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A doença de Forbes é uma doença hereditária devido à deficiência de amilo-1,6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (dextrina limite) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de armazenamento de glicogênio que tem vários nomes, como doença de armazenamento de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de amilo-1,6-glicosidase, deficiência de AGL, glicogenose tipo III, dextrinose limitada, deficiência de desramificador de glicogênio e GSD-III. A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afecta uma em cada 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população Inuit do Canadá, nas Ilhas Faroé e nos judeus do Norte de África.
Qual é a causa da doença de Forbes?
A principal causa da doença de armazenamento de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É uma doença genética herdada como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima desramificadora amilo-1,6-glicosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isso causa produção insuficiente de glicose no corpo, produzindo energia insuficiente. A estrutura do glicogênio incompletamente quebrada é conhecida como dextrina limite e é armazenada nos tecidos do fígado e dos músculos (esqueléticos e cardíacos). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não aparentados.
Qual é a classificação/tipo da doença de Forbes?
A doença de armazenamento de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é classificada em quatro subtipos. São os seguintes:
O subtipo GSD-IIIa é o mais comum, afetando quase 85% dos indivíduos e afeta tanto o fígado quanto os músculos (cardíacos e/ou esqueléticos).
O GSD-IIIb afeta cerca de 15% de todos os indivíduos e afeta apenas o fígado.
GSD-IIIc é extremamente raro e acredita-se que seja causado por uma perda de atividade do sítio catalítico da glicosidase da enzima desramificadora do glicogênio. Isso afeta o fígado e os músculos.
A GSD-IIId também é considerada extremamente rara e suspeita-se que seja causada pela perda de atividade do sítio catalítico da transferase da enzima desramificadora do glicogênio. Esta doença afeta apenas o fígado dos indivíduos, não os músculos.
Quais são os sintomas da doença de Forbes?
Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (já com um ano de idade), pois é uma doença genética. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia (aumento do fígado em cerca de 98% dos casos), hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue em cerca de 53% dos casos), falta de crescimento (em cerca de 49% dos casos) e doença e/ou infecção recorrente (em cerca de 17% de todos os casos). Há também protrusão do abdômen devido à hepatomegalia juntamente com músculos fracos/flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir paracirrose hepática,insuficiência hepáticae carcinoma hepático.
Outros sintomas da doença de Forbes incluem hipoglicemia lenta, hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais frequentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluembaixa estatura, atrasadopuberdade, crescimento retardado, falta de crescimento, face média subdesenvolvida, olhos profundos, ponte nasal deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitada, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, perda de músculos das mãos e dos pés juntamente com miopatia (ambos observados mais tarde na vida).
Qual é o diagnóstico e tratamento para a doença de Forbes?
Os diagnósticos da doença de Forbes incluem hemograma completo, biópsia muscular ou hepática eultrassom. Pode ainda ser confirmado por testes genéticos para mutação do gene AGL.
O tratamento básico da doença de Forbes é a modificação da dieta, que inclui dieta rica em proteínas e evitar o jejum para evitar a hipoglicemia. A sonda nasogástrica noturna pode ser necessária para a prevenção da hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. Os pacientes devem fazer refeições frequentes e consumir suplementos de amido cru, como o amido de milho. O paciente também deve monitorar o nível de glicose no sangue e o nível de cetonas. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e/ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.
Leia também:
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