Table of Contents
A doença de Charcot Marie Tooth, também conhecida como CMT, refere-se a um grupo de doenças neurológicas de ordem genética, portanto hereditárias. Afeta certas partes da medula espinhal, incluindo os nervos que a conectam aos músculos, causando distúrbios motores e dificuldade de locomoção. Essas patologias geralmente se manifestam na infância ou adolescência. A doença é progressiva e incapacitante, mas não afeta a expectativa de vida. Não deve ser confundida com a doença de Charcot, uma forma de esclerose muito grave que pode ser fatal.(1)
De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, Charcot Marie Tooth é um dos distúrbios neurológicos hereditários mais comuns, afetando 1 em 2.500 pessoas nos Estados Unidos.(2)
Quais são os primeiros sintomas de Charcot Marie Tooth?
Os sintomas de Charcot Marie Tooth geralmente ocorrem durante a adolescência, mas a doença progride principalmente na meia-idade. Charcot Marie Tooth afeta os nervos que controlam a atividade muscular voluntária. A característica mais comum do Charcot Marie Tooth é a degradação significativa dos membros e especialmente dos músculos da panturrilha. O paciente desenvolve “pernas de cegonha”. As pernas tendem a enfraquecer na frente, perto das extremidades. Os sintomas e sua gravidade podem variar consideravelmente entre os pacientes, mesmo com parentes próximos que herdaram a doença. Nos estágios iniciais, as pessoas podem não saber que têm Charcot Marie Tooth porque os sintomas são leves.
Os sintomas são progressivos e evoluem lentamente ao longo do tempo. A doença começa com insensibilidade e enfraquecimento dos músculos do pé e da perna na região da panturrilha, que depois se estende às mãos e braços. Isso geralmente resulta em atraso na caminhada da criança, cãibras musculares, dificuldades de corrida, quedas frequentes e gingado. Os pés ficam ocos e ligeiramente deformados, e a atrofia muscular nas pernas é visível e palpável ao toque.
Uma criança com Charcot Marie Tooth pode:
- Ser desajeitado do que seus colegas e mais sujeito a acidentes
- Tem passos incomuns devido à dificuldade de levantar os pés do chão a cada passo
- Têm pés que caem para a frente à medida que levantam os pés
Outros sintomas ocorrem frequentemente quando a criança cessapuberdadee entra na idade adulta. Mas eles podem aparecer em qualquer idade, desde muito jovens até o final dos anos 70.
Os sintomas comuns incluem:
- Fraqueza nos músculos da parte inferior dos pés, pernas e tornozelos
- Os tornozelos ficam instáveis porque os pés ficam muito arqueados ou, menos frequentemente, muito planos
- Dedos curvos, conhecidos como “dedos em martelo”
- Queda do péou dificuldade em levantar o pé devido a músculos fracos do tornozelo
- Andandopassos mais altos que o normal
- Dormência nos braços e pés
- Mudança no formato da perna, a perna sob o joelho fica muito fina, enquanto as coxas mantêm o volume e a forma muscular normais.
Com o tempo, o seguinte pode acontecer:
- As mãos e os braços estão ficando mais fracos
- Torna-se mais difícil usar as mãos, por exemplo, para fazer botões ou abrir tampas de garrafas
- Há dores musculares e articulares, pois problemas de marcha e postura sobrecarregam o corpo
- Dor neuropáticaresulta de nervos danificados
- Problemas gerais de caminhada e mobilidade ocorrem especialmente em pacientes idosos
Em casos graves, o paciente pode precisar de uma cadeira de rodas, enquanto outros podem usar uma cinta para as pernas, sapatos especiais ou outros dispositivos ortopédicos. À medida que o Charcot Marie Tooth progride, podem ocorrer dificuldades em mover os dedos, mãos, pulsos, pés e língua.(2) (3)
Como você testa Charcot Marie Tooth?
Existem certos testes para diagnosticar Charcot Marie Tooth e o grau de dano nervoso e possíveis causas. Esses testes podem incluir estudo de condução nervosa, eletromiografia, biópsia de nervo e testes genéticos.
Um estudo de condução nervosa pode testar a função dos sinais elétricos nos nervos. Durante este teste, um neurologista coloca pequenos eletrodos na sua pele. Então eles transferirão uma pequena quantidade de eletricidade para os eletrodos. Uma resposta fraca pode indicar Charcot Marie Tooth.
Um teste de eletromiografia (EMG) é realizado inserindo uma agulha fina em um dos músculos. Esta agulha está presa a um fio conectado a uma máquina. O seu médico pedirá que você flexione e relaxe os músculos enquanto a máquina mede a atividade elétrica do seu músculo.
Uma biópsia do nervo é realizada por um cirurgião. Este procedimento envolve a remoção de um pedaço de nervo da panturrilha para teste. Este teste nervoso é examinado para verificar a aparência de Charcot Marie Tooth.
Os testes genéticos são usados para procurar defeitos nos genes que causam Charcot Marie Tooth. Isso é feito com uma amostra do seu sangue.(4) (5)
Conclusão
Charcot Marie Tooth é uma doença genética que afeta os nervos que a conectam aos músculos, causando distúrbios motores e de marcha. Essas patologias geralmente se manifestam na infância ou adolescência. A doença é progressiva e muito incapacitante, mas não é fatal. O diagnóstico precoce dos sintomas ajuda os pacientes a lidar melhor com a doença.
Referências:
- Foley C, Schofield I, Eglon G, Bailey G, Chinnery PF, Horvath R. Doença de Charcot-Marie-Tooth no norte da Inglaterra. J Neurol Neurocirurgia Psiquiatria. 2012;83(5):572-573.
- Bernstock J, Cohen J, Singh S, et al. Remissão induzida por tratamento de meduloblastoma usando um regime quimioterápico sem vincristina em uma criança com doença de Charcot-Marie-Tooth. Oncologia Atual. 2019;26(2):e266.
- Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Doença de Charcot-Marie-Tooth. Distúrbios Neuromusculares: Springer; 2018:421-439.
- Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS, et al. Estudo epidemiológico da doença de Charcot-Marie-Tooth: uma revisão sistemática. Neuroepidemiologia. 2016;46(3):157-165.
- Pareyson D, Marchesi C. Diagnóstico, história natural e tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth. Neurologia Lancet. 2009;8(7):654-667.
Leia também:
- Classificação da doença de Charcot Marie Tooth
- Quão comum é Charcot Marie Tooth ou é uma doença rara?
- Quão perigoso é Charcot Marie Tooth e é contagioso?
- A doença de Charcot Marie Tooth é uma deficiência?
- Existe cirurgia para a doença de Charcot Marie Tooth?
- Métodos de enfrentamento para a doença de Charcot Marie Tooth
- Como diagnosticar Charcot Marie Tooth e qual é o melhor remédio para isso?
