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Sobre Hemocromatose
A hemocromatose é uma condição em que o excesso de ferro se deposita em vários órgãos do corpo. Neste artigo, discutimos as possíveis causas da hemocromatose e se a condição pode ser revertida.
O ferro é um mineral essencial necessário para o bom funcionamento do corpo. As pessoas seriam saudáveis se o nível de ferro estivesse em um determinado nível. Pode causar distúrbios se for deficiente ou se estiver em excesso no organismo. Aqui estamos nos concentrando na presença de excesso de ferro no corpo. Esta condição também é chamada de hemocromatose ou hemocromatose. Pode levar a mais complicações, como danos a partes como coração, articulações, fígado e/ou pâncreas, se não for tratada.
Quais são as possíveis causas da hemocromatose?
O acúmulo de ferro no corpo é um processo lento. Vejamos as possíveis causas da hemocromatose:
Hemocromatose hereditária (HHC):Este tipo de hemocromatose é herdado dos pais e transmitido às gerações futuras através dos genes. Ocorre em homozigotos com uma mutação na proteína do gene da hemocromatose (HFE).1Esta é uma das possíveis causas mais comuns de hemocromatose.
A hemocromatose é comumente observada em irlandeses, bretões, escoceses, galeses e córnicos. Portanto, a condição também é chamada de doença escocesa, doença irlandesa, maldição celta, gene britânico, etc. A principal causa desse tipo é uma mutação no gene HFE chamada mutação C282Y. A doença pode ser classificada em muitas categorias com base na mutação de diferentes genes. Alguns deles são Hemocromatose tipo 1, 2A, 2B, 3, 4, Neonatal, Aceruloplasminemia, atransferrinemia congênita e síndrome de Gracile. Destes, a hemocromatose tipo 1 é chamada de tipo clássico. Outros são chamados de não clássicos. Além disso, a maioria deles é do tipo autossômico recessivo, exceto o tipo 4, que é autossômico dominante.
Algumas das outras possíveis causas secundárias, que são adquiridas ao longo da vida, são dadas como
Sobrecarga de Ferro por Transfusão:Em alguns indivíduos, por diversos motivos, como talassemia maior, anemia falciforme, síndrome mielodisplásica, etc., a transfusão de sangue é necessária com frequência. Nesses casos, o ferro se acumula lentamente no corpo, levando à hemocromatose.
Através da dieta:Outra possível causa da hemocromatose são os hábitos alimentares. Isto se deve ao consumo excessivo de ferro, provavelmente como resultado da inclusão regular de alimentos ricos em ferro em excesso ou devido a uma dieta desequilibrada.
Diabetes:Em diabéticos, o acúmulo seletivo de ferro pode causar sobrecarga de ferro nas células beta da ilhota de Langerhans do pâncreas.
Artrite:Em pessoas que sofrem de artrite, o ferro fica acumulado nas articulações, o que causa dores nas articulações. Isso também faz parte da fisiopatologia e é uma das possíveis causas da hemocromatose.
Hemólise Crônica:A ruptura dos glóbulos vermelhos é chamada de hemólise. Pode ser intravascular ou dentro da medula óssea antes da maturidade dos eritrócitos.
A hemocromatose pode ser revertida?
É importante entender se a hemocromatose pode ser revertida. Alguns estudos sugerem que se o diagnóstico precoce for feito antes da lesão do órgão, o tratamento pode prevenir a manifestação da hemocromatose.2Uma vez esgotadas as reservas de ferro com o tratamento, alguns danos cardíacos e pigmentação da pele podem ser revertidos. No entanto, é difícil reverter os danos hepáticos e endócrinos. A artrite articular muitas vezes não pode ser revertida e geralmente continua a progredir mesmo após o esgotamento dos estoques de ferro.
Sinais e Sintomas de Hemocromatose
Os sintomas da hemocromatose variam de pessoa para pessoa. Alguns dos sintomas aparecem nos estágios iniciais da hemocromatose e a maioria deles está relacionada à idade avançada. Portanto, esses sintomas são frequentemente ignorados e considerados relacionados à idade.
- Fraqueza
- Fadiga o dia inteiro
- Dor nas articulações
- Perda de peso
- Períodos irregulares em mulheres
- O problema na ereção nos homens.
Se a hemocromatose não for detectada e tratada a tempo, pode levar a complicações que incluem os seguintes sintomas:
- Inchaço do abdômen com dor
- Sintomas deicterícia(cor da pele e esclera dos olhos ficando amarelada)
- Dor no peito
- Arritmia (batimento cardíaco irregular)
- Falta de ar
- Rigidez das articulações com dor intensa
- Libido (perda do desejo sexual)
- O tamanho dos testículos nos homens fica menor.
Diagnóstico de Hemocromatose
Geralmente, a sobrecarga de ferro é indicada quando o nível de ferritina sérica ultrapassa 300 ng/ml em homens e mulheres após a menopausa. Antes da menopausa, se a mulher apresentar ferritina sérica acima de 150 ou 200 ng/ml, é considerada hemocromatose.
A hemocromatose é diagnosticada com base nos seguintes testes:
A condição é confirmada por exames de sangue se houver suspeita durante um exame clínico. Normalmente é verificado o nível de saturação da transferrina, que revela a quantidade de ferro no sangue e é realizado o teste de ferritina sérica para saber a quantidade de ferro armazenada nos tecidos.
Um teste de DNA é feito para confirmação de todos os tipos de hemocromatose. Dá um resultado positivo para o teste HFE para condições sintomáticas e assintomáticas.
Em alguns pacientes, o teste de DNA não será útil para saber a causa se não houver mutação, mas ainda assim eles tiverem uma quantidade elevada de ferro. Nesses pacientes, se tiverem histórico familiar de problemas hepáticos, é realizada biópsia hepática. Aqui, uma pequena porção do fígado é retirada para descobrir a causa da cirrose ou inflamação, se presente.
ressonância magnética(ressonância magnética) é feita para estimar o acúmulo de ferro em diferentes partes do corpo, como glândula pituitária, articulações, coração e fígado.
Tratamento da hemocromatose
A hemocromatose é a deposição de ferro em quantidade excessiva no corpo, portanto, às vezes pode ser difícil tratar essa condição. A condição pode não ter cura completa, mas existem alguns tratamentos para diminuir o excesso de ferro. Estes incluem
Flebotomia ou venesecção – Este é o tratamento preferido da hemocromatose. Aqui, uma pequena quantidade de sangue é retirada do corpo de uma veia com uma agulha. Para controlar o ferro perdido, o ferro armazenado seria liberado no sangue, o que reduzia o nível de ferro nos tecidos. Os médicos removem o sangue em intervalos regulares se encontrarem ferro em grandes quantidades. Portanto, o paciente é aconselhado a visitar a clínica para procedimento de flebotomia uma vez por semana ou uma vez a cada quinze dias e assim por diante. Depois de atingir o nível necessário, a retirada de sangue torna-se menos frequente para manter o nível de ferro.
Terapia de quelação – Às vezes, quando as veias do paciente são muito finas e fracas, é difícil acompanhar a venesecção. Nesses casos, é seguido outro tratamento denominado terapia de quelação, onde é utilizado um medicamento específico que ajuda a remover o excesso de ferro do sangue. Este medicamento forma um complexo com o ferro e elimina-o através da urina ou das fezes. Um agente quelante normalmente utilizado é a deferoxamina. No caso de pacientes com talassemia, a transfusão de sangue é essencial. Assim, para evitar a sobrecarga nesses pacientes, são descobertos mais dois agentes quelantes: a deferiprona e o deferasirox. Esses dois são medicamentos licenciados.
Em condições crônicas com sobrecarga de ferro, o tratamento inclui injeções subcutâneas administradas a cada 8 a 12 horas.
Prevenção da Hemocromatose
Junto com todos os tratamentos acima, é essencial reduzir a ingestão de alimentos ricos em ferro pela manhã. Na verdade, o ferro está disponível em duas formas na dieta. Eles são ferro heme e ferro não heme. Destes, o ferro heme é facilmente absorvido e o ferro não heme não é tão facilmente absorvido. O ferro heme é rico em carnes vermelhas como peixes como atum, búfalo, carne bovina e cordeiro. O ferro não heme é de origem vegetal e é rico em feijões, frutas, grãos, sementes, vegetais e nozes. É muito essencial reduzir os alimentos ricos em ferro heme na dieta.
Algumas dicas podem ser consideradas nesta condição:
- É necessária uma dieta equilibrada.
- Como a vitamina C auxilia na maior absorção de ferro, é necessário eliminar da dieta frutas cítricas e outros alimentos ricos em vitamina C.
- Alimentos enriquecidos com ferro devem ser evitados no café da manhã
- A ingestão de álcool deve ser interrompida, pois aumenta o acúmulo de ferro nos tecidos.
Descobriu-se que algumas bactérias causam infecções em pacientes que sofrem de sobrecarga de ferro. Essas bactérias estão normalmente presentes nas ostras. Portanto, é melhor não consumir esses alimentos.
Conclusão:
A hemocromatose é uma condição na qual o excesso de ferro no corpo causa problemas. Conhecer as possíveis causas da hemocromatose ajuda a entender melhor a condição. O diagnóstico precoce e o tratamento oportuno evitam problemas futuros. As complicações podem incluir danos a diferentes órgãos como fígado, coração, pâncreas, etc., e também podem levar à artrite. Como a condição é difícil de reverter, os tratamentos e a dieta alimentar devem andar de mãos dadas para reduzir a sobrecarga de ferro.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10548925
