve ser feito como parte da medida de tratamento.

Herança

A deficiência de MCAD é uma condição hereditária, ou seja, a condição pode passar para a próxima geração. É herdado de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias dos genes afetados devem estar presentes para desenvolver a doença. Se apenas uma única cópia estiver presente, a pessoa torna-se portadora. A condição é devido à mutação no gene ACADM.

Tratamento de deficiência de MCAD

Em caso de deficiência de MCAD, é melhor prevenir do que remediar. A pessoa com deficiência de MCAD leva uma vida normal, a menos que os sintomas sejam sentidos. Os sintomas ocorrem devido a algum gatilho. Assim, a ocorrência desses gatilhos deve ser evitada. Deve-se notar que se os sintomas da deficiência de MCAD, como hipocetose e hipoglicemia, continuarem por um período mais longo, isso poderá afetar seriamente a saúde dos vários sistemas orgânicos, como sistema nervoso, sistema muscular, sistema cardíaco, sistema respiratório e fígado. A seguir estão as opções de tratamento disponíveis para o tratamento da deficiência de MCAD:

  1. Evite jejuar ou pular refeições:Os sintomas da deficiência de MCAD são desencadeados pela falta de energia no corpo. O corpo depende exclusivamente da glicose como fonte de energia e, portanto, a gordura deve ser evitada. Além disso, as refeições não devem ser ignoradas para manter um nível ideal de glicose.
  2. Alimentação frequente:Como o corpo necessita de fornecimento contínuo de energia mesmo em repouso, o hábito de comer com frequência deve ser incorporado ao estilo de vida. É aconselhável que o paciente coma a cada quatro horas.
  3. Dieta com baixo teor de gordura e alto teor de carboidratos:Devido à deficiência de uma enzima específica, o corpo também não é capaz de metabolizar os ácidos graxos de cadeia média, dependendo apenas dos carboidratos como única fonte de energia. Assim, o regime alimentar com baixo teor de gordura e alto teor de carboidratos deve ser seguido.
  4. Suplementação de Carnitina:A carnitina é considerada o suplemento de escolha em caso de situação de deficiência de MCAD devido à sua capacidade inerente de produzir energia. Auxilia as mitocôndrias na formação de energia. Além disso, a carnitina também remove os resíduos acumulados no corpo e ajuda a restaurar a saúde das células.
  5. Suplementação vitamínica:A vitamina desempenha um papel importante nas reações que resultam na produção de energia. As vitaminas participaram dessas reações como cofatores de diversas enzimas.
  6. Gerenciando doenças:A doença é uma das situações que mais exigem energia. Assim que a doença for detectada, o paciente deve ser levado imediatamente ao hospital para maiores cuidados. O corpo pode ser incapaz de lidar com esta situação e o risco de incapacidade permanente ou morte aumenta.
  7. Evitando situações que exigem energia:Como o corpo está com pouca energia, as condições que exigem alta energia devem ser evitadas, como corrida, montanhismo ou jogos que exijam alta queima de energia.
  8. Glicose intravenosa:Se a condição se agravar, recomenda-se a administração intravenosa de glicose para fornecer energia instantânea ao corpo.

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