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O albinismo ocular é uma doença genética que afeta tipicamente os olhos. Esta condição reduz a pigmentação da íris (a cor da retina), que é a região colorida do olho. Para uma visão normal, a pigmentação dos olhos é crucial.
É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X,(1)o que significa que a maioria das mulheres com o gene defeituoso não sabe que são portadoras desse defeito genético. Isso ocorre porque eles possuem uma cópia funcional do gene nos outros cromossomos. Eles apresentam poucos ou nenhum sintoma. No entanto, 50-80% das mulheres portadoras podem ter pigmentação retiniana manchada que pode ser detectada durante um exame oftalmológico. As mulheres portadoras também podem apresentar áreas despigmentadas na pele, mas nunca apresentam outros sintomas oculares, como hipoplasia macular e transiluminação da íris.
Os homens têm apenas um cromossomo X. Portanto, desenvolverão a doença se tiverem herdado um cromossomo X com a versão defeituosa do gene.
Quais são as maneiras de prevenir o albinismo ocular?
Por se tratar de uma doença genética, esta doença não pode ser prevenida. As pessoas nascem com esse distúrbio quando apresentam defeitos genéticos.
O tratamento do albinismo ocular é sintomático. Isso significa que o tratamento indica os sintomas e não a causa. Isso ocorre porque é um defeito genético que causa malformações no desenvolvimento inicial do olho antes do nascimento. O tratamento inclui exames oftalmológicos regulares, lentes corretivas para erros de refração e astigmatismo, bem como tratamento para estrabismo, pois podem causar maior perda de visão se não forem tratados. Uma lente de contato ou óculos normais podem ser usados como lentes corretivas.
Em casos mais graves, óculos com pequenos telescópios montados nas lentes ou telescópios portáteis podem melhorar os resultados. Se os campos de visão dos olhos se cruzarem (estrabismo), o cérebro recebe uma imagem dupla. Para interpretar esta imagem, o cérebro não leva em consideração as informações provenientes de nenhum dos olhos. Isso pode causar perda permanente de visão neste olho.
O tratamento precoce do estrabismo com colírios, adesivos ou cirurgia corretiva é, portanto, muito importante para preservar a visão em ambos os olhos. O tratamento também é importante para facilitar e estimular o desenvolvimento da visão em bebês e crianças pequenas. A proteção dos olhos da luz solar é importante, pois pode ajudar a evitar danos permanentes.(3)(4)
O albinismo ocular pode reaparecer?
O albinismo ocular é uma doença genética que não pode ser curada e apenas a retificação sintomática é possível. Os problemas podem mudar e reaparecer em qualquer fase da vida. Por isso é fundamental o acompanhamento contínuo após o diagnóstico da doença.
Quais são os sintomas do albinismo ocular?
A cor dos olhos parece normal em pacientes com albinismo ocular à primeira vista. No entanto, quando examinado por um especialista, descobrirá que a luz está penetrando na íris. Isso é chamado de transiluminação da íris. Em pessoas saudáveis, independentemente da cor dos olhos, o epitélio da íris contém uma camada escura de eumelanina, que torna a íris impenetrável à luz.
Em pacientes com albinismo ocular, a parte posterior do olho atrás do globo ocular é incolor ou de cor muito clara. O defeito mais grave diz respeito à fóvea central, a pequena parte da retina responsável pela acuidade visual da parte central da imagem que você visualiza. A fóvea não está totalmente desenvolvida em pacientes com albinismo ocular. Este também é o caso do paciente com outras formas de albinismo, como o albinismo oculocutâneo tipo I ou II.(2)
A pigmentação normal é necessária para a visão
Os cientistas acreditam que a pigmentação normal dos olhos é necessária para que a fóvea se desenvolva adequadamente durante o desenvolvimento da criança no útero. A malformação da fóvea observada no albinismo é chamada de hipoplasia macular. Outra malformação presente em diferentes formas de albinismo, incluindo o albinismo ocular, são os nervos do olho (nervos oculares). Em pessoas saudáveis, as imagens visuais dos dois olhos são processadas em duas esferas do cérebro. Mas no albinismo ocular ocorre a sobreposição das imagens de dois olhos. Pessoas que sofrem de albinismo ocular podem não apresentar qualquer descoloração da pele ou do cabelo.(3)
Referências:
- Giordano F, Simões S, Raposo G. O GPCR de albinismo ocular tipo 1 (OA1) é oniquitinado e seu tráfego requer complexo de triagem endossomal responsável pela função de transporte (ESCRT). Anais da Academia Nacional de Ciências. 2011;108(29):11906-11911.
- Brecelj J. Eletrofisiologia visual na avaliação clínica de neurite óptica, tumores quiasmais, aquiasmia e albinismo ocular: uma visão geral. Documenta Oftalmológica. 2014;129(2):71-84.
- Kubasch A, Meurer M. Albinismo oculocutâneo e ocular. O dermatologista; Jornal de dermatologia, venereologia e áreas afins. 2017;68(11):867-875.
- Mártinez-García M, Montoliu L. Albinismo na Europa. O Jornal de Dermatologia. 2013;40(5):319-324.
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