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A doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons é uma condição genética de má absorção lipídica muito rara. A má absorção lipídica refere-se aos lipídios plasmáticos (HDL, LDL e triglicerídeos) e às vitaminas lipossolúveis, especialmente A e E. É uma doença hereditária autossômica recessiva, com menos de 50 casos relatados no mundo. O defeito molecular específico foi identificado em 2003 e consiste em mutações no gene SAR1B que codifica uma proteína Sar1b intracelular. A falta de crescimento, a deficiência de crescimento, a deficiência de vitamina E e as complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas são algumas das características desta doença de Anderson.
Quais são os sintomas da doença de Anderson?
O fracasso no desenvolvimento/crescimento é o primeiro sinal físico que sugere que uma criança está recebendo nutrição inadequada para um crescimento e desenvolvimento ideais. Os sinais e sintomas da doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons aparecem nos primeiros meses de vida, ou seja, a doença se manifesta na primeira infância. A maioria dos sintomas são sintomas inespecíficos. Diarréia crônica, retardo moderado de crescimento, problemas digestivos e baixo peso são os principais sintomas desse distúrbio. Essa dificuldade na absorção de gordura leva ao excesso de gordura nas fezes. Esta condição é conhecida como esteatorreia.
Os sinais neurológicos, incluindo anormalidades proprioceptivas, são flexia,tremor,ataxiae miopatia sensorial, podem ocorrer graves na doença de retenção de quilomícrons. Os sinais neurológicos, embora variáveis, causam mais frequentemente perda de reflexos. Recentemente, foi relatada miólise em poucos pacientes com doença de Anderson. Miólise refere-se à dissolução ou liquefação do tecido muscular. É frequentemente precedida por alterações degenerativas, como infiltração de gordura, atrofia e degeneração gordurosa. Manifestações neuro-retinianas estão ocasionalmente presentes em pacientes jovens. No entanto, os sinais neurológicos podem desenvolver-se mais frequentemente mais tarde em indivíduos não tratados e consistir mais frequentemente na perda de reflexos tendinosos profundos.
Esse distúrbio autossômico recessivo começa na infância (menos de 10 meses) e, embora a expressão clínica seja variável, é caracterizada por hipocolesterolemia profunda, hipotrigliceridemia, má absorção lipídica, diarreia, retinite pigmentosa, acantocitose e degeneração espinocerebelar. Bebês que apresentam retardo de crescimento e diarreia crônica estão geralmente associados à doença de retenção de quilomícrons. Acantocitose (aparecimento de eritrócitos semelhantes a espinhos) e retinite pigmentosa (degradação e perda de células na retina) são raramente observadas na doença de Anderson. Uma dieta pobre em gordura suplementada com vitaminas lipossolúveis (A e E) resulta na retomada do crescimento normal com redução dos sintomas gastrointestinais.
As complicações oftalmológicas (alterações visuais menores) são menos graves na DRC do que em outros tipos de hipocolesterolemia familiar. Cardiomiopatia e manifestações musculares também foram descritas. A deficiência de ácidos graxos essenciais é especialmente grave no início da vida. Pode ocorrer mineralização deficiente e maturação óssea retardada. A esteatose hepática é comum e é relatado que a hepatomegalia ocorre em cerca de 20% dos pacientes com doença de retenção de quilomícrons. Embora a esteatose hepática seja uma complicação conhecida da hipobetalipoproteinemia, na doença de retenção de quilomícrons ela foi detectada em muito poucos casos e nenhum caso de cirrose foi relatado.
Sintomas de doenças musculares, como dores musculares e cãibras, são descritos em alguns pacientes idosos com diagnóstico tardio. Talvez como consequência da má absorção, desnutrição e deficiência de vitamina D, estes pacientes podem complicar com má mineralização e retardo na maturação óssea.
Conclusão
A doença de Anderson e/ou doença de retenção de quilomícrons é uma síndrome hereditária que afeta a absorção de gorduras alimentares, colesterol e certas vitaminas lipossolúveis. Ela se manifesta na infância ou na primeira infância. A falta de crescimento é o principal sinal físico e os sintomas sugerem que a criança está desnutrida. Aparece nos primeiros meses após o nascimento e a síndrome está associada a doenças crônicasdiarréia, esteatorreia, complicações neurológicas, complicações musculares,cardiomiopatia, retardo de crescimento, esteatose hepática e complicações oftálmicas. A doença segue um padrão de herança autossômico recessivo.
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