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O albinismo ocular é uma doença hereditária que se desenvolve devido a mutações em genes específicos que desempenham um papel essencial na síntese da melanina. É marcada pela ausência completa ou presença parcial de melanina. Esse distúrbio geralmente afeta os olhos. Isso leva à despigmentação dos olhos,sensibilidade à luze problemas de visão. Afeta homens e mulheres, mas é mais comum em homens. Pode aparecer em indivíduos pertencentes a qualquer raça ou grupo étnico. É detectado por exame físico, avaliação dos sintomas, testes genéticos e muito mais. Pode ser tratada com proteção contraluz solare cirurgia corretiva.
Quais são os primeiros sintomas do albinismo ocular?
O albinismo ocular é uma doença genética rara em que os olhos dos indivíduos afetados têm menos ou nenhuma melanina. A redução ou ausência da melanina nos olhos prejudica a visão da pessoa afetada. É mais comum em homens do que em mulheres. É causada devido a uma mutação no gene GPR143 responsável pela produção de melanossomas, locais de síntese de melanina.(2)
Os primeiros sintomas do albinismo ocular são-
Visão turva– As coisas parecem confusas para os pacientes com albinismo ocular porque a retina deles está subdesenvolvida. Essa retina não consegue produzir uma imagem nítida e os nervos oculares (os nervos atrás dos olhos) não conseguem transmitir uma imagem nítida ao cérebro.
Cor dos olhos-Outro sintoma inicial desse distúrbio é a aparência dos olhos. O albinismo prejudica a função do corpo para produzir uma substância química suficiente chamada melanina, que dá cor aos olhos, à pele e ao cabelo. A maioria das pessoas com esse distúrbio genético tem olhos azuis. Em alguns casos, os vasos sanguíneos dentro dos olhos podem ser vistos através da parte colorida (a íris) e os olhos podem parecer rosados ou vermelhos.
Outros sintomas de albinismo ocular são-
- Movimentos oculares rápidos e descontrolados (nistagmo)
- Sensibilidade à luz solar ou luzes brilhantes
- Olhos que olham em direções diferentes
- Problemas com percepção de profundidade
- Olhos cruzados (Estrabismo)(1)
- A pele e o cabelo são brancos pálidos, amarelos ou excepcionalmente claros
- Manchas na pele
- Olhos pálidos (podem aparecer vermelhos quando as condições de iluminação fazem com que os vasos sanguíneos na parte posterior do olho sejam vistos)
- Astigmatismo– formação de imagens distorcidas na retina
- Hipoplasia Macular –desenvolvimento impróprio da mácula (uma parte da retina) envolvida na clareza da visão(3)
Como você testa o albinismo ocular?
As maneiras de testar o albinismo ocular-
O albinismo ocular pode representar sinais e sintomas semelhantes a muitas outras condições clínicas. O oftalmologista pode realizar testes adicionais para diferenciar esta condição de diferentes condições clínicas para estabelecer um diagnóstico definitivo. Inclui-
- Exame físico-O médico realizará a inspeção física completa dos olhos. Ele realizará um exame visual de pigmentação no cabelo, pele e olhos.
- Avaliação dos sintomasEle avaliará as manifestações atuais do paciente.
- Avaliação da história familiarEle perguntará sobre o histórico médico completo da história familiar do paciente para entender sua ligação genética.
- Exame oftalmológico-ele examinará os olhos do paciente para descobrir anormalidades estruturais
- Exame de Visão Completo-É feito para conhecer os impactos do distúrbio na visão.
- Teste de potencial evocado visual (VEP)-é realizado em crianças com problemas visuais para avaliar a extensão dos problemas.
- Teste genético pré-natalÉ feito em mulheres grávidas se houver história familiar de albinismo ocular para descartar esse distúrbio no feto e verificar as mutações causais no feto.(2)
Conclusão
Os sintomas iniciais do albinismo ocular incluem visão turva e coloração azul, rosa ou vermelha dos olhos. Esse distúrbio pode ser testado por meio de exame físico, histórico médico completo, histórico familiar, exame oftalmológico e outros discutidos acima.
Referências:
- https://www.webmd.com/eye-health/qa/what-are-the-symptoms-of-ocular-albinism
- https://www.dovemed.com/diseases-conditions/ocular-albinism/
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