Quais são os sintomas do ATTR-CM?

“ATTR-CM” é uma abreviatura de “cardiomiopatia amilóide transtirretina.” É uma condição médica progressiva causada por um acúmulo de proteínas anormais no coração que leva ao comprometimento da função cardíaca. Os sintomas do ATTR-CM geralmente se sobrepõem a outras condições, resultando em subdiagnóstico ou diagnóstico tardio.

Vá para as principais conclusões.

Sintomas frequentemente associados ao ATTR-CM

ATTR-CM pode causar uma variedade de sintomas, muitos dos quais podem ser vagos. Isto dificulta a identificação e a obtenção de um diagnóstico precoce de ATTR-CM.

Os sintomas do ATTR-CM são:

• Inchaço abdominal
• Congestão no peito
• Frequência cardíaca rápida
• Inchaço nas extremidades inferiores
• Palpitações
• Falta
• Chiado e tosse, que piora quando deitado

Além dos sintomas acima, o ATTR-CM também pode causar vários outros problemas de saúde. Algumas das condições mais comuns são:

• Síndrome do túnel do carpo
• Dormência ou formigamento nas mãos e pés
• Estenose espinhal

Importância de um diagnóstico precoce

O tratamento ATTR-CM não cura a doença. O tratamento pode retardar o desenvolvimento da doença e minimizar os sintomas; portanto, o diagnóstico precoce é crucial para reduzir o impacto no coração e no corpo.

Muitos dos sintomas do ATTR-CM são vagos e inespecíficos, o que significa que podem ocorrer em diversas outras condições. Isso pode dificultar o diagnóstico. É importante informar seus médicos sobre histórico familiar de insuficiência cardíaca ou ATTR-CM.

Um profissional de saúde revisará o histórico médico do paciente e os sinais e sintomas atuais. As ferramentas de diagnóstico que podem usar para coletar mais informações para fazer um diagnóstico são:

• Eletrocardiograma (ECG ou EKG): Um eletrocardiograma analisa a condução elétrica através do coração. Não pode fornecer um diagnóstico, mas é usado como ferramenta de triagem.
• Ecocardiograma (eco): Um ecocardiograma mostra alterações na estrutura do coração e quão bem o coração é capaz de bombear o sangue.
• Ressonância magnética cardíaca (MRI): Este teste fornece uma visão detalhada do coração e mostra a função e estrutura do coração.
• Imagem nuclear: A imagem nuclear pode diagnosticar ATTR-CM. Material de contraste é injetado no paciente. Durante o exame de imagem, o contraste se liga aos depósitos cardíacos causados ​​pela ATTR.
• Teste genético: Uma vez diagnosticado com ATTR-CM, o paciente pode ser submetido a testes genéticos, que podem diferenciar entre ATTR-CM de tipo selvagem hereditário e não hereditário.

Tratamentos ATTR-CM

Os tratamentos disponíveis incluem terapias de suporte e medicamentos mais recentes que demonstraram retardar a progressão da doença.

As terapias de suporte visam reduzir o volume de líquidos (um tratamento comum para insuficiência cardíaca) e reduzir as irregularidades do ritmo cardíaco (arritmias). Esses tratamentos podem ser:

• Medicamentos antiarrítmicos
• Diuréticos de alça
• Marcapasso
• Restrições de sódio

Os medicamentos mais recentes que podem retardar a progressão do ATTR-CM são:

• Amvuttra (vutrisiran)
• Attruby (acoramidis)
• Vyndaqel (meglumina de tafamidis)
• Vyndamax (tafamidis)

Quem está em risco de ATTR-CM?

Existem dois tipos de ATTR-CM, ATTR-CM hereditário e ATTR-CM de tipo selvagem.

Detalhes sobre ATTR-CM hereditário são:

• Existe uma mutação genética (alteração) no gene da transtirretina que é transmitida através das famílias.
• É mais comumente encontrada em áreas do Japão, Suécia, Portugal e Brasil, mas variantes aparecem em todo o mundo, inclusive em pessoas de ascendência irlandesa e africana.
• Os sintomas podem começar já aos 30 anos.
• A variante mais comum do ATTR-CM nos Estados Unidos afeta 3% a 4% dos afro-americanos.

Os detalhes sobre o ATTR-CM de tipo selvagem são:

• Não causado por alterações genéticas
• Normalmente visto em homens mais velhos
• Também pode causar síndrome do túnel do carpo, neuropatia periférica (danos aos nervos fora do cérebro e da medula espinhal), problemas na coluna lombar e até ruptura do tendão do antebraço.

Principais conclusões

• ATTR-CM é uma condição rara e progressiva que causa depósitos de proteínas no coração, dificultando o bombeamento eficaz do coração.
• Pode levar a problemas graves, como insuficiência cardíaca, e os sintomas costumam ser vagos ou semelhantes a outras condições.
• Como o ATTR-CM pode ser herdado, informe o seu médico se você tiver histórico familiar de insuficiência cardíaca ou ATTR-CM.