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As neoplasias endócrinas múltiplas são doenças raras caracterizadas pela produção e multiplicação excessiva de células resultando na formação de tumores nas glândulas endócrinas. Os tumores formados nesta síndrome podem ser de natureza cancerosa ou não cancerosa. Esses tumores podem se formar em mais de uma glândula endócrina. Eles são formados devido a mutações nos genes que são transmitidos dos pais para os filhos. Esse distúrbio ocorre nas famílias. Seus sintomas se desenvolvem de acordo com seus tipos. A triagem genética pode descobrir esses casos do transtorno nas famílias. Ocorre em bebês ou idosos. Não há cura conhecida para esse distúrbio.
Qual é a causa mais comum de neoplasia endócrina múltipla?
As síndromes de neoplasia endócrina múltipla são induzidas por mutações nos genes transferidos dos pais para os filhos. A mutação em certos genes é a causa mais comum deste distúrbio. Esses genes defeituosos são os genes MEN 1, RET e CDKN1B. Esses genes carregam informações para o funcionamento do crescimento e a multiplicação das glândulas endócrinas.(1)
MAS 1 gene
Mutações no gene MEN 1 desencadeiam neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1. Esse gene carrega informações para a produção de uma proteína chamada Menin. Esta proteína suprime o processo de formação de tumores nas glândulas endócrinas. Sua função exata não está clara. Porém, supõe-se que iniba o excesso de produção ou crescimento de células de forma descontrolada. Supõe-se também que desempenha um papel importante no enfrentamento e reparo do DNA e afeta a atividade de outros genes. Este gene defeituoso prejudica a produção de menina, levando à superprodução de células e à formação de tumores nas glândulas endócrinas.(2)
DIREITO Gene
As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 A são causadas por mutações no gene RET. O gene RET carrega informações para a produção de uma proteína que transfere sinais dentro das células. Esta proteína RET também inicia reações químicas que regulam as reações das células de acordo com o ambiente circundante. Essas reações envolvem divisão ou maturação. O gene RET mutado pode aumentar a atividade de sinalização da proteína que pode resultar no crescimento excessivo e na divisão da célula de forma descontrolada na ausência de qualquer sinal do ambiente. Esta divisão celular descontrolada pode resultar na formação de tumores nas glândulas endócrinas.(3)
CDKN1B
MEN 2B se desenvolve devido a mutações no gene CDKN1B. Este gene codifica informações para a produção de uma proteína chamada p27. Esta proteína desempenha um papel vital na supressão da formação de tumores nas glândulas endócrinas, pois controla o crescimento e a divisão das células. Mutações no gene CDKN1B podem reduzir o número de p27 que é funcional. As células crescem e se multiplicam de forma anormal. Isso resulta no desenvolvimento de tumores nas glândulas endócrinas.
A síndrome da neoplasia endócrina múltipla ou MEN refere-se a um grupo de doenças hereditárias que leva ao desenvolvimento de tumores em mais de um tumor nas glândulas endócrinas ao mesmo tempo. Pode envolver as principais glândulas endócrinas, como hipófise, tireóide, paratireóide, adrenal e pâncreas. Os tumores desenvolvidos podem ser benignos ou malignos. Os tumores benignos são tumores de crescimento lento, localizados em uma única parte do corpo e não se espalham para outras partes. Também não é uma condição com risco de vida. Os tumores malignos são tumores de crescimento rápido que se espalham para outras partes. Se os tumores malignos não forem tratados adequadamente, podem ser fatais. Ele passa nas famílias de uma geração para outras. 50% das crianças nascidas em famílias com histórico de síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas desenvolverão tal distúrbio.(4)
Conclusão
As síndromes de neoplasia endócrina múltipla são doenças raras que causam produção anormal de hormônios nas glândulas endócrinas. Isso acontece devido a mutações nos genes que visam controlar a produção de proteínas específicas nas glândulas, conforme mencionado acima. Estas proteínas regulam o crescimento e a produção das células destas glândulas. A mutação genética é a principal causa da doença.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-endocrine-neoplasia#genes
- https://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/multiple-endocrine-neoplasia-syndromes/multiple-endocrine-neoplasia-syndromes-men
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20833330
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5623937/
