Quais são os diferentes tipos de distrofia muscular?

A distrofia muscular (DM) é uma doença hereditária que causa fraqueza e atrofia muscular. Existem nove tipos principais de distrofia muscular, alguns com subtipos. Os sintomas da distrofia muscular são semelhantes em todos os tipos.

Cada tipo de DM causa fraqueza e degeneração dos músculos envolvidos no movimento voluntário, como caminhar. Todos os tipos de DM são progressivos, mas variam de acordo com a idade de início, gravidade e padrão em que os músculos são afetados.

O tipo mais comum de DM é a distrofia muscular de Duchenne. Normalmente, a DM de Duchenne torna-se aparente durante os primeiros anos de vida, quando as crianças começam a andar. Outros tipos de DM, como a DM de Becker, podem aparecer mais tarde na infância ou mesmo em pessoas com até 25 anos de idade.

Alguns outros tipos de DM, como a DM oculofaríngea, não aparecem até que você esteja na idade adulta, geralmente começando por volta dos 40 ou 50 anos.

Embora atualmente não haja cura para a distrofia muscular, há muita esperança. Os avanços nos tratamentos para controlar a progressão e os sintomas da doença melhoraram a expectativa de vida no último século.

A pesquisa em andamento em tratamentos é promissora. Em 2003, o Instituto Nacional de Saúde (NIH) estabeleceu um programa de investigação centrado exclusivamente na distrofia muscular – as suas causas e potenciais tratamentos.Cada um dos nove tipos de DM também está sendo estudado.

Duchenne

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente aparecem no início da infância, entre 2 e 3 anos de idade. A DMD afeta principalmente meninos, mas pode afetar meninas em casos raros. O principal sintoma da DMD é a fraqueza muscular que começa nos músculos próximos ao corpo e mais tarde afeta os músculos dos membros externos.

Na maioria das vezes, os músculos dos membros inferiores são afetados antes dos membros superiores. Crianças com DM de Duchenne geralmente têm dificuldade para correr, caminhar ou pular. Eles podem ter um andar gingado ou panturrilhas aumentadas.

Mais tarde na progressão da doença, o coração e os músculos respiratórios podem ser afetados, causando dificuldade respiratória e, eventualmente, insuficiência respiratória aguda.

Quando a DMD foi descoberta pela primeira vez, a expectativa de vida era baixa. A maioria das pessoas não sobreviveu após a adolescência. No entanto, com os avanços nos cuidados cardíacos e respiratórios, muitas pessoas com DMD podem agora esperar viver até ao início da idade adulta. Com tratamentos e cuidados gerenciados, é possível viver até os 30 anos com DMD.

No final de 2025, a triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne foi adicionada ao Painel Uniforme de Triagem Recomendado do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. Isso permite o diagnóstico e tratamento precoces, o que muitas vezes só acontece depois de já ter ocorrido uma perda significativa da função muscular.

Becker

A distrofia muscular de Becker normalmente se torna aparente entre as idades de 5 e 15 anos. É semelhante à DM de Duchenne, exceto que progride mais lentamente e os sintomas começam a aparecer mais tarde. Os meninos são afetados principalmente pelo Becker MD.

Becker MD causa perda muscular que começa nos quadris e região pélvica, coxas e ombros. Para compensar o enfraquecimento dos músculos, aqueles com Becker MD podem começar a andar na ponta dos pés, esticar o abdômen ou andar com marcha.

A maioria das pessoas com Becker MD desenvolverá músculos enfraquecidos no coração. Às vezes, esse pode ser o sintoma mais proeminente e levar à insuficiência cardíaca.

Se os problemas cardíacos forem mínimos ou controlados por meio de tratamento médico, as pessoas com Becker MD podem esperar uma vida quase normal. No entanto, a causa mais comum de morte para aqueles com DMO é a insuficiência cardíaca, e a esperança média de vida com envolvimento cardíaco é de cerca de 40 anos.

Cinta de membro

Existem mais de 30 formas de distrofia muscular de cinturas (LGMD). Cada forma ou subtipo é classificada pelos genes afetados e afeta homens e mulheres.As formas mais prevalentes são causadas por herança recessiva.

A idade de início da distrofia muscular de cinturas é altamente variada, desde a primeira infância até o final da idade adulta. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e atrofia dos músculos da região do quadril e dos ombros (cinturas dos membros).

A maioria dos casos de DMC afeta primeiro os músculos do quadril e da pelve, causando sintomas como dificuldade para ficar em pé ou subir escadas ou andar bamboleante. Eventualmente, os músculos da região dos ombros são afetados, causando sintomas como dificuldade para levantar os braços acima da cabeça ou carregar objetos pesados.

Algumas formas de DMC podem causar cardiomiopatia ou fraqueza no músculo cardíaco. Em outras formas, os músculos do sistema respiratório podem ser afetados, causando dificuldades respiratórias ou dificuldade para engolir. 

As perspectivas para aqueles que vivem com LGMD são altamente variadas. Geralmente, quanto mais precoce a idade de início, mais progressiva e grave tende a ser a doença.

Naqueles com DMC de início na idade adulta, a progressão tende a ser mais lenta, com sintomas mais leves.A maioria das pessoas pode esperar viver até a idade adulta. No entanto, a esperança de vida tende a ser inferior à média.

Miotônico

A distrofia miotônica (DM) afeta os músculos e outros sistemas corporais tanto em homens quanto em mulheres. Existem dois tipos de DM, tipo 1 e tipo 2. O DM tipo 1 (DM1) é classificado ainda como leve ou clássico.

No DM1 leve, os sintomas incluem catarata, turvação do cristalino dos olhos e contrações musculares que não diminuem (miotonia). Com a miotonia, você pode segurar a maçaneta de uma porta e não conseguir soltá-la.

O DM1 clássico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular, juntamente com catarata de início precoce e anomalias cardíacas. Você também pode ter problemas no sistema gastrointestinal, causando dor abdominal, pseudoobstruções onde os músculos param de mover os alimentos através do trato gastrointestinal ou cálculos biliares.

Os homens podem ter alterações nos hormônios que causam calvície ou infertilidade.

A forma mais comum de DM é o DM1 de início na idade adulta e geralmente começa por volta dos 30 anos. O DM1 juvenil geralmente ocorre por volta dos 12 anos, e quem apresenta sinais de DM1 ao nascer tem DM congênito, que é o mais grave.

O DM tipo 2 (DM2) é semelhante ao DM1, mas geralmente é menos grave. A distrofia miotônica tipo 2 geralmente ocorre por volta dos 30 anos, mas pode aparecer já aos 20 anos e até aos 60 anos.

A expectativa de vida de viver com DM varia dependendo do tipo de DM e dos problemas médicos presentes.Normalmente, aqueles com a forma leve de DM1 podem esperar uma expectativa de vida normal.

Facioescapulohumeral

A distrofia facioscapuloumeral (FSHD) geralmente aparece antes dos 20 anos de idade, mas pode aparecer mais tarde na idade adulta ou mesmo na infância, tanto em homens quanto em mulheres. FSHD afeta os músculos da face, ao redor das omoplatas e na parte superior dos braços.

Os sintomas do FSHD incluem fraqueza facial que pode dificultar a movimentação dos lábios, causando problemas como a impossibilidade de usar um canudo.

Se os músculos faciais superiores forem afetados, você poderá não conseguir fechar completamente os olhos durante o sono. Também pode ocorrer diminuição da capacidade de levantar os braços, juntamente com flacidez das clavículas e omoplatas com aparência proeminente.

A maioria das pessoas com FSHD apresentará fraqueza assimétrica nos músculos, o que significa que um lado do corpo será afetado de maneira diferente do outro.

A progressão do FSHD é geralmente lenta e algumas pessoas podem nunca apresentar sintomas. Aqueles com FSHD têm uma expectativa de vida normal.

Congênito

A distrofia muscular congênita (DMC) ocorre no nascimento ou próximo a ele.Existem pelo menos 30 tipos diferentes de DMC caracterizados pelos músculos e sistemas corporais afetados, como DMC com polegares aduzidos e oftalmoplegia (músculos oculares paralisados) e deficiência intelectual, DMC com cardiomiopatia e DMC com rigidez espinhal.

Os bebês que nascem com DMC são frequentemente caracterizados como “flácidos” devido à fraqueza muscular. Eles podem ter articulações fixas e dificuldade em atingir determinados marcos, como sentar-se. Em alguns tipos de TMC, o cérebro pode ser afetado, causando deficiência intelectual.

A expectativa de vida com TMC depende do tipo e da progressão. Alguns bebês morrerão na infância e outros podem viver até a idade adulta.

Oculofaríngeo

O início da distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) geralmente ocorre durante a idade adulta entre as idades de 40 e 60 anos e afeta igualmente homens e mulheres. Os sintomas iniciais mais comuns da OPMD são queda das pálpebras superiores e dificuldade para engolir.

Naqueles cujas pálpebras foram afetadas, eles podem inclinar a cabeça para trás para ver se as pálpebras estão obstruindo a visão.

Algumas pessoas podem apresentar degeneração dos músculos da parte superior das pernas à medida que a doença progride. Isso pode afetar a capacidade de andar, ajoelhar-se ou subir escadas e ser leve ou grave. Cerca de 10% das pessoas com OPMD necessitarão de cadeira de rodas.

A progressão da OPMD é geralmente lenta e a esperança de vida normalmente não é reduzida.

Distal

A distrofia muscular distal, ou miopatia distal, geralmente aparece entre as idades de 40 e 60 anos e afeta homens e mulheres. Distal MD afeta os músculos dos antebraços, mãos, pernas e pés.Existem pelo menos 11 subtipos de DM distal caracterizados pelos músculos afetados.

Na miopatia distal de Welander, os músculos das mãos, pés, dedos das mãos e dos pés são afetados. A miopatia distal Udd afeta os músculos ao redor do tornozelo e pode se espalhar para os da tíbia. Com o tempo, isso pode causar queda do pé ou incapacidade de virar os pés e os dedos para cima. Os outros subtipos afetam músculos diferentes.

A progressão da distrofia muscular distal é geralmente muito lenta e não se considera que afete a expectativa de vida.

Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente aparece por volta dos 10 anos de idade, mas pode aparecer por volta dos 20 anos. Os meninos são mais afetados pelo Emery-Dreifuss MD, mas as mulheres podem ser portadoras do distúrbio.

Emery-Dreifuss MD é marcado por perda lenta, mas progressiva, dos músculos dos braços e pernas. As contraturas da coluna, tornozelos, joelhos e cotovelos geralmente ocorrem antes de fraqueza muscular significativa.

A maioria das pessoas com Emery-Dreifuss MD tem algum tipo de problema cardíaco aos 30 anos de idade, que geralmente requer um marca-passo ou outro dispositivo médico auxiliar. As pessoas afetadas pela doença geralmente morrem na idade adulta por insuficiência cardíaca ou pulmonar.