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A doença de Niemann Pick é uma doença genética rara, que ocorre devido à ausência de uma enzima chamada esfingomielinase. Essa enzima é responsável pelo metabolismo das gorduras e sua ausência faz com que alguns órgãos fiquem sobrecarregados de gorduras.
A doença de Niemann Pick é uma doença que ocorre em três tipos distintos: A, B e C. Os dois primeiros tipos são causados por uma deficiência da esfingomielinase do ácido lisossomal, uma enzima específica, que causa um acúmulo de esfingomielina e colesterol nos monócitos. Anteriormente existia um Tipo D, mas posteriormente descobriu-se que era uma variante do Tipo C. Também está presente outro Tipo E, que é muito raro e afeta adultos.(1)
Quais são os tipos de doença de Niemann Pick?
A forma tipo A da doença de Niemann Pick causa distúrbios neurológicos. O tipo B corresponde à doença de Niemann Pick sem manifestação neurológica. Doença de Niemann Pick A doença tipo C refere-se a uma doença lisossomal devido ao acúmulo de colesterol não esterificado.
Os tipos A e B são referidos como Tipo 1. O Tipo C é referido como Tipo 2.(1) (2)
Existem principalmente 3 tipos de doença de Niemann Pick, tipo A, B, C e E. Todas essas doenças são hereditárias e há pouca ou nenhuma cura. Apenas o alívio sintomático pode ser proporcionado com medidas para retardar a progressão da doença. Todos os tipos são fatais e os pacientes geralmente morrem dentro de um ano após o início dos sintomas.
Causas e sintomas da doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick resulta da deficiência de uma enzima, a esfingomielinase. Essa anomalia leva à sobrecarga de colesterol e a toda uma série de manifestações clínicas que variam de acordo com a forma da doença.
A esfingomielinase pode quebrar (metabolizar) uma substância gordurosa chamada esfingomielina, encontrada em todas as células do corpo. Quando a esfingomielinase está ausente ou não funciona adequadamente, a esfingomielina se acumula dentro das células. Isso leva à morte celular e dificulta o funcionamento adequado dos órgãos. O tipo A ocorre em todas as raças e etnias, mas taxas mais elevadas são observadas entre a população judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
A doença de Niemann Pick tipo C ocorre quando o corpo não consegue decompor o colesterol e outras gorduras (lipídios). Isso leva ao excesso de colesterol no fígado e no baço e a quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Pode haver redução da atividade da esfingomielinase em algumas células. A doença de Niemann tipo C foi relatada em todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre porto-riquenhos de ascendência espanhola.
A doença de Niemann Pick tipo D envolve um defeito que interfere no movimento do colesterol entre as células cerebrais. Agora é considerada uma variante do Tipo C. Este tipo de doença de Niemann-pick foi observado entre a população franco-canadense.
Existe também uma forma da doença de Niemann Pick com início na idade adulta, que às vezes é chamada de tipo E da doença. Aparece desde a primeira infância e se manifesta por aumento do volume dos órgãos afetados, principalmente baço e fígado, distúrbios digestivos, edema e anomalias no desenvolvimento psicomotor.
Os sintomas comuns da doença incluem distúrbios digestivos, edema, aumento do fígado e do baço e problemas respiratórios. No entanto, os sintomas variam de acordo com o tipo de doença.
Os sintomas do tipo A e B Niemann-pick geralmente começam nos primeiros meses de vida. O Tipo C geralmente afeta crianças em idade escolar, mas a doença pode ocorrer em qualquer momento entre a infância e a idade adulta, enquanto os sintomas do Tipo E aparecem durante a idade adulta.(4)
Diagnóstico da doença de Niemann Pick
São feitos exames de sangue, onde as quantidades de colesterol e outros lipídios no sangue aumentam bastante em indivíduos doentes. Os tipos A e B são diagnosticados medindo a quantidade de esfingomielinase nos glóbulos brancos. Esses testes podem dizer quem tem a doença, mas não revelam quem pode ser portador. Testes de DNA podem ser feitos para diagnosticar portadores dos tipos A e B. Uma biópsia de pele geralmente é usada para diagnosticar a doença de Niemann-pick tipo C.(1)
Tratamento para a doença de Niemann Pick
O tratamento da doença de Niemann Pick é sintomático; varia de acordo com os distúrbios do paciente. Não existe actualmente uma cura específica disponível para a doença, particularmente para o Tipo A. O transplante de medula óssea foi realizado num pequeno número de pacientes com Tipo B, com resultados encorajadores. Os pesquisadores continuam a estudar possíveis tratamentos, incluindo terapia de reposição enzimática e terapia genética. O tipo C foi recentemente autorizado para uma nova terapia conhecida como miglustat. Na sua forma grave, a morte geralmente ocorre nos primeiros anos de vida.(5)
Referências:
- Vanier MT. Doenças de Niemann-pick. Manual de neurologia clínica. Vol 113: Elsevier; 2013:1717-1721.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Doença de Niemann-pick tipos A e B. Genética molecular e metabolismo. 2017;120(1-2):27-33.
- Vanier MT. Tráfego lipídico complexo na doença de Niemann-Pick tipo C. Jornal de doença metabólica hereditária. 2015;38(1):187-199.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P, et al. Características da doença, prognóstico e efeitos do tratamento com miglustat na progressão da doença em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C: uma revisão retrospectiva internacional, multicêntrica de prontuários. Revista Orphanet de doenças raras. 2019;14(1):32.
- Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. Miglustat em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C: uma revisão. Revista Orphanet de doenças raras. 2018;13(1):1-21.
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