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O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é uma condição médica genética rara(1, 2).Esta condição é causada por um defeito genético, que resulta em uma enzima ausente ou disfuncional chamada iduronato 2-sulfatase.(1, 2).Esta enzima é essencial para a quebra de estruturas moleculares, que facilitam os processos metabólicos e permitem o bom funcionamento dos principais órgãos do corpo.
O cérebro é o principal órgão afetado pela Síndrome de Hunter. Os sintomas da Síndrome de Hunter não são aparentes desde o nascimento, mas são observados por volta dos três anos de idade. Até esse momento a criança permanece perfeitamente saudável. O início dos sintomas começa com uma mudança significativa nas expressões faciais da criança seguida por um comportamento agressivo repentino. A criança então começa a desenvolver tamanho e formato anormais dos ossos.
Quando uma criança começa a apresentar sintomas da Síndrome de Hunter, ocorre um rápido declínio na saúde geral do paciente. Em última análise, devido a complicações cardíacas e respiratórias, a criança sucumbe aos 10 anos de idade.
No entanto, se os sintomas da Síndrome de Hunter forem leves, a criança poderá viver até os 30-40 anos de idade, embora seja constantemente atormentada por doenças cardiovasculares e respiratórias. A Síndrome de Hunter é vista principalmente em meninos e não tanto em meninas. Este artigo destaca algumas das opções de tratamento para a Síndrome de Hunter.
Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Hunter?
No momento não há cura para a Síndrome de Hunter. O tratamento visa basicamente prevenir complicações e controlar os sintomas. Algumas das opções de tratamento para a Síndrome de Hunter são:
Terapia de reposição enzimática(3):Este tratamento visa repor a enzima em falta e auxiliar na degradação molecular, o que retarda a progressão da Síndrome de Hunter. Este tratamento para a Síndrome de Hunter é usado principalmente em crianças com uma forma leve de Síndrome de Hunter. Com esta forma de tratamento da Síndrome de Hunter, o paciente poderá deambular sem assistência, movimentar articulações extremamente rígidas, controlar o desconforto respiratório, auxiliar no crescimento da criança e melhorar as características faciais. Este tratamento; no entanto, é administrado para crianças que não sofreram muitos danos cerebrais como resultado da Síndrome de Hunter.
Transplante de Medula Óssea:Um transplante de medula óssea pode ajudar na indução de novas células saudáveis no corpo e na produção da enzima que falta na Síndrome de Hunter(3).Outra forma de gerar novas células é fazer um transplante de células-tronco onde a célula-tronco é retirada do sangue do cordão umbilical do bebê, que nasce com Síndrome de Hunter(3). É um tratamento extremamente arriscado e só é realizado se outras formas de tratamento não forem consideradas viáveis para o paciente.
Vários especialistas no tratamento da síndrome de Hunter(3):Para as formas graves da Síndrome de Hunter, não existe tratamento específico para retardar a progressão da doença e apenas os sintomas podem ser controlados. Isso é feito por uma equipe de especialistas que inclui cardiologista que irá monitorar o estado do coração do paciente. Um pneumologista também deverá verificar o estado respiratório do paciente e monitorar o funcionamento dos pulmões.
Consulta Psiquiátrica na Síndrome de Hunter:Um psicólogo e um psiquiatra também serão necessários para monitorar os atrasos no desenvolvimento observados na Síndrome de Hunter e ajudar o paciente a lidar com o estresse da condição médica.
Fisioterapia e medicamentos:A fisioterapia também é bastante útil para cuidar das rigidezes articulares associadas à Síndrome de Hunter.(3). Serão administrados medicamentos para ajudar no sono, pois este também é um problema comum observado em crianças com Síndrome de Hunter.
Conclusão
Para concluir, uma criança com a forma grave da Síndrome de Hunter tem menos probabilidade de sobreviver por mais de 10 anos(4). Assim, é importante que os pais dessas crianças os ajudem a combater a Síndrome de Hunter, trazendo pensamentos positivos e incluindo a criança em diversas atividades realizadas em casa, desde que seja seguro para o paciente.
Os pais também podem iniciar exercícios de alongamento e amplitude de movimento imediatamente após o diagnóstico da Síndrome de Hunter para manter as articulações flexíveis. Dê à criança muitos brinquedos para brincar, garantindo que ela esteja segura. Também é importante que os pais tratem essas crianças com muito cuidado e carinho, apesar do seu comportamento, pois algumas crianças podem ser difíceis de lidar.
Eventualmente, as crianças com a forma grave da Síndrome de Hunter ficarão acamadas, pois os seus órgãos param de funcionar e os pais são aconselhados a consultar grupos de apoio para questões de fim de vida e a deixar a criança o mais confortável possível.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
- https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/hunter-syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532261/
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