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A talassemia é um grupo de doenças genéticas que afetam o sangue, reduzindo a contagem de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. É marcada pela produção defeituosa de glóbulos vermelhos e hemoglobina, dificultando o transporte de oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo. É herdado de um ou ambos os pais que carregam os genes defeituosos ou que sofrem da doença. Seus sintomas incluemicterícia,cansaço extremo, urina escura e muitos outros.1
Qual é a diferença entre talassemia menor e maior?
Talassemia menor e talassemia maior são as formas de talassemia beta. A talassemia menor é uma forma leve da doença em que o paciente herda apenas um gene mutado e atua como portador. A talassemia major é uma forma grave da doença que pode causar doenças graves.2
A talassemia é um grupo de doenças genéticas do sangue caracterizadas pela destruição deglóbulos vermelhosehemoglobinasuperior ao normal. Esta doença ocorre em famílias. Os genes defeituosos são transmitidos aos filhos pelos pais. O corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. Isso resulta em uma deficiência de hemoglobina em nosso corpo. A hemoglobina transporta oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo.
A talassemia é de dois tipos, dependendo do tipo de proteína do sangue (parte globina da hemoglobina) afetada.
Alfa Talassemia
Neste tipo de talassemia, a produção de cadeias alfa globina é reduzida ou ausente. Neste tipo, quatro genes defeituosos são herdados dos pais, dois da mãe e outros dois do pai. Afeta principalmente pessoas pertencentes ao sudeste asiático, descendentes de chineses, indianos ou filipinos.3
Beta Talassemia
Neste tipo de talassemia, a beta globina está ausente ou não é produzida em quantidade suficiente. Apenas dois genes defeituosos são herdados dos pais, um de cada pai. Ocorre em pessoas de ascendência mediterrânea, asiática ou africana.4
Existem duas formas de beta talassemia-
Talassemia Menor. A condição na qual uma pessoa herda um gene defeituoso de um dos pais portadores é denominada talassemia menor. Essa pessoa é denominada heterozigota para talassemia beta. Ele pode não apresentar sintomas ou sintomas leves de anemia. Esta condição é muito semelhante à anemia leve por deficiência de ferro. No entanto, uma pessoa com talassemia menor apresenta níveis normais de ferro. Não é uma forma grave da doença. O paciente pode não necessitar de nenhum tratamento. Ele geralmente vive uma vida normal.
Um paciente com talassemia menor pode ter anemia por deficiência de ferro por outros motivos.5
Talassemia Maior ou Anemia de Cooley. Nesta forma de talassemia beta, dois genes defeituosos são transmitidos à criança e a criança não possui um gene de cadeia beta normal. Ele é denominado homozigoto para talassemia beta. Existe a deficiência da produção de beta globina no corpo, o que leva a doenças significativas. É chamada de anemia de Cooley em homenagem ao seu fundador, Dr. Thomas Cooley.6
A criança que nasce com talassemia maior não apresenta sintomas da doença após o nascimento, pois a hemoglobina fetal não necessita de beta globina naquele momento. À medida que a criança cresce, a necessidade de beta globina aumenta e os sintomas de anemia começam a aparecer alguns meses após o nascimento, geralmente antes do seu segundo aniversário. A criança pode desenvolver problemas relacionados à alimentação devido à falta de oxigênio no organismo. Ele pode ter retardado o crescimento físico. Ele pode sofrer defebre,icterícia,falta de apetite, órgãos aumentados,diarréiae outras doenças abdominais. É uma forma mais grave de talassemia que pode ameaçar a vida. Às vezes torna-se tão grave que é necessária uma transfusão de sangue regular.
Talassemia Intermediária. É um tipo menos grave de beta talassemia. É causada por alterações em ambos os genes da beta globina da hemoglobina. Não requer transfusão de sangue.7
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatiged.
- https://www.medicinenet.com/beta_thalassemia/article.htm
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#:~:text=Beta%20thalassemia%20is%20a%20blood,many%20parts%20of%20the%20body.
- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thalassemia-minor
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557522/#:~:text=Thalassemia%20major%20or%20Cooley%20anemia,concern%20due%20to%20 Changing%20demographics.
- https://emedicine.medscape.com/article/959122-overview#:~:text=Thalassemia%20intermedia%20is%20a%20term,manifestations%20of%20%CE%B2%20thalassemia%20major.
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