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A deficiência de MCAD é uma condição na qual o corpo é incapaz de decompor alguns dos ácidos graxos, especialmente ácidos graxos de cadeia média, em acetil-coA. O sintoma característico deste distúrbio é a hipoglicemia. Pode até ser fatal e resultar em morte súbita se não for procurada atenção médica rápida e eficiente. A hipoglicemia e a morte súbita geralmente são observadas após longos períodos de jejum ou, em alguns casos, vômitos.
Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
Os sintomas da deficiência de MCAD são:
- A deficiência de MCAD geralmente é observada pela primeira vez na primeira infância
- Hipoglicemia e disfunção hepática geralmente acontecem após longos períodos de jejum
- Isso também pode ser causado por uma infecção junto com vômito
- Nos bebês que amamentam exclusivamente, podem apresentar esses sintomas logo após o nascimento, se não estiverem se alimentando adequadamente.
- Em alguns casos, não é observado até que haja morte súbita devido a uma doença leve
- Muitas pessoas com deficiência de MCAD podem não produzir nenhum sintoma, a menos que haja um fator desencadeante que cause impacto no seu metabolismo.
- Eles podem permanecer assintomáticos por toda a vida se não enfrentarem tal situação
- Como o rastreio neonatal avançado é possível hoje em dia, muitas mulheres são diagnosticadas com deficiência de MCAD depois de serem diagnosticados níveis baixos de carnitina nos seus bebés recém-nascidos.
Mecanismo de Ação
- A deficiência de MCAD é uma doença hereditária autossômica recessiva
- Isso significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado ao filho para que ele seja afetado por esta condição.
- A enzima deficiente em MCAD realiza a desidrogenação de ácidos graxos que possuem comprimento de cadeia entre 6 a 12 carbonos
- Essa oxidação dos ácidos graxos nos fornece energia depois que todas as reservas de glicose e glicogênio são absorvidas pelo corpo.
- Este processo de oxidação ocorre caracteristicamente sempre que você passa longos períodos de jejum ou durante uma doença, ou seja, quando a ingestão de calorias diminui e a demanda por energia aumenta.
- Pode-se observar que devido à deficiência de MCAD esse processo de oxidação não pode ocorrer e como resultado a hipoglicemia pode ocorrer, pois todos os estoques de glicose e glicogênio já estarão esgotados.
- A varredura, portanto, resulta em morte súbita
Tratamento para deficiência de MCAD
- O principal cuidado a ser tomado pelas pessoas que sofrem de deficiência de MCAD é evitar períodos de jejum extremamente longos ou prolongados.
- Este é um cuidado comum a ser tomado por quase todas as pessoas que sofrem da maioria dos outros distúrbios de oxidação de ácidos graxos.
- Se você sofre de alguma doença, é necessário tomar cuidados especiais para que não haja estresse no metabolismo, para evitar morte súbita
- Durante uma doença, tomar suplementos de glicose ou carboidratos simples pode prevenir o catabolismo
- É evidente que devem ser evitados períodos longos ou prolongados de jejum, no entanto, a duração do jejum depende da idade e também é diferente para diferentes pessoas afetadas pela deficiência de MCAD.
- O período de jejum geral que é tolerado por um indivíduo afetado por deficiência de MCAD pode mudar significativamente durante uma doença e, portanto, isso deve ser mantido principalmente em mente
- Por precaução, se você sofre de deficiência de MCAD, deve sempre levar no bolso ou na carteira uma nota de emergência, que contenha claramente o seu distúrbio.
- Isto é particularmente importante quando se viaja, pois em caso de emergência os médicos ou assistentes médicos podem ser novos e não ter conhecimento da sua condição. A nota os ajudará a iniciar uma linha de tratamento adequada com rapidez e eficiência.
A deficiência de MCAD é uma doença herdada geneticamente. É um distúrbio relacionado à oxidação de ácidos graxos de cadeia média. Este distúrbio é caracterizado pela presença de hipoglicemia perigosa e morte súbita. Portanto, atenção médica adequada deve ser procurada quando necessário, sem mais demora.
