Table of Contents
Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Fabry?
Os danos progressivos de órgãos e tecidos associados à doença de Fabry podem causar uma diminuição substancial na esperança de vida. A mediana da sobrevivência acumulada é de 50 anos nos homens e 70 anos nas mulheres, o que representa uma redução de 20 anos e 15 anos, respectivamente, na esperança de vida em relação aos dados da população em geral.
A doença de Fabry é uma das mais de quarenta doenças de armazenamento lisossomal transmitidas por herança genética. No caso da doença de Fabry, a diminuição ou ausência de atividade da hidrolase lisossomal alfa-galactosidase (alfa-GAL) produz um acúmulo progressivo, principalmente nas paredes dos vasos sanguíneos, de glicoesfingolipídios como substrato globotriaosil ceramida (GL -3).
A acumulação generalizada de GL-3 provoca um comprometimento multissistêmico progressivo que afeta o funcionamento de órgãos e tecidos.
A evolução da doença reflecte-se numa redução substancial da esperança de vida. Geralmente, o paciente morre durante a quarta ou quinta década e frequentemente a morte é atribuída a insuficiência cardíaca ou a doenças cardio ou cerebrovasculares.
O diagnóstico precoce da doença de Fabry pode permitir um manejo sintomático mais eficaz, bem como proporcionar melhor qualidade de vida. Os sintomas são:
Dor
A dor é um dos sintomas mais comuns da doença de Fabry e costuma ser um dos sintomas que aparece mais cedo na vida. Existem dois tipos importantes de dor associados à doença de Fabry:
- Ardor contínuo, sensação de formigamento e desconforto nas palmas das mãos e solas dos pés. Esse tipo de dor também é conhecido como acroparestesias.
- Episódios ocasionais de intensa dor em queimação conhecida como “crise de Fabry”. Geralmente começa nas mãos e nos pés e muitas vezes a dor se espalha para outras partes do corpo. Esses episódios podem ser debilitantes e durar de vários minutos a vários dias. A dor pode ser causada por mudanças no clima, altas temperaturas, tensão, exercício e/ou fadiga.
Problemas de suor
Muitas pessoas com doença de Fabry suam menos do que pessoas que não têm esta doença. Os pacientes podem suar muito pouco (hipoidrose) ou não suar (anidrose). Isso pode resultar em intolerância ao calor devido ao superaquecimento e febres frequentes. A intolerância ao frio também pode ocorrer.
Intolerância ao exercício
Algumas pessoas com doença de Fabry não toleram exercícios físicos e podem ficar cansadas ou sufocadas mesmo após uma atividade leve. O esforço físico também pode causar episódios de dor.
Manchas vermelhas na pele
- Entre os sinais mais visíveis de Fabry está o aparecimento de pontos ou grupos de pontos de cor vermelho granada ou preto-azulado chamados angioqueratomas.
- Os angioqueratomas são característicos da doença e seu achado pode ajudar os médicos a suspeitar da possibilidade da doença de Fabry.
Opacidade da córnea
A opacidade da córnea é particular e consiste em linhas finas com padrão radiante (semelhante aos raios de uma roda de bicicleta). Esse tipo de opacidade não afeta a visão e só pode ser detectada com um instrumento chamado oftalmoscópio ou lâmpada de fenda usada para exames oftalmológicos de rotina.
Manifestações Digestivas
Muitas pessoas com doença de Fabry sofrem de problemas estomacais, que podem variar de leves a graves. Esses desconfortos podem incluir sensação de saciedade, dor após comer,diarréia, enáusea.
Manifestações Cardíacas
Problemas cardíacos também são comuns na doença de Fabry e podem piorar progressivamente com a idade. Isso ocorre porque o acúmulo de GL-3 aumenta com o tempo e pode causar danos aos tecidos e vasos sanguíneos que irrigam o coração. A condição cardíaca pode incluir coração aumentado, deterioração das válvulas, palpitações irregulares, ataque cardíaco e insuficiência cardíaca.
Manifestações Renais
Após vários anos de deposição de GL-3, podem ocorrer problemas renais e a função renal pode ser afetada. Os danos nos rins podem ser tão graves que perdem a sua função ou falham completamente (insuficiência renal).
Manifestações do Sistema Nervoso
Um acúmulo significativo de GL-3 pode causar espessamento da parede dos vasos sanguíneos do cérebro e diminuição da circulação. Como resultado, as pessoas podem apresentar vários sintomas que incluem fraqueza,dores de cabeça, dormência,tonturae embolia cerebral.
Leia também:
- Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária: Causas, Fatores de Risco, Sintomas, Tratamento
- Como a doença de Fabry pode ser prevenida?
- A doença de Fabry é uma característica dominante ou recessiva?
- Qual população é afetada pela doença de Fabry nas mulheres?
- A doença de Fabry é herdada da família?
- O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?
